首例:林奇综合征相关子宫内膜癌检出新发可能致病性MSH2胚系变异

林奇综合征(LS)是一种由影响DNA错配修复(MMR)的基因突变引起的遗传性疾病,MMR的作用是识别和修复DNA碱基序列和DNA损伤。涉及的基因包括MLH1(15–40%)、MSH2(20–40%)、MSH6(12–35%)、PMS2(5–25%)和EPCAM(<10%)。LS是结直肠癌(CRC)综合征最常见的遗传形式,人群患病率为2-3%,它也是2-5%子...

宁波父子3人接连确诊肠癌,病因系错配修复基因突变所致的林奇综合征

崔巍解释,林奇综合征(lynchsyndrome,LS),又称遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC),是一种由错配修复基因缺陷导致的,易患结直肠癌和其他恶性肿瘤的常染色体显性遗传综合征,这种患者并不少见。这种疾病的遗传性有多强?“在这种遗传模式下,仅携带1个基因突变就可能会增加患上该病的风险。但凡夫妻中有1人有突变,子代...

JAMA子刊 | 标准化医学监测有利于改善癌症易患综合征的预后及治疗

幼年性息肉综合征(4名患者)、LZTR1(3名患者)、多发性内分泌腺瘤2型(3名患者)、神经纤维瘤病2型(3名患者)、AMER1(2名患者)、共济失调毛细血管扩张症(2名患者)、林奇综合征(MLH1,1名患者;PMS2,1名患者)、多发性内分泌腺瘤1型(2名患者)、AXIN2(1名患者)、BRCA2(1名患者)、CEBPA(1名患者)、FLCN(1名...

30年,13种肿瘤,11次手术!一位Lynch综合征患者的病例分享

林奇综合征(Lynch综合征,LS),又称遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC),占所有结直肠癌的2-3%。这种常染色体显性遗传疾病与子宫内膜、胃、小肠、胰腺、胆道、卵巢、泌尿道、脑和皮肤肿瘤的易感性相关。Lynch综合征由MLH1、MSH2(EPCAM)、MSH6和PMS2基因突变引起。本文介绍了一名70岁Lynch综合征女性患者的案例研究。在...

妇科肿瘤会遗传吗?徐州市妇幼保健院妇科专家解答

林奇之症,防患未然“林奇综合征又称遗传性非息肉病性结直肠癌,3%-5%的子宫内膜癌发生于林奇综合征,而子宫内膜癌仅仅是林奇综合征的前哨癌。”蔡主任介绍道。结合王女士的检查结果与身体情况,蔡主任建议她进行预防性手术。考虑到患者已经45岁,为降低其患病风险,蔡莉主任为其制定了切除子宫、卵巢及两侧输卵管的手术...

父子三人接连查出同一种癌,元凶是它!这些家庭要警惕→

大部分林奇综合征的患者都是从父母那里继承而来(www.e993.com)2024年11月3日。其中，与结直肠癌关联最为紧密，突变携带者终身患癌风险高达82%，平均发病年龄为44岁。另外，也会导致女性一生中患子宫内膜癌的风险约为60%，平均发病年龄约为50岁；患胃癌的风险约为13%，平均发病年龄为56岁。这些人请定期筛查这样的宿命难道就无法打破？并非如此...

结肠息肉切了,1年后又发现大腺瘤,会遗传?你是高危人群吗?

试想,对这位考虑林奇综合征的患者,如果本次未行肠镜检查并发现这枚大腺瘤,数年后面临的可能将是中晚期结肠癌...揪心啊!Q1什么是结肠腺瘤?结肠腺瘤是结肠息肉的一种,发病隐匿,大多数患者是在肠镜检查中无意发现。研究发现,80%-95%的结直肠癌是由腺瘤发展而来。因此,尽管它属于良性病变,但也是一种公认的...

1种常见膳食补充剂,降低5种癌症50%以上风险!且效果持续10年以上!

此外,林奇综合征患者发生乳腺癌、前列腺癌和胰腺癌的风险也可能增加。在这项研究中,研究人员主要研究抗性淀粉和阿司匹林对结直肠癌和其他癌症的影响,研究结果显示:阿司匹林和抗性淀粉有着预防癌症的作用。作为这项长期研究的一部分,此前的研究中公布了阿司匹林的研究结果:服用阿司匹林组可以降低达50%的结直肠癌风险。

林奇综合症患肺癌的概率

林奇综合症患肺癌的概率核心提示:肺癌一般是指肺部肿瘤。用丰富一点的写法,正确写法应该是肺部肿瘤患者的人数稍多。肺部肿瘤患者的人数稍多的概率一般是在5%~10%,需要积极到正规的医院接受专业的治疗。患者有肺部肿瘤,可能是家族遗传、经常接触化学有毒的物质、空气污染严重等因素引起的,还有可能是慢性炎症刺激、不良...

什么是林奇综合症?

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