...附属妇产科医院副主任医师贾楠,关于“超雄综合征”及产前筛查...

超雄综合症不能算是筛查的常规项目,因为在宫内没有特殊表现,所以如果做唐氏筛查或一代无创DNA是无法检出的,但有可能通过二代无创DNA的方式筛查出来,通过羊水穿刺确诊。娜曼蒂克2024-09-20??上海我来答|关注|举报请问产前检查,查出怎样的结果,医生会建议产妇终止妊娠?贾楠2024-09-26??上海|回复|举报...

T21与羊水穿刺的区别!产前筛查和检查大不同?

T21筛查,即无创性产前dna检测,通过抽取孕妇少量血液的非入侵形式,去分析母血中的胎儿游离DNA,就能评估胎儿患有三体综合征、性染色体疾病和微缺失症候群的三大缺陷风险,T21只需要抽血一管,安全无痛苦,不会对母婴造成直接创伤。而T21与羊水穿刺的区别在于检查方式,医生会通过超声引导,用细针穿过腹壁和子宫壁,抽取部分羊...

脆性X综合征是什么?这些人群要注意筛查

4.生育过智力低下、自闭症、行为异常等患儿的女性;5.女性FMR1基因全突变或前突变携带者在孕早期(10-13周)进行绒毛穿刺或在孕中期(16-20周)进行羊水穿刺针对FMR1基因行产前诊断,避免生育脆性X综合征患儿。(全媒体记者徐媛实习生谭仕兰通讯员呙丹妮吴兴汉)...

超雄综合征≠“天生罪犯”!遗传病筛查还需更科学

对于血清学筛查或无创产前检测(NIPT或NIPT-plus)等筛查结果提示性染色体异常的孕妇,可以经由羊水穿刺等方式采集样本,进行核型分析或CMA/CNV-seq等检测,做进一步的产前诊断。对于诊断出超雄综合征胎儿的家庭,医生应客观告知该类患儿可能出现的临床结局,由家庭视自身情况决定是否继续妊娠。虽然,超雄综合征尚无法治愈,但...

...4岁了还不会说话,诊断为脆性X综合征……专家提醒,这些人群需筛查

生育过智力低下、自闭症、行为异常等患儿的女性;女性FMR1基因全突变或前突变携带者在孕早期(10-13周)进行绒毛穿刺或在孕中期(16-20周)进行羊水穿刺针对FMR1基因行产前诊断,避免生育脆性X综合征患儿。针对脆性X综合征患者,虽然目前尚无有效特异性的治疗方法,但科学研究并未止步,社会也应该给予他们更多的关爱和帮助...

有超雄综合征就是“恶魔基因”吗?医生:不应丑化

究其原因,可能为NLGN4Y基因在XYY综合征患者中表达水平增高的缘故,而NLGN4Y基因表达水平与人类的社会反应及自闭症状有关(www.e993.com)2024年11月11日。因此,有学者建议对罹患自闭症状的患者,可进行染色体检查,旨在排除XYY综合征等相关疾病。XYY综合征患者可能具有性格孤僻、脾气暴躁、易激惹、易发生攻击性行为及有犯罪倾向等特征。

18万网友劝她打胎,但“超雄天生坏种”是错判59年的冤案

但是,目前部分医院应用于唐氏筛查的无创产检前筛查(noninvasiveprenataltesting,NIPT),也可以用于SCA的筛查,但准确率不及应用于唐氏综合征等三类常染色体三体综合征。NIPT检测阳性后,可以通过羊水穿刺或者绒毛取样(chorionicvillussampling,CVS)等侵入式检查手段,对胎儿进行检查确认。

胎儿检出“超雄综合征”,家属最新回应,医生解读→

随着国内产前诊断技术的发展与普及,如今超雄综合征可以通过基因检测、无创DNA筛查、羊水穿刺等产前筛查技术检测出来,但怀了XYY宝宝到底该不该要?仍是不少人心中的疑问。“拥有47,XYY基因型的孩子不是天生的坏孩子,这个概念要建立起来。”董曦表示,父母如果在产检时发现了这个问题,应尽早寻求遗传学科医生的建议和指导...

生命中不可承受之“脆”!一文带你快速了解这种姓“脆”的综合征

4.生育过智力低下、自闭症、行为异常等患儿的女性;5.女性FMR1基因全突变或前突变携带者在孕早期(10-13周)进行绒毛穿刺或在孕中期(16-20周)进行羊水穿刺针对FMR1基因行产前诊断,避免生育脆性X综合征患儿。针对脆性X综合征患者,虽然目前尚无有效特异性的治疗方法,但科学研究并未止步,社会也应该给予他们更多的关爱...

家属回应胎儿检出嵌合体超雄综合征 纠结了一个月决定终止妊娠

更常见的症状,则是类似精细动作障碍,注意力不集中,以及学习障碍等等。能通过产检查出来吗?可以的无创DNA是一种低风险的检查方式,主要是采孕妇的静脉血来检测胎儿的染色体是否存在异常情况。更准确的诊断是通过羊水穿刺,这个需要在怀孕16-20周时进行检查,可以相对准确地检测胎儿的染色体异常,包括超雄综合征。