遗传性癫痫全外显子基因检测诊断率如何?有多大机会应用精准治疗

ATP1A3、CDKL5、DLG4、GABRB3、GNAO1、GRIN2A、HECW2、KDM6B、KCNMA1、KMT2E、NEXMIF、PHF21A、PIGN、QARS1、RORA、SCN8A、SLC2A1、SLC6A1、STXBP1、TBCD、TPP1、TSC2、ZMYM2和ZNF142基因各有1例突变。以下基因(可能)致病性变异见于多例:CHD2(n=2)、DEPDC5(n=4)、PRRT2(n=2)和SCN2A(...

国际媒体Scrip专访黄如方:瑞鸥公益基金会的全球视野与筹资挑战

每个项目最多获得600万元人民币的捐赠资金支持,用于破解以Twinkle、KCNQ2、MCOLN1和GNAO1基因突变为特征的几个超罕见病。“第五和第六个项目已经在启动中,”黄如方补充道,“所有项目目前进展都顺利。”扩大影响为了将瑞鸥公益基金会的影响力扩展到中国以外的区域,黄如方透露,基金会将于2024年5月23-25日在上海...

出生第一周癫痫发作,可能是KCNQ2基因相关癫痫

该基因是Q亚家族的第二个成员,表明该通道是电压门控的。这意味着通道根据其蜂窝环境中的电荷打开。KCNQ2基因的突变导致一系列疾病,从婴儿期的良性癫痫发作到癫痫性脑病,可能取决于该通道的功能障碍程度。导致脑病的那些通常位于几个特定区域;然而,最近的文献表明,区分演示文稿可能比最初想象的要复杂。流行病学...

修改基因,让孩子变成普通人?一群中国父母寻找特殊解药

科研型医生毛翛目前研究的项目是KCNQ2基因突变导致的罕见病。该疾病患者群体在国内有380多名,但最后,愿意站出来出资一部分推进基因药物研究的,只有2个家庭。基金会根据这2个家庭的需求,整合了医疗、药企等资源,目前研究已在进行中。瑞鸥公益基金会的金石计划项目流程图这些年,高欣和文景一直在努力工作。她们认可毛...

【佳学基因检测】良性家族性新生儿惊厥基因解码基因检测

良性家族性新生儿惊厥1型(在线门德尔遗传病数据库编号121200)是一种罕见的、以显性遗传方式出现的新生儿疾病,主要特点是新生儿在出生后的最初几天内会发生癫痫发作,但预后良好。目前已知,钾电压门控通道、KQT样亚家族、成员2(KCNQ2)和KCNQ3基因突变是导致多达70%的良性家族性新生儿惊厥的主要原因。此病症在表型上表现...

免手术脑刺激治疗认知症 | 阿尔茨海默病也能“转移” | 神经通讯...

05.辉大基因RNA编辑疗法获FDA儿科罕见病资格认定辉大基因宣布,RNA编辑疗法HG204获得美国FDA授予的儿科罕见病资格认定(RPDD),用于治疗甲基化CpG结合蛋白-2(MeCP2)重复综合征(MDS)(www.e993.com)2024年11月16日。MDS是一种罕见且致命的儿童神经发育障碍疾病,由MECP2基因重复两倍或三倍而引起,其主要特征是婴儿肌张力减退、发育迟缓、智力残疾...

重磅!世界首个发作性动作诱发性运动障碍诊断和治疗专家共识发布

而在携带有PRRT2基因突变的患者中观察到丘脑-前额叶连接降低,表明PRRT2突变导致丘脑-前额叶低整合和运动抑制功能障碍[38]。而进一步的基础研究现的结果同样发现PRRT2突变导致的突触前功能障碍、神经递质释放异常以及NA+通道的负性调节障碍引起的细胞兴奋性紊乱可能是疾病发生的核心[31,32]。