“新筛”覆盖有限、特食难寻 罕见遗传代谢病诊治难题待解

她告诉第一财经记者,丁丁所患疾病叫做甲基丙二酸血症(MMA),是一种有机酸代谢病。理论上,这种疾病患者若出生后进行新生儿遗传代谢病的串联质谱筛查可立即发现。但据患者组织统计,仅约37.45%的患者在新生儿筛查中被发现。“如果早诊断,丁丁的遭遇原本可以避免。”9月12日是中国预防出生缺陷日。据相关研究,在中国罕见...

专家共识 | 新生儿高氨血症诊断与治疗的专家共识

依据对尿素循环影响的不同,将先天遗传性高氨血症分成2类,均为遗传性代谢缺陷(imbornerrorofmetabolism,EM)。一类为原发性高氨血症,是由尿素循环中所需6种酶的缺乏和2种跨膜转运载体缺陷导致的高氨血症;另一类为其他先天代谢性疾病继发性高氨血症,是由于尿素循环以外的代谢异常,使体内一些化合物蓄积,对尿素...

一滴血将能查29种遗传性代谢病

一滴血将能查29种遗传性代谢病今天是世界第一个出生缺陷日。记者昨天从市妇幼保健院了解到,为提高新生儿疾病筛查效率,有效预防出生缺陷,本月底,市妇幼保健院将在新生儿疾病筛查中,推出串联质谱分析技术,仍然只需采集新生儿一滴足跟血,就可以实现氨基酸、脂肪酸、有机酸等27种遗传代谢疾病的筛查。加上原来利用时间荧光...

一滴血的奇妙之处——新生儿遗传代谢病筛查

新生儿遗传代谢病是一类由基因突变引起的代谢性疾病。这些突变导致新生儿体内代谢过程中的某些酶、受体或载体等物质缺乏,进而导致代谢功能异常。当体内代谢紊乱时,会导致底物和异常代谢产物的蓄积,这些产物堆积在体内会对各个器官和系统产生不良影响。据统计每年出生缺陷儿高达80-120万人,约占全年出生人口总数的4%-6%,其...

潍坊新生儿罕见遗传代谢病当中“柠檬宝宝”占比过半

新生儿出生后48-72小时采足跟血,可以通过串联质谱检测进行这类遗传代谢病筛查,如有异常需结合尿有机酸以及其他相关生化项目、基因检测等方法进一步诊断。潍坊市于2000年成立潍坊市新生儿疾病筛查中心(简称新筛中心),由潍坊市妇幼保健院具体开展新生儿遗传代谢病的筛查工作。经过20多年的发展,已经从当初的“两病”筛查发...

儿医小课堂 268 | 一滴血的奇妙之处——新生儿遗传代谢病筛查

串联质谱技术可以检测新生儿遗传代谢病,仅需要一滴血就可以同时对40多种遗传代谢病指标进行筛查,用于氨基酸代谢性疾病、有机酸代谢性疾病、脂肪酸氧化代谢性疾病的诊断、治疗和预后评估,是一种优质、高效、便捷的筛查方法,可以更有效、更早地协助诊断出这些遗传代谢性疾病,避免智力发育不良、生长迟缓等不可逆转损害的...

柠檬宝宝知识课堂丨患儿急性期出院后家长应该注意什么?

甲基丙二酸血症即甲基丙二酸尿症,英文缩写MMA,为常染色体隐性遗传。MMA是我国最常见的有机酸血代谢病。导致MMA的原因有两种:一种是由甲基丙二酰辅酶A变位酶(英文缩写MCM)的缺陷导致的,大家可以简要记得是因为身体内一种酶缺失引起的;另外一种是其辅酶钴胺素,也就是维生素B12的代谢缺陷导致的。

专家论坛|张惠文:可引起儿童急性肝衰竭的遗传代谢病

UCD是由于参与尿素循环过程中的酶或转运体的异常导致的以血氨升高为突出表现的代谢性疾病。其中最为常见的是鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD),以X连锁不完全显性的方式遗传,其他UCD是常染色体隐性遗传,极为罕见。已知的6种UCD中均会出现肝功能异常,其中与ALF相关性较高的是OTCD。瑞士的一项研究[3]发现,...

抽丝剥茧,多平台助力查出“手足口病”背后真凶

针对这种难治性的酸中毒,临床医生怀疑该患儿是遗传代谢病的可能,故采集患儿的干血片送至检验科进行遗传代谢病筛查。检验结果提示患儿游离肉碱偏低,丙酰肉碱(C3)与游离肉碱(C0)比值出现升高不排除丙酸血症或甲基丙二酸血症的可能,建议建议检测尿液有机酸,并且在补充左卡尼丁后复查遗传代谢病筛查。

特别关注|良性肝功能异常的临床意义

肝生化指标异常通常代表肝脏受损,是各种急、慢性肝损伤诊断和病情判断的重要参考。一些遗传、免疫因素可引起肝生化指标异常,但并不伴有肝损伤,其远期预后也大多较好,笔者将其命名为“良性肝功能异常”,本文将对此类疾病作一综述。1.良性胆红素增高1.1尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因病...