形者站哨,镜下寻迹——一例重度贫血检验分享

相关检查结果已排除患者出凝血异常、溶血性贫血、缺铁性贫血和地中海贫血等导致红系减少的病症。就患者的MCV(平均红细胞体积)>100fL,考虑大细胞性贫血。笔者即与临床主管医生沟通,医生表示患者入院后贫血三项检查是在未予任何诊治情况下抽血送检,因其结果均显示没有缺乏迹象,可初步排除巨幼细胞性贫血,笔者随即建议...

我市在全省率先实施地中海贫血免费基因检测

我市在全省率先实施地中海贫血免费基因检测为预防和减少出生缺陷,把好新生儿健康关,日前,我市在全省率先印发并开始实施《绵阳市地中海贫血免费基因检测项目实施方案》。《方案》明确了目标人群,孕妈妈可在全市各医疗保健机构进行地中海贫血(以下简称地贫)初筛(首次建卡时检测),若筛查为阳性,夫妻双方可获得一次免费的...

凯普生物(300639.SZ):α-地中海贫血基因分型检测试剂盒取得医疗...

格隆汇6月18日丨凯普生物(300639.SZ)公布,全资子公司广州凯普医药科技有限公司近日取得国家药品监督管理局颁发的《中华人民共和国医疗器械注册证》,产品名称:α-地中海贫血基因分型检测试剂盒(PCR+导流杂交法)。相关新闻8个多指标快速检测技术大盘点,省时省力又省钱!0App专享...

世界地贫日丨 重视地中海贫血基因检测 让新生儿无“贫”之忧!

●若夫妇双方只有一方携带地贫基因,或者一方携带α地贫、另一方携带β地贫,则孕育的下一代不会患重型或中型地贫,仅可能遗传到父母的地贫基因,这种情况可以正常妊娠并做好孕期保健。●若夫妇双方确定为同类型的轻型地贫(即地贫基因携带者),则每次怀孕所孕育的胎儿有1/4几率是正常胎儿,1/2几率是同父母一样的轻型地...

不影响生活却“影响”考编,“地中海贫血”基因携带者的进编之路 |...

端午节期间,因怀孕提交了孕检报告(含“地贫”信息)给思明区教育局人事处申请暂缓入职体检。5月11日,教育局人事处电话通知李瑜,要求配合医院进行体检,即做‘地中海贫血’基因检测。5月20日,李瑜收到了体检不合格通知。“临床上,成年女性血红蛋白的正常参考范围为110-150g/L,而我孕检报告上的是130g/L。也就是...

中国基因编辑新突破:首例外籍患者通过基因编辑治愈地中海贫血症

基因编辑领域,中国再次展示了其前沿科技的实力(www.e993.com)2024年11月10日。正序生物(上海),一家专注于新型基因编辑技术的生物医药科技企业,携手广西医科大学第一附属医院,共同宣布了一项重大医疗成果:通过其自主研发的碱基编辑药物CS-101,成功治愈了一位外籍β-地中海贫血症患者,标志着中国在基因编辑治疗领域的国际领先地位。

...获得发明专利授权:“基于飞行时间质谱法的地中海贫血症基因分...

该引物组较为全面地覆盖了常见的地中海贫血相关基因热点突变及缺失,检出率更高,也更为准确;且该引物组能够通过单管反应同时检测地中海贫血症珠蛋白基因α和β的相关突变,具有高准确性、高灵敏度、高通量的特点,既可应用于临床诊断,也可以应用于地中海贫血携带者筛查。

FDA批准首款CRISPR基因编辑疗法用于治疗第二种疾病——β地中海贫血

BCL11A是一种转录因子,可抑制红系细胞中的γ-珠蛋白和胎儿血红蛋白表达。因此,靶向抑制BCL11A在理论上可以重新激活γ-珠蛋白表达,从而治疗β-地中海贫血和镰状细胞病。研究团队从健康供体获得了CD34+造血干细胞和祖细胞,然后通过电穿孔导入特异性靶向BCL11A增强子的CRISPR-Cas9基因编辑系统。检测结果表明该位点的等位基...

...CRSP.US)开发的CRISPR基因编辑疗法获FDA批准治疗β地中海贫血

智通财经APP获悉，1月16日，CRISPRTherapeutics(CRSP.US)宣布，美国FDA已经批准其CRISPR/Cas9基因编辑疗法exagamglogeneautotemcel(exa-cel)用于治疗12岁及以上患者的输血依赖性β地中海贫血(TDT)。这是继去年12月获批用于复发性血管闭塞危象(VOC)镰状细胞病(SCD)后，exa-cel获FDA批准的第2项适应症。2023年11月...

获得诺贝尔奖的基因编辑技术首次获批,可治疗地中海贫血

因此,β地中海贫血患者可能会感到疲劳和气短,若婴儿患,β地中海贫血可能会出现发育不良、黄疸和喂养问题。地中海贫血需个性化的治疗,且取决于每个人的病情严重程度。许多患者也必须定期输血。截至目前,唯一能治愈β地中海贫血症的方法也是从匹配的捐赠者处进行干细胞移植,但也仍只有少数镰状细胞病对此可及。