克氏综合征男性不育新突破!北大团队Nature发文!

研究以导致男性不育最常见的性染色体疾病——克氏综合征(核型47,XXY)为研究模型,系统揭示了额外的X染色体导致男性胎儿生殖细胞(Fetalgermcell,FGC)发育异常的分子机制,并且发现了改善该类患者生殖障碍的潜在干预策略,为其不育症的早期治疗提供了理论依据。△本研究主要作者另辟蹊径,从胎儿阶段开始思考生殖细胞的...

超雌综合征会遗传吗?

目前,超雌综合征尚无特效疗法,它不会从父母直接遗传给子女,大多数情况下是偶然发生的。额外的X染色体可能来自父亲产生的精子中的偶然错误,但更多情况下是来自母亲卵子形成过程中的染色体不分离。高龄孕妇由于生殖细胞质量下降,更易出现染色体不分离事件,从而提高了生育超雌综合征患儿的可能性,所以建议尽量避免高龄生育。

被争议的“超雄体综合征”,“犯罪基因”说从何而来?

精神问题与卵巢早衰情况；克氏综合征男孩长相比较白净，会出现女性化表征，最明显的特征是无精症，99%患者没有生育功能；预后最好的是超雄综合征，主要表现为个子比较高大，生育没有太大问题，可能出现精子质量低的情况，大概率也不会遗传

出生自带“恶魔基因”?不仅有超雄还有超雌综合征

超雄综合征只在男婴中发病。在男性新生儿中的发病率大约1:1000。正常女性是没有Y染色体的,一般情况下,女性婴儿是不存在XYY综合征的。女性有超雌综合征,又称47,XXX综合征。同超雄综合征,也存在有“嵌合型”。通常患者的智力正常或略低于正常。因为多一个或以上的X染色体,对生育能力会有一定的影响,比如月经来得晚...

有“超雄综合征”的孩子,就是“天生坏种”吗?

事实上,和XYY相似,常见的性染色体异常情况还包括特纳综合征(45,X)、克氏综合征(47,XXY)、超雌综合征(47,XXX)。其中特纳综合征和克氏综合征的主要特征都表现为不孕,而超雌综合征则和超雄综合征一样,出了突出的身高以外,通常不会有特别的表征。所有的染色体异常里,只有XYY引起了广泛且持久的争论。XYY基因最早是...

被争议的“超雄综合征”

综合来看,特纳综合征的预后是最差的,95%以上胚胎无法存活,即使存活也可能出现个子矮小、先天卵巢功能不全等情况;超雌综合征会表现为个子比较高大,部分存在轻度的智力低下、精神问题与卵巢早衰情况;克氏综合征男孩长相比较白净,会出现女性化表征,最明显的特征是无精症,99%患者没有生育功能;预后最好的是超雄综合征,主...

超雌综合征是笨蛋美人吗?

之前跟大家分享相关知识时,不少读者点名说想了解一下超雌综合征。咱主打一个有求必应,今天就来聊聊超雌。超雌,是指和女性46,XX的典型核型相比,多了一个X,写作47,XXX,也被称为X三体。目前看来和超雌关联性最强的一个词就是“笨蛋美人儿”,面容姣好,但智商差点儿意思。

超雄综合征 你了解吗

超雄综合征男性的生育能力一般正常,有可能通过让妻子自然受孕的方式生育性染色体正常的后代。当然,也有研究发现,部分超雄综合征男性存在生育障碍或其后代性染色体异常的风险升高,这一群体可采用辅助生殖技术帮助妻子受孕、生育健康后代。随着母体血液游离胎儿DNA(NIPT)检测的广泛应用,超雌综合征(47,XXX)、超雄综合征(47...

“超雄综合征”系“天生坏种”? 医生:大多正常工作、结婚、生子

“一般‘超雌综合征’患者在青春期或生育阶段会发现这类病人,可能会出现不孕的情况等,但是患者表型正常,与正常女性无明显差别。”何建萍说,总之,超雄综合征并非“恶魔基因”“天生坏种”,他们能够正常生活,其性格、行为等也更多受到家庭环境、教育等影响。

健康科普丨还未出生就被认定是“天生坏种”?超雄综合征到底是什么?

但超雄综合征患者会出现一条额外的Y染色体,即XYY,这种情况是在精子形成过程中染色体分离异常造成的。这是一个随机性事件,染色体正常的父母,也可能生出XYY孩子。在产前筛查与诊断临床工作中,由于各种原因引起的染色体数目、结构异常的染色体疾病并不少见。其他性染色体异常情况,如女性多一条X染色体的超雌综合征,男性多...