基因芯片正常核型可能有问题吗?

核心提示:基因芯片正常核型通常情况下是没有问题的。基因芯片主要是通过杂交的方法对目标DNA进行高通量筛选的一种方法,能够有效地对大量基因进行同时检测,从而达到快速、准确地鉴定目的基因的目的。核型分析是将细胞分裂基因芯片正常核型通常情况下是没有问题的。基因芯片主要是通过杂交的方法对目标DNA进行高通量筛选的...

核型?芯片?测序?羊穿检测,孕妈妈要如何选择

再有,唐筛高风险的孕妇中约有30%的阳性结果为染色体的小片段异常,这些都无法通过染色体核型检测到。因此,个人建议一步到位,添加基因芯片检测,或替换染色体核型分析(但可能漏诊结构异常)。作为筛查时,CNVSEQ亦可。02无创高风险因为异常的可能性很高,故常规染色体核型分析即可。必要时添加基因芯片以确认单亲二体...

邵宗鸿教授:基因芯片及二代测序技术在MDS诊治中扮演更重要的角色

当无法检出某些MDS染色体异常时,采用基因芯片(分子核型分析-CMA)的方法能高效率地检测出这些染色体微异常,可进一步指导MDS诊治及预后判断。我们团队开展了一项临床研究,共纳入200多例MDS患者及100多例非MDS血细胞减少症患者,均采用基因芯片进行检测。结果显示:基因芯片的敏感度达70%以上,特异度达100%。这一结果表明,基...

她是一位非常有韧性的女性

陈赛娟没有放过它,紧紧地盯了一年多,终于清楚了,原来是17号染色体的维甲酸受体α基因与位于11号染色体上的一个新的人类基因发生融合,继而克隆了这一新基因,并将该基因命名为白血病锌指基因(PLZF),实现了我国生物医学领域中人类疾病新基因克隆“零”的突破。陈赛娟的研究为千千万万的病人打开了一条通向生命的希望之...

单核细胞增多,到底谁的错

分析患者骨髓细胞形态,原始细胞增多,占到8%,粒系、红系、巨核系比例相对正常,从形态看,首先我们考虑MDS/MPN中的CMML-1是没有问题的。那么接下来就是等着相关的基因检测和骨髓病理结果综合分析。其实我们翻阅《血液病及疗效标准》在关于CMML诊断的评论中有这么一段话:“MPN的其他亚型可伴有单核细胞增多,或在...

谈谈“FISH”在产前诊断中的现状

●核型分析和基因芯片结果提示:21三体(www.e993.com)2024年11月28日。●患者于孕32周引产,取胎盘、胎儿、脐带等多部位进行FISH检测。●胎盘FISH检测示21号染色体嵌合结果:胎儿皮肤组织为纯合21三体,胎盘组织母体面和和胎儿面均存在21三体嵌合。(A为胎盘母体面;B为胎盘胎儿面;红色信号为21号染色体,箭头示三体细胞)...

5大分子诊断技术解析|基因组|分子|诊断|技术|核酸|-健康界

与传统的染色体核型分析技术相比具有更高的分辨率,可识别Kb级别以上的染色体细微失衡。基因芯片目前已成为国内外临床遗传学诊断的一项常规的技术,在遗传病检测、疾病筛查、疾病分型、病原体检测、个性化用药等方面均呈现出广阔的应用前景。全球知名的芯片公司有Illumina、Affymetrix(于2016年被赛默飞收购)、安捷伦等。

上海第一妇幼保健院段涛:部分医生对无创DNA检测一知半解

段涛强调,大家不要以为做了羊水穿刺就能发现所有的染色体问题,实际上还是会漏掉很多,“因为上千种的单基因疾病用常规的核型分析是发现不了的”。而就目前争议的无创DNA检测来说,其作为一项筛查技术,“漏掉”的概率实际上已经比传统的唐筛小很多。“无创DNA检测说你是低风险和唐筛说你是低风险,它漏掉的概率是不一...

科技史上1月29日世界上第一辆汽车诞生

美国平均每6人有一辆汽车,居世界之首2016年1月29日,我国首例“核型定位PGD”试管婴儿诞生。据复旦大学附属妇产科医院披露,我国首例应用核型定位(Karyomap)基因芯片技术进行“植入前单基因病诊断(PGD)”的试管婴儿于2016年1月29日诞生,新生儿各项身体指标良好。据悉,核型定位基因芯片技术由复旦大学附属妇产科医院上海集...

近2万字笔记干货 | 第九届中国胎儿医学大会

2019年5月23日,第九届中国胎儿医学大会在上海举行,主题为“避免过度治疗”。以下是会前会及三天会议的近2万字笔记干货。经过相关授权,基因慧(微信公众号:GeneClub-1)整理分享如下。第9届中国胎儿医学大会的主题:“避免过度干预”,提出了医患需要共同努力,改“过度”为“温度”,提供具有“成本效益”的治愈方案。