血友病是染色体遗传病吗
核心提示:血友病通常是X染色体连锁隐性遗传病,极少数为常染色体隐性遗传。血友病是因为缺乏凝血因子Ⅷ或Ⅸ,而这些因子的基因位于X染色体上,所以表现为X染色体连锁隐性遗传。若存在常染色体隐性遗传,则与性别无关,可血友病通常是X染色体连锁隐性遗传病,极少数为常染色体隐性遗传。血友病是因为缺乏凝血因子Ⅷ或Ⅸ,而...
肿瘤预防早筛检查医院大全(2024年更新汇总)
业务范围:包括全外显子基因检测、肿瘤基因检测、癌症基因检测、安全用药基因检测、遗传疾病基因检测、易感基因检测、单基因检测、妇幼专项基因检测、染色体异常基因检测以及不孕不育基因检测等。所有的肿瘤预防早期筛查患者都需要做基因检测吗?答案是:建议所有的肿瘤预防早期筛查患者至少进行一次基因检测在2022年的ASCO...
检测到“问题基因” 就能预防出生缺陷?
沈亦平认为,许多人对基因问题存在认识误区和成见,检测出“问题基因”并不等于将来一定会得病,“问题基因”的致病性、临床相关性(疾病严重性)都需要专业人士的专业解读和耐心沟通。案例“XYY染色体不是严重的染色体病”“XYY只是一个核型,它跟这个孩子‘有病’是两回事;同时,‘超雄’这种叫法是早已被否决的错误认...
检测到“问题基因”离预防出生缺陷有多远?遗传咨询师有说话
01遗传咨询师沈亦平表示,基因检测出“问题基因”并不等于一定会得病,致病性、临床相关性需要专业人士的专业解读和耐心沟通。02沈亦平认为,随着基因检测技术的普及,遗传咨询师将成为大健康产业中一支重要的“新质生产力”。03然而,目前国内遗传咨询师仍处于起步阶段,职业规范、行业伦理都在初步探索中。04为此,沈亦平呼...
查出胎宝没手掌,该留吗?宝妈不想留,婆婆劝生:好歹是一条生命
第一,备孕夫妇,要先进行一个全面的身体检查,特别是遗传病筛查,了解双方家族遗传病史,必要时进行基因检测,提前干预。第二,备孕和孕期都得保持良好的生活习惯,戒烟限酒、均衡饮食、适量运动,尽量不要接触有害物质。第三,备孕和孕早期,妈妈一定要记得补充叶酸,这样可以有效预防神经管缺陷,如脊柱裂等畸形。第四,...
十几万网友劝“打”!多一条“Y染色体”就是“天生罪犯”?
这是人类染色体的扫描显微图(www.e993.com)2024年10月18日。新华社发她的产检报告引起网友们的广泛讨论,不少人建议她把孩子打掉。有网友说,超雄综合征的孩子带着“恶魔基因”,以后很可能会出现暴力、犯罪等问题,这种孩子还是不要出生为好;还有说嵌合体是“双胞胎吃掉哥哥或弟弟”...评论区内,一条劝她打掉孩子的评论获得了十几万点赞。
基因检测重磅产品遭遇集采,降幅高达77%
无创产前基因检测简称NIPT,是用NGS技术检测胎儿遗传信息的一种手段,可以筛查唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征3种染色体异常疾病。唐氏综合症是常见的染色体异常疾病,传统筛查方法需要集合穿刺、超声、血清学等技术。由于检出率高且无需穿刺、检测周期短等优点,NIPT已在天津、河北、湖北武汉等地纳入医保报销或者...
【箭厂视频】基因检测真的能解身世之谜?
针对《华大癌变》的问责,华大基因也曾作出回应,无创DNA检测可以排查出这三种染色体的“三体”情况(在正常的一对两条染色体基础上,畸变多出了一条)。但湖南男婴基因缺陷并非“三体”,而是“染色体长臂缺失”。也就是说并非“多了一条染色体”(数量异常),而是“有一条染色体丢结构了”(质量异常)。所以,“13号染色体...
癌症基因检测哪类人应该做?什么时候做?怎么做?|健康总动员
基因检测一般检测方法有生化检测、染色体分析、DNA分析,并非所有的方法都通过抽血检测,可通过抽血检测,也可通过提取遗传物质和基因物质进行检测。1.生化检测生化检测是通过检测患者的血液、尿液、羊水以及羊膜细胞样本,检查相关蛋白质是否存在,从而判断是否存在基因缺陷的情况。所以生化检测可通过抽血的方式,也可以通过其他...
基因检测前列腺癌,靠谱吗
由此可见,虽然研究不少,但结果非常多,不能统一,以后或许还会有新发现,也就是不能准确指出哪些基因会导致前列腺癌的发生,因为前列腺癌基因在不同种族,甚至不同个体之间的差异非常大。基因检测目前仍处于研究阶段,准确性可想而知,还不能依赖它作为诊断标准,英国男子防癌变治癌,不过是误打误着。