短指-智力低下综合征基因检测怎么做?

导致短指-智力低下发生的遗传因素或者是基因突变有哪些?短指-智力低下是一种罕见的遗传疾病,其发生与多个基因突变相关。以下是一些已知的与该综合征相关的遗传因素或基因突变:1.HNRNPK基因突变:HNRNPK基因突变是Brachydactyly-mentalretardationsyndrome的主要遗传因素之一。这种突变会导致HNRNPK蛋白质的功能异常,...

【清华长庚科普】“一巴掌致聋”的罪魁祸首是谁?

如果是SLC26A4基因杂合突变,则意味着仅仅是这个基因的携带者。如果新生儿听力筛查无异常,基本上不需担心未来的听力问题。父母中只要有一个不携带该突变基因(AA+AA/Aa/aa)——孩子100%正常;父母均携带该突变基因(Aa+Aa)——孩子75%正常;父母中一个携带该突变基因而一个耳聋(Aa+aa)——孩子50%正常;父母均耳...

进化史上最幸运的8项基因突变

突变是随机的,正常情况下突变频率很低,但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下,突变频率会大大提升。有研究发现:对Y染色体的DNA序列分析透露,人类基因从上一代传递到下一代,每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相当于每3千万碱基对中有一个突变。但是基因突变...

公元1002年:科举为什么发生基因突变?

这场考试的背后,有一个非常有意思的技术细节。我们就从这个技术细节开始,来考问一个问题:为什么在宋代初年这个时候,科举考试制度发生了一次基因突变?好,带着这个问题,让我们一起穿越回1002年。这个状元为什么“值钱”?咱们今天这一站,是在公元1002年,大宋咸平五年。借着这一年发生的一件小事,咱们来聊聊科举...

这些关于基因检测的常见问题,肿瘤患者及家属一定要知道!

基因是一生下来就存在我们身体里的遗传信息,我们每个人长得不一样,就是因为每个人的基因不一样,它非常重要,我们的生老病死都是由它操控的。如果基因出了问题,积累到一定程度产生了各种基因变异,就可能产生癌症。基因检测就是通过一种高科技手段,对我们人体的组织细胞、血液、其他体液中的DNA片段进行检测,找到基因...

基因报告解读

GSTM1基因缺失:该基因缺失与肺癌等某些癌症风险增加有关(www.e993.com)2024年11月16日。建议避免吸烟等高危因素,并增加蔬菜水果的摄入。FTO基因突变:该基因突变与肥胖风险增加相关。建议通过锻炼和健康饮食来降低风险。在解读报告时,需要注意以下几点:有的基因检测只是风险预测,并非确定性疾病诊断,除了明确指出某些药物靶点和毒性必须遵守之外,如果...

有超雄综合征就是“恶魔基因”吗?医生:不应丑化

“不需要引产，拥有47XYY基因型的孩子不是天生的坏孩子，这个概念要建立起来。”董曦表示，父母如果在产检时发现了这个问题，应尽早应寻求遗传学科医生的建议和指导，虽然超雄综合征的孩子可能会因雄激素过高导致一些过激行为，但如果在后天的培养中，去培养他们的意识控制能力，能够做到自控，就能防患于未然。

上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果 为何生出患病的...

一条基因有很多区域,有外显子区域、内含子区域、调解元件等等。85%的致病突变都集中在外显子区域,通常被称为“编码区”。很多基因检测产品都会着重对外显子区域进行检测。而导致温先生孩子疾病的“C.118-308C>T”点位,恰好是位于比较冷门的内含子区域,是传统意义上基因检测的“非编码区”。

回顾:雄鹿携同类头颅生存,还有比这更“恐怖”的吗?

回到盘羊的问题上来，盘羊潜在的突变基因使得它们可能会被自己杀掉，那为什么它们在生物演化中没有进行更好的进化？很大程度上这可能是一种潜藏的隐性基因，这种基因发生的概率非常小，可能还会受到外界影响而发生变化。生物繁育的演化过程中，可能盘羊都携带有这种基因。另一方面，对于盘羊来说，羊角能够长至脑袋里的话...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

BRAFV600E致癌突变是PTC中最常见的变异。BRAFII类变异(即非V600E突变,如BRAFK601E)和BRAF融合发生于少数PTCs。无BRAF突变的PTCs通常有RAS致癌基因突变,与HRAS和KRAS相比,NRAS是主要的亚型。BRAFV600E或RAS突变的存在决定了甲状腺肿瘤的多种特征。首先,虽然这些相关性不是绝对的,但BRAFV600E驱动的PTCs通...