一枝独秀!首款硬纤维瘤突破性疗法获批上市!罕见病患者福音
硬纤维瘤也称韧带样瘤,是一种多发于青年的、罕见的软组织肿瘤。该疾病能侵入关节、肌肉、血管、神经和内脏等周围健康组织,可出现在身体的任何部位。硬纤维瘤及其相关症状的严重程度常随肿瘤的大小、位置和生长速度而变化。据估计,全世界每百万人中约有2到5人身患硬纤维瘤,美国每年有1000至1500例该疾病的新增病例。
国际罕见病日 神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤与质子治疗的优势
罕见病其实并不罕见,就在你我身边。只是看起来相对数量少,数量并不少。对于儿童罕见病,其危害性更是巨大,尽管患者看起来不多,但我国人口基数足够大,数目并不少。每一个涉及其中的家庭,都是一场百分之百的灾难。拿儿童肿瘤来说,儿童罕见病里就包括神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤。其中,神经纤维瘤病是一种常染色...
因罕而聚丨聚焦神经纤维瘤病,共绘罕见病诊疗蓝图
2023年9月18日,神经纤维瘤病被纳入《第二批罕见病目录》,引发广泛关注。在神经纤维瘤病中,Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是最常见的亚型。刘丕楠教授指出,NF1患者随年龄增长可出现各种相应症状,包括皮肤病变、骨科病变、眼科病变与神经系统病变等。作为一种以神经纤维瘤为主要表现、可累积多系统的多发性肿瘤疾病,其诊断和...
中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会成立,推动诊疗体系规范化
儿童是受神经纤维瘤等罕见病影响的主要群体,但儿童罕见病患者在基本医疗保险系统内并未能获得足够支持。神经纤维瘤病患者、泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心负责人王芳表示,大部分儿童罕见病享受的是城市居民保险,很多是门诊用药,报销比例并不是最优,希望政府能够关注到儿童罕见病门诊用药问题,提升儿童罕见病患者的保障力度。
聚焦神经纤维瘤病诊疗挑战,专家:完善罕见病多层次保障体系
5月19日,2024世界神经纤维瘤病关爱日公益科普交流会在北京举办,中国罕见病联盟执行理事长李林康在会上表示,针对罕见病领域的一系列利好政策,在神经纤维瘤患者群体中得到了显著且积极的体现。“在不到一年的时间里,我们欣喜地见证了神经纤维瘤被正式纳入《第二批罕见病目录》,创新疗法引入并纳入医保目录,促使全社会对...
你见过牛奶咖啡斑吗?——罕见病之神经纤维瘤病
不是传染病!不是传染病!它常累及起源于外胚层的器官,如神经系统、眼和皮肤等,是常见的神经皮肤综合,所以常常首诊于皮肤科,尤其是那些发现有牛奶咖啡斑和多发纤维瘤的患者(www.e993.com)2024年7月17日。作为一种累及多系统、治疗难度大的罕见病,它可分为,I、Ⅱ型和施万细胞瘤病,...
神经纤维瘤属于罕见病吗
神经纤维瘤是一种罕见病。神经纤维瘤是由于基因突变引起的一种常染色体显性遗传性疾病,涉及多个基因位点,导致神经细胞异常增生。由于其复杂的发病机制及遗传特点,使得该疾病在人群中比较少见,因此被归类为罕见病范畴。虽然神经纤维瘤通常较为罕见,但在特定情况下,如家族中有明确病例或存在特定基因突变时,也可能增加患...
【儿研所儿医说】罕见病:神经纤维瘤病1型
神经纤维瘤病1型(neurofibromatosistype1,NF1),1882年由vonRecklinghausen首次报道,因此也称vonRecklinghausen病,是NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病,全球发病率约为1/3000,约50%患者为家族遗传突变,其余为散发突变。典型的临床症状包括咖啡牛奶斑(cafe-au-laitmacules,CALMs),虹膜Lisch结节(虹膜错构瘤),神经纤...
【城·事】济医附院承办济宁市罕见病医疗质量控制中心工作会议暨...
济宁新闻网讯(记者翟睿)3月24日,由济宁市卫生健康委员会主办、济医附院承办的济宁市罕见病医疗质量控制中心工作会议暨Ⅰ型神经纤维瘤病MDT成立大会顺利召开。我来说两句95人参与,91条评论发表还没有评论,快来抢沙发吧!最热评论最新评论191***7172024年04月09日17:44有底气、有信心的济宁!
治疗I型神经纤维瘤病罕见病药物科赛优?被纳入国家医保目录
北京协和医院院长张抒扬表示,中国每年新增罕见病患儿超20万人,很高兴看到通过今年的医保目录又有新的儿童罕见病药物被纳入,政府和企业合作得以让患者在“用得起”罕见病药物之路上再次前进。NF1是一种罕见的、进行性的遗传性疾病,其中30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤,导致毁容、疼痛、运动及气道功能障碍、...