神经影像:MRI上病灶呈双侧对称分布的脑白质病

2.1.1肾上腺脑白质营养不良肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一种最常见的X-连锁隐性遗传性过氧化物酶体脂质代谢病。病理机制:ATP结合蛋白1(ABCD1)基因突变,导致其编码的过氧化物酶体跨膜蛋白ALDP缺乏,从而使饱和极长链脂肪酸在脑白质、肾上腺皮质及其它组织内沉积,引起脑白质炎性脱髓鞘和肾上腺萎缩。

痴呆的分类及诊断标准:阿尔茨海默病+血管性痴呆+帕金森病痴呆

(1)变性病痴呆:阿尔茨海默病(Alzheimer'sdisease,AD)、路易体痴呆(dementiawithLewybody,DLB)、帕金森病痴呆(Parkinsondiseasewithdementia,PDD)和额颞叶变性(frontotemporallobardegeneration,FTLD)等。(2)非变性病痴呆:血管性痴呆(vasculardementia,VaD)、正常压力性脑积水以及其他疾病如颅脑损伤、感染、...

3月全球多款罕见病药物获批上市,涉及杜氏肌营养不良等疾病领域

首都医科大学宣武医院神经内科主任医师董会卿编辑的百度百科词条显示,异染性脑白质营养不良是一种代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传性疾病,最为常见的溶酶体病。根据发病年龄分为晚婴型、青少年型及成人型等。晚婴型最为常见,病情也最为严重,患儿出生时正常,多在12-24个月发病,表现为行走困难、肌张力降低、腱反射减...

MOL NEURODEGENER综述:小胶质细胞中的阿尔茨海默病风险基因

在小鼠脑白质中,观察到表达CD11c的小胶质细胞与CD11b水平降低,以响应脱髓鞘,表明该表型从吞噬作用转变。事实上,这些小胶质细胞是募集T细胞的抗原呈递细胞。CD8的激活+ve在AD患者中观察到T细胞,在侵袭性淀粉样蛋白病变的转基因小鼠模型中也有T细胞浸润的报道。PLCG2的保护性等位基因诱导小胶质细胞中抗原呈递基因表达,...

有一种痴呆比阿尔茨海默症更可怕!3类人要尤为注意,警惕5大症状

高血压:高血压会使脑动脉变得狭窄甚至闭塞,最终导致缺血性脑卒中的风险升高,提升血管性痴呆发病率。高血压也可直接损伤脑白质,破坏大脑组织结构,因继发神经元萎缩坏死,而影响患者认知能力。高血脂:胆固醇升高不仅会损伤动脉、毛细血管壁功能,加速动脉粥样硬化发生,影响脑供血而增加痴呆危险性,而且还会引起神经元变性,...

成人神经系统疾病基因检测的实用性指南

考虑到遗传性脑白质病的表型、基因的巨大异质性,建议首选WES或WGS(www.e993.com)2024年11月13日。需要强调的是,在行基因检测的同时,还需要进行血、尿代谢检测(包括:极长链脂肪酸、胆甾烷醇、溶酶体酶、血尿氨基酸),从而辅助判断疾病表型和解释意义不明的潜在变异。5.3检测的临床意义...

追问daily | 过去一周,脑科学领域有哪些新发现?

几乎所有携带两个APOE4的人,都会出现阿尔茨海默病症状歧视可能加速衰老四分之一的脑瘫病例是由遗传而非缺氧引起的基因编辑构建抽动秽语综合症小鼠模型超级老人大脑白质保持完整,有助于维持卓越记忆力大脑早期遗传发育图谱,为儿童大脑肿瘤发育出错寻踪觅迹...

Takeda宣布美国FDA批准ICLUSIG ??(帕纳替尼)的补充性新药申请...

可逆性后部脑白质病综合征(RPLS):RPLS(也称为后部可逆性脑病综合征)在接受ICLUSIG的患者中有报道。患者可能出现神经系统体征和症状、视力障碍和高血压。诊断是根据脑部磁共振成像(MRI)的支持性发现作出的。中断ICLUSIG直到解决。在RPLS解决后患者恢复ICLUSIG的安全性尚不清楚。

脆皮年轻人,正在被断崖式衰老围攻

脑白质病变我叫小李,今年32岁,在体制内工作。医生说我这是脑白质变性脱髓鞘,对记忆力的影响特别大,还会有脑梗的风险,患老年痴呆的可能性是普通人的三五倍,这让我非常害怕。我其实还算年轻,加上我还有锻炼的习惯,自认为身体底子不错,根本没想过自己会因为喝酒喝出健康问题。

脆皮年轻人,正在被断崖式衰老围攻 | 故事FM

脑白质病变我叫小李,今年32岁,在体制内工作。医生说我这是脑白质变性脱髓鞘,对记忆力的影响特别大,还会有脑梗的风险,患老年痴呆的可能性是普通人的三五倍,这让我非常害怕。我其实还算年轻,加上我还有锻炼的习惯,自认为身体底子不错,根本没想过自己会因为喝酒喝出健康问题。