一个与视网膜色素变性极为相似的疾病——Usher综合征

4、缺失突变小缺失可以是基因内的一个或几个碱基对丢失,而大的缺失可以删除几个相邻基因甚至是整个基因,从而改变编码蛋白质的功能。5、重复突变增加了DNA序列重复的次数,导致所得蛋白质不正常地发挥功能。6、移码突变通俗的来讲就是编码(氨基酸)的密码发生了错位,从而改变了编码合成氨基酸的种类,最终导致蛋白质...

《科学》:125个最具挑战性的科学难题

发布了专刊——《125个科学问题:探索与发现》,这125个问题涉及了数学(3个)、化学(9个)、医学与健康(11个)、生物学(22个)、天文学(23个)、物理学(18个)、信息科学(4个)、材料科学(4个)、神经科学(12个)、生态学(8个)、能源科学(3个)和人工智能(8个)等多个领域(全部125个问题见下文)。

...新时代!DeepMind 发布新模型Enformer,一次可编码20万个碱基对

DNA携带决定一切的遗传信息,从眼睛颜色到对某些疾病的易感性。人体中大约20,000个称为基因的DNA部分包含有关蛋白质氨基酸序列的说明,这些蛋白质在我们的细胞中执行许多基本功能。然而,这些基因只占基因组的不到2%。剩余的碱基对占基因组30亿个“字母”中的98%,被称为非编码(non-coding),包含关于基...

第一个完整的人类基因组序列

着丝粒内和着丝粒周围的新DNA序列共约占整个基因组的6.2%,近1.9亿个碱基对,或核苷酸。在剩余的新添加序列中,大多数发现在每条染色体末端的端粒周围和核糖体基因周围的区域。整个基因组仅由四种类型的核苷酸组成,以三种为一组,编码用于构建蛋白质的氨基酸。Altemose的主要研究涉及找到和探索染色体中蛋白质与DNA相互作用...

一个与地球生命起源有关的故事

从本质上来说,每个蛋白质分子都由一长串氨基酸按照特定顺序构成。氨基酸的排列顺序决定了蛋白质的三维形状,以及蛋白质的功能。这些信息就埋藏在DNA的碱基对序列中。因此,如果细胞需要产生某种特定的蛋白质,它就会读取DNA中的相关基因,从而了解氨基酸的排列顺序。但DNA十分宝贵,需要好好保护。因此,细胞会将DNA上的信息复...

2018年,这10个流言你信了吗?

但这一判决引发了许多争议(www.e993.com)2024年11月12日。美国癌症学会(ACS)指出,只要一个有淀粉和氨基酸的食物经过高温烹饪,就会产生微量丙烯酰胺。人们从食物里吃到的丙烯酰胺很少,远远达不到动物实验里的量。世卫组织也在6月重申说,没有足够证据表明咖啡可致癌。因此,加州环境健康危害评估办公室建议更改立法为咖啡免除此标签,美国FDA对此也表示...

美国科学家合成新碱基可体内复制 基因语言多了两个字母

新研究的通讯作者、美国加州斯克利普斯研究所的化学家弗洛伊德·罗姆斯伯格(FloydRomesberg)有更大胆的想法:制造全新的碱基。“如果英语只有四个字母,也许你有三个辅音和一个元音,也许可以写几个词,用它讲几个粗糙的故事。但如果多几个字母,你就能写更多东西,储存更多的信息,就能写更有意思的词,更大的词,更复杂的...

【生物帮】一轮复习必备!高中生物5大模块知识点精编,干货满满可...

4.组成蛋白质的氨基酸约有21种,不同氨基酸理化性质差异的原因在于R基不同。5.DNA和RNA在分子组成上的差异表现为DNA中含有脱氧核糖和胸腺嘧啶,而RNA中含有核糖和尿嘧啶。6.DNA多样性的原因主要是碱基(脱氧核苷酸)的排列顺序不同;而蛋白质多样性的原因是组成蛋白质的氨基酸的种类、数目、排列顺序以及肽链的空间结构...

美国科学家创造含人造碱基的新生命体 向“人造生命”迈出重要一步

新合成的碱基对d5SICS-dNaM(上)与“普通”的C-G碱基对(下)研究人员表示,创造生物体以生成非天然的改造蛋白质,是合成生物学长久以来的一个目标,现在这个半合成生物体,已能够制造包含非天然氨基酸的蛋白质。此次成果一方面为科学家运用非天然氨基酸来设计新型蛋白质铺平了道路,另一方面也为创造新型疗法、塑料和...

饶毅:人生十五年 后悔回国吗?

建立这套体系,使我实验室从偏重科学问题而技术单调偏弱,到技术体系完备、技术可以跟上科学研究需求,是一个艰苦的过程。只有敢于不“临渊羡鱼”、才会“退而结网”。对自己要有足够信心和期待,才能相当长期隐忍不发。现在,我们一个实验室内部就可以用分子生物学、遗传学、电生理、人类基因组分析、化学分析综合...