一滴血可查52种遗传病!今年成都新生儿遗传代谢病免费筛查新政受益...
所谓“新48项”,即新生儿多种遗传代谢病串联质谱(48项)免费筛查,相当于一次性筛查包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸氧化代谢病等48种遗传代谢病,实现“一种实验同时检测多种疾病”,每次分析只需2分钟,筛查效率大大提高,让广泛新生儿代谢性障碍筛查成为可能。成都市妇女儿童中心医院新生儿疾病筛查科主管技师马...
“新筛”覆盖有限、特食难寻 罕见遗传代谢病诊治难题待解
她告诉第一财经记者,丁丁所患疾病叫做甲基丙二酸血症(MMA),是一种有机酸代谢病。理论上,这种疾病患者若出生后进行新生儿遗传代谢病的串联质谱筛查可立即发现。但据患者组织统计,仅约37.45%的患者在新生儿筛查中被发现。“如果早诊断,丁丁的遭遇原本可以避免。”9月12日是中国预防出生缺陷日。据相关研究,在中国罕见...
检测遗传代谢病的血尿筛查
核心提示:检测遗传代谢病的血尿筛查通常包括游离肉碱水平测定、血氨基酸分析、有机酸测定、酶活性测定以及基因检测。这些检查需要在医院的实验室进行采样和分析,以评估个体是否存在遗传代谢异常。建议患者在医生的指导下进行相关检查。检测遗传代谢病的血尿筛查通常包括游离肉碱水平测定、血氨基酸分析、有机酸测定、酶活性测...
阿里健康:一场柠檬宝宝“口粮”保卫战
甲基丙二酸血症,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于体内某些关键酶和辅助因子缺陷,患者无法正常代谢食物中的某些氨基酸,导致酸性物质在体内异常蓄积,严重时会危及生命。因为血里有酸、尿里有酸,急性期发病时会酸中毒,被人们善意地称为“柠檬宝宝”。尽管没有准确的数据显示,但根据新生儿串联质谱筛查结果估算,有机...
遗传代谢病|戊二酸血症I型
戊二酸血症I型是由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻,体内戊二酰肉碱(glutarylcarnitine,C5DC)及戊二酸等代谢物在体内异常蓄积的有机酸代谢病,属于常染色体隐性遗传病。患儿主要表现为巨颅及非特异性神经系统损伤等。新生儿筛查阳性召回标准血C5DC及C5DC/辛酰基肉碱(...
您宝宝的第一次健康体检——串联质谱筛查
串联质谱技术通过一滴血一次检测20-30多种遗传代谢病(主要包括三大类疾病:氨基酸代谢性疾病,有机酸代谢性疾病、脂肪酸氧化代谢性疾病),总体发病率约为:1:3000至1:5000(www.e993.com)2024年9月15日。07接到异常结果通知后请及时复查一般情况下,筛查结果正常的婴儿,医院不主动通知家长。只是初次检测异常结果的某些因素,如喂奶延迟、标本污染、...
新生儿遗传代谢病筛查知多少
遗传代谢病(InheritedMetabolicDisorders,IMD)是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵等生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。遗传代谢病病种繁多,已发现约2000多种,每年新增疾病100余种,单病发病率低,但总体发...
罕见病“不罕见” 专家呼吁完善新生儿筛查标准
甲基丙二酸血症是国内最常见的有机酸血症,同时也是临床表现复杂多样、进展凶险的罕见遗传病,往往累及多个系统。因为患儿常出现通身黄染、血里有酸、尿里有酸,也被叫做“柠檬宝宝”。刚出生3天的女孩欣欣(化名)突然呼吸急促、大哭不止,发热至38.5℃,转入南方医科大学珠江医院新生儿科时反应低下、气促加重、通身黄染...
国际罕见病日|30多种罕见病能通过新生儿筛查发现
“甲基丙二酸血症”是国内最常见的有机酸血症,同时也是临床表现复杂多样、进展凶险的罕见遗传病,往往累及多个系统。因为患儿常出现通身黄染、血里有酸、尿里有酸,也被叫做“柠檬宝宝”。刚出生3天的女孩欣欣(化名)突然呼吸急促、大哭不止,发热至38.5℃,转入南方医科大学珠江医院新生儿科时反应低下、气促加重、通...
痛风/尿酸高——健身究竟是缓解还是加剧?(要认清本质)
在嘌呤→尿酸→体外的代谢过程中,只要有一个环节出现问题,比如肾脏功能不佳(可能由遗传因素和不良生活方式导致),尿酸就容易在体内“结晶”。当结晶增大到一定程度,痛风就会发作。要治疗痛风,必须从每个环节逐个击破,从改变原本的代谢问题、减少嘌呤摄入、到促进尿酸代谢、再到发作时的止痛抗炎。