华大基因:前三季营收下滑10.1%至28.26亿,新生儿遗传病基因筛查...

2024年前三季度生育健康业务中,一级预防业务中的携带者筛查检测业务营业收入同比增长约27%;二级预防业务中,无创产前检测业务属于生育健康业务的主力产品,近年营业收入保持平稳;染色体异常检测(CNV-seq)业务营业收入同比增长约22%;三级预防业务中的新生儿遗传病基因筛查业务营业收入同比增长约38%;辅助疾病临床诊断方向...

双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

基因检测可以帮助确定个体是否携带与双相情感障碍相关的遗传变异。通过生育技术阻断双相情感障碍所必需的基因检测结果有以下几个原因:1.遗传风险评估:基因检测可以帮助评估个体患双相情感障碍的遗传风险。如果一个人携带与双相情感障碍相关的遗传变异,那么他们的子女也可能携带这些变异,增加患病的风险。2.遗传咨询:基...

担心宝宝出生缺陷?常见遗传病基因可早筛查

专家组选取我国发病率较高、致病明确的遗传病基因作为筛查范围,且这些基因异常引起的疾病难以通过前期影像学手段(如NT、四维超声、核磁等)发现。后期一旦发病,病情严重导致患儿致畸、致残。现只需在宝宝出生后采集两滴足跟血,即可一次性筛查465个基因,涵盖人体13个系统中发病较早、发病率较高、可干预的296种常见遗传...

高龄妈妈突击锻炼 可降低胎儿遗传病风险?

与此同时，表观遗传学的研究表明，环境因素虽不会影响胎儿的基因组结构（基因突变是很少发生的），但会影响染色质和基因的修饰模式从而影响基因的表达，这种影响会波及胚胎发育。“当然发育过程是相当复杂的，有时健康代谢也可能产生不健康的胚胎，但我们不能说健康代谢对健康胚胎发育就不重要了，健康代谢是胎儿基因正常...

【“人民”科普】健康夫妻生育宝宝,为何也要做这个筛查?

单基因隐性遗传病,主要是由子代遗传了双亲均携带的致病性变异基因所引起,通常会在家族中遗传。而单基因病携带者筛查是一种检测父母是否携带可能导致后代出现特定单基因隐性遗传病的技术。单基因隐性遗传病患儿多为表型正常的父母所生,所以不易被察觉。所以若条件允许,计划怀孕的夫妻,最好考虑接受单基因病携带者筛查,...

一滴血可查52种遗传病!今年成都新生儿遗传代谢病免费筛查新政受益...

2024年1月1日起,成都市新生儿遗传代谢病筛查“扩容”——成都市在原来新生儿筛查“四病”(先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症4种遗传代谢病)的基础上,增加“新48项”检查,相当于一滴血可以查52种遗传病(www.e993.com)2024年11月7日。成都市助产机构内出生的所有活产新生儿(包括非成都户籍...

出生缺陷之遗传性耳聋基因筛查

耳聋基因检测重点人群:1、父母本身有听力障碍,或者遗传病史当中有耳聋的存在可能性的,这类新生儿可以做基因筛查;2、已成年或者已经过了语言发育期的幼儿,如果有听力下降的表现,也可以做听力的基因筛查。五、耳聋基因筛查怎么做?您的宝宝出生后2-3天,医院会安排给宝宝采足跟血(用于新生儿遗传代谢病筛查。如需加做...

共话基因检测新技术下的遗传病筛查与诊疗,迪安诊断亮相全国遗传病...

6月28日至6月30日,第十四届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第五届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会在北京召开。大会以“基因检测新技术下的遗传病筛查、诊断与治疗”为主题,汇集国内生殖遗传领域的知名专家学者作专题报告,共同探讨如何更好地将新技术运用于遗传病防控、诊疗及科研工作。

233种遗传病+超500个基因!英国新生儿全基因组筛查项目Generation...

据悉,这项研究将与英国常规新生儿筛查同时进行。目前,常规新生儿筛查仅涵盖九种疾病,而该研究则将筛查范围扩大至223种遗传疾病,涉及超500个基因。GenomicsEngland临床主任、遗传咨询师AmandaPichini表示,“世代研究”项目在过去几年中经过了详细的规划和准备,并得到了受罕见疾病影响家庭、NHS工作人员(包括助产士)及其...

25%概率生育患儿 遗传专家告诉你单基因遗传病携带者筛查的重要性

单基因遗传病携带者筛查是指针对没有明显遗传疾病表型的个体或者育龄夫妇进行常见的常染色体隐性和连锁隐性单基因遗传病的基因检测,以发现受检者是否携带目标基因的致病性或可能致病性变异,评估受检者夫妇生育隐性单基因遗传病患儿风险,在孕前/孕早期健康、无遗传病家族史的夫妇中找出高风险夫妇,后续可采用产前诊断和胚胎...