阿里健康上线“罕见病关爱平台” 为患儿家庭提供综合性援助
以甲基丙二酸血症为例,它是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于体内某些关键酶和辅助因子缺陷,患者无法正常代谢食物中的某些氨基酸,导致酸性物质在体内异常蓄积,发生代谢性“酸中毒”,严重时会危及生命。对他们来说,在日常生活中多吃一口肉、多喝一口奶都有可能“中毒”。特医奶粉,去掉了患儿代谢不了的氨基酸成分,...
“新筛”覆盖有限、特食难寻,罕见遗传代谢病诊治难题待解
她告诉第一财经记者,丁丁所患疾病叫做甲基丙二酸血症(MMA),是一种有机酸代谢病。理论上,这种疾病患者若出生后进行新生儿遗传代谢病的串联质谱筛查可立即发现。但据患者组织统计,仅约37.45%的患者在新生儿筛查中被发现。“如果早诊断,丁丁的遭遇原本可以避免。”9月12日是中国预防出生缺陷日。据相关研究,在中国罕见...
患者不“断粮” 特医食品要迈哪些坎?
以甲基丙二酸血症为例,它是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于体内某些关键酶和辅助因子缺陷,患者无法正常代谢食物中的蛋白质和氨基酸,导致酸性物质在体内异常蓄积,发生代谢性“酸中毒”,严重时会危及生命。对他们来说,在日常生活中多吃一口肉、多喝一口奶都有可能“中毒”。特医食品,成为他们维系生命的必需...
长沙遗传性罕见病综合防控项目累计服务家庭15万个
他们的孩子出生后反复呕吐、气促、抽搐,辗转多家医院后被诊断为甲基丙二酸血症。拿到检测报告时,这对夫妻懵了:“我们身体健康,也做好了孕前准备,家族中三代内都没发现有遗传病,为什么我们的宝宝会患有遗传性疾病?”长沙市妇幼保健院遗传优生科主任刘静介绍,研究显示,正常人群中平均每人携带2.8个隐性遗传病...
守护“柠檬宝宝”|济南市妇幼保健院副院长邹卉:要做好早期筛查
据悉,甲基丙二酸血病是一种常染色体隐性遗传病,跟人群中致病基因的携带率相关,在遗传学中,这被称为奠基者效应。邹卉称,在北方地区,大概40到50人里,就有一个人携带这种病的致病基因。因为中原人种这类病基因的携带率高,发病率就会越高。“山东周边的地区发病率较高,因为热点突变基因的携带率高。”...
【科普】新生儿采足底血到底是筛查哪些疾病?
一般而论,新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病,具体病种因筛查地区不同而异(www.e993.com)2024年9月18日。但根据我国的《母婴保健法》明确指出:“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查,并提出治疗意见”。在有些地区还开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查工作。虽然这些遗传病多数是少见的,但可严重危害健康,轻者...
柠檬宝宝、瓷娃娃、月亮的孩子……你知道是什么意思吗?
甲基丙二酸血症是一种隐性遗传病,患者出现代谢缺陷,进而患病的根本原因是由于父母把携带的变异基因遗传给了孩子。人体内的基因都是成对存在的。如果一个人的一对基因中,一个是正常基因,另一个含有致病变异,那这个人就是该病的携带者。携带者不会患病,与健康人无异;但如果两个携带者婚配,就有25%的概率...
珠江医院罕见病义诊现场来了一名“柠檬宝宝”
甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病,一般于新生儿或婴儿期发病。由于患儿体内缺乏维生素B12,无法正常代谢氨基酸、甲基丙二酸。因此,即使是肉、蛋、奶这些最普通不过的食物,对很多患儿来说都是终生无法品尝的美味。毒性物质在体内积聚,可损害脑、心血管、肾、肺、眼、骨髓、皮肤等多个系统,重者可出现癫痫...
数十种罕见病可通过新生儿筛查发现 新手爸妈务必重视早筛
因此,在临床怀疑是甲基丙二酸血症时,需要通过基因检测寻找致病基因。尤其是对有代谢遗传病家族史或生育过一胎患儿的家庭进行基因检测,从而为产前诊断/PGT技术阻断单基因遗传病的垂直传递提供依据,避免生育相同的患儿,减轻疾病带来的负担。单基因遗传病综合发病率高达1/100...
柠檬宝宝、瓷娃娃……每个名字背后对应各种罕见病 如何有效预防...
甲基丙二酸血症是一种隐性遗传病,患者出现代谢缺陷,进而患病的根本原因是由于父母把携带的变异基因遗传给了孩子。人体内的基因都是成对存在的。如果一个人的一对基因中,一个是正常基因,另一个含有致病变异,那这个人就是该病的携带者。携带者不会患病,与健康人无异;但如果两个携带者婚配,就有25%的概率同时把变...