2024必看丨时隔四年NGS指南再次更新!晚期癌症患者需要做哪些基因...
*2024版较2020版的晚期乳腺癌部分删除了NTRK融合(IC级,现纳入泛瘤种生物标志物);NF1突变(耐药标志物,NA);MDM2扩增(IIIA级)和ERBB3突变(IIIB级)。04晚期结直肠癌ESMO建议在日常实践中对晚期结直肠癌患者进行多基因肿瘤NGS检测(与IHC、qPCR或Sanger测序等技术方法相比不会增加额外费用的情况下)。▲晚期结...
新型MDM2抑制剂对唾液腺癌有效
转移性唾液腺癌是一组不同的罕见癌症,没有获批的治疗方法,也很少有证据支持的适应证外的治疗。对于腺样囊性癌患者,VEGF抑制剂往往是治疗的标准,有效率为0%~15%,无进展生存期为5~10个月。初治患者的中位无进展生存期为2.8个月。MDM2基因扩增在这些肿瘤中很常见,临床前证据支持MDM2抑制剂作为单一疗法或与化疗联...
针对肝癌转移病灶的靶向治疗怎样做基因检测
MDM2/MDM4突变可能影响肝癌患者的响应模式和预后信息。一般需提取肿瘤组织DNA,使用特定引物进行PCR扩增目标区域,再经测序分析是否存在突变。以上各项检查均需要空腹进行,以免食物影响检测结果。此外,在进行任何医学检查之前,应确保告知医生所有正在服用的药物,包括处方药和非处方药,以避免干扰诊断结果。39健康网(39...
胆道癌丨一文读懂NGS时代下的胆道癌基因检测!
目前,40%-70%的晚期胆道癌患者具有可靶向的分子变异,这些变异包括:NTRK基因融合、MSI-H/dMMR、TMB-H、BRAFV600E突变、FGFR2融合或重排、IDH1突变、HER2过表达/扩增、RET基因融合、KRASG12C突变及NRG1基因融合等,临床推荐使用NGS大panel进行检测,最好是DNA+RNANGS检测方法。2023年3月,《NCCN肝胆癌指南》...
勃林格殷格翰MDM2-p53拮抗剂Brightline-2临床试验在华获批
MDM2的扩增可能驱动肿瘤发生,并且实际上,临床前以及新生成的临床数据表明阻断TP53野生型肿瘤中的MDM2可能是潜在的治疗策略。除了BTC以外,MDM2扩增还发生在胰腺导管腺癌、肺腺癌、膀胱尿路上皮癌等多种实体瘤中,因此brigimadlin或能够成为由MDM2-p53轴突变驱动的癌症患者的泛瘤种治疗策略。
癌症相关重磅研究最新进展(2024年3月)
近日,一篇发表在国际杂志NatureCommunications上题为“Heterotypicinteractionscandriveselectiveco-condensationofprion-likelow-complexitydomainsofFETproteinsandmammalianSWI/SNFcomplex”的研究报告中,来自布法罗大学等机构的科学家们通过研究揭示了融合蛋白如何拦截基因调节子从而刺激儿童癌症的发生(www.e993.com)2024年7月28日。
三阴性乳腺癌通过基因检测等进行分子分类以改善患者治疗
乳腺癌是最常被诊断出的癌症,也是全球女性癌症死亡的第二大常见原因。免疫组化特征为缺乏雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)和HER2(也定义为FISH缺乏HER2扩增)的乳腺肿瘤被归类为三阴性乳腺癌(三阴性乳腺癌),约占15–20%的乳腺癌。与激素受体阳性或HER2阳性疾病相比,三阴性乳腺癌具有高度侵袭...
...癌患者经CDK4/6抑制剂±内分泌治疗进展后的临床和基因组特征探索
近期,一项回顾性、观察性研究探索了HR+/HER2-转移性乳腺癌经CDK4/6抑制剂±内分泌治疗进展后的临床和基因组特征[1],确定ESR1改变、chr12q15扩增和CDK4拷贝数轻度增加可能是与CDK4/6抑制剂耐药的相关机制。本文撷取该研究重要内容整理如下,以飨读者。
病理科的小“鱼”儿,“荧光原位杂交(FISH)技术” 你了解吗?
图片:乳腺癌,HER2扩增阳性(扩增探针,红色信号为扩增)2、诊断与鉴别诊断:为明确软组织肿瘤、儿童实体瘤、淋巴造血系统肿瘤等疾病的病理诊断提供依据,如高分化脂肪肉瘤MDM2基因扩增、滑膜肉瘤SS18(SYT)基因重排、尤文肉瘤EWSR1基因重排、Burkitt淋巴瘤MYC基因重排等;...
Cancer Cell | 2万字长文综述全面总结p53领域研究进展
是最重要的抑癌基因,功能广泛而强大。自从1979年p53蛋白被发现以来,p53一直是分子生物学和肿瘤学的“明星分子”。在PubMed数据库中用p53为关键词搜索,可以找到超过十万篇文献。在Nature杂志2017年的一项统计中,p53以绝对优势位列过去几十年最热门研究基因榜第一名。