好消息!!产前诊断中心工作日都能做羊穿啦!
好消息!!产前诊断中心工作日都能做羊穿啦!(来源:重庆市妇幼保健院)为了方便来自市内(区县)、市外就诊咨询的孕妈妈们,也为了满足孕妈妈们当天来产前诊断当天就能行羊水穿刺的需求,我院产前诊断中心调整了原来羊水穿刺时间,开展周一至周五(工作日时间)羊水穿刺,市内(区县)、市外只需要通过线上预约,羊水穿刺当天往...
排查胎儿畸形,有四个关键期!
要不要做,不是靠某度某书来判断,还是需要和专业的医生进行充分的沟通。做羊穿的时候,想查全外显子基因,有必要吗?人与人之间本身就存在基因上的巨大差异,到底哪些是正常人之间的差异,哪些是致病差异,这些需要根据过去患者们的基因数据作为参考标准。从胎儿DNA中获得的基因数据非常庞大,但到底哪些是致病基因,哪些...
你知道全外显子基因检测吗?产检无法涵盖,看看你是否需要做!
个人认为,全外显子组测序之所以还未能普及,一是因为属于高科技,需要的人才多,二是价格相对于我们普通产检来说贵的多,所以如果不是有医学指征的前提下产科医生是不会建议做全外显子组测序,并且这个技术只有少部分的大医院才有,很多小医院医生对这项技术的了解还是很陌生。2、产检常说的基因检测有哪几种?1、...
核型?芯片?测序?羊穿检测,孕妈妈要如何选择
个人建议首选外显子测序+SNV、CNV分析(分析能力不到位时需谨慎)。04家族中存在遗传病病例优先针对患者及家庭完善基因检测,确定致病位点;羊水取材后仅针对致病位点进行分析。如无法取得患者样本,可优先进行父母双方外显子测序+携带者筛查;确认致病位点有穿刺行致病位点分析。无法确定病因时,无法进行穿刺检查。限...
27周胎儿宫内肠梗阻 我院多科联动助其健康成长
3天后复查超声显示:胎儿包块较前明显缩小32×26mm,胎儿情况好。幸运的是羊穿结果:宏基因检测、胎儿染色体、全外显子等均无异常。如释重负的梦梦顺利出院,出院后朱洁教授团队跟踪随访,梦梦也定期来我院动态超声监测,结果均提示胎儿腹部包块维持在40×35×20mm之间,胎动正常,胎儿生长发育良好。
华大癌变还是大众误解?每个人都应该知道真实的NIPT技术
其次,目前大多数人对羊膜腔穿刺的诊断范围也存在误解(www.e993.com)2024年9月17日。羊穿后进行的核型分析也仅能检查出染色体数目异常和严重的片段缺失,对于一些微缺失/重复、单基因异常也无法检出,只能通过基因芯片、全外显子测序或全基因组测序等方法才能够检出。这两点误区不仅在大众,甚至在很多临床医生中也广泛存在。因此,需要加强对临床医生在...