双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

虽然没有单一的基因突变可以直接导致双相情感障碍,但有一些基因变异与该疾病的风险增加相关。以下是一些与双相情感障碍相关的基因突变:1.CACNA1C基因突变:CACNA1C基因编码电压门控钙通道亚单位,该基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。2.ANK3基因突变:ANK3基因编码蛋白质ANK3,该蛋白质在神经元中发挥重要作...

编辑人类基因是绝不能触碰的禁忌?只要合理使用,它就能治病救人 |...

现在的技术还可以精确地改变特定的基因序列,甚至可以实现单个字母的精确修改。我可以到想要的特定章节、特定段落,把一个A改成一个G,或者把一个C改成一个T。另外我们还可以定点地整合大片段,把一个新基因放到特定的位置上,相当于在这个章节里增加一段新的语言,给它构建一个新的意义。基因编辑技术到底是怎么实现...

回顾:一只黑猩猩基因突变,基因相似度与人类差1.2%,差点“变成人”

基因突变是偶然，不是定向的，黑猩猩可能再也不能发生两对染色体组合成一对的情况。所以，黑猩猩也许会在将来进化为别的物种，但是想要进化成人，基本上没有可能了。不过这不妨碍它是我们在地球上关系最近的亲戚。人类与黑猩猩对比下一个智慧生物会是谁？虽然黑猩猩很聪明，但它依然被认为是野兽，学术界普遍认为，...

Cell:科学家识别出与乳腺癌和卵巢癌发生相关的数千种新型基因突变

这项研究中,研究人员开始通过在培养皿中人工改变人类细胞的遗传代码(这一过程称之为饱和基因组编辑,saturationgenomeediting)来试图了解RAD51C基因中的9,188个独特改变所产生的影响;研究人员发现了3,094个突变体或能破坏基因的功能并增加癌症风险,相比临床数据而言,其准确率超过了99.9%。通过对英国生物样本库和超过...

进化史上最幸运的8项基因突变

人类进化到现在就是由无数的有益突变促成的。突变是随机的,正常情况下突变频率很低,但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下,突变频率会大大提升。有研究发现:对Y染色体的DNA序列分析透露,人类基因从上一代传递到下一代,每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相...

癌症基因突变丰度、丰度变化的速率,能预测肿瘤靶向药疗效和耐药

这是一个历史性突破,因为在之前我们都是只是判断一个突变是不是致癌,但是没有把每一个突变对肿瘤细胞的贡献进行量化(www.e993.com)2024年11月17日。此外研究者还考虑到不同基因突变出现的顺序,比如是A基因突变先出现,然后B基因突变再出现,不同的突变基因顺序对治疗和预后也是有很大的影响的。

生物界的“奥本海默”——精神分裂症视角下的人类基因组计划(上)

基因定位涉及到在人类的22对染色体及性染色体X和Y上确定大约20000多个基因的具体位置，每个染色体可以携带从300到3000个基因不等。而测序则是指明确任何给定基因中核苷酸碱基对的排列顺序，其总数大约达到30亿对。例如，亨廷顿病的单个致病基因在1983年被成功定位，而囊性纤维化的致病基因也在1989年被准确定位。与此同时...

学习2024.V5版NCCN非小细胞肺癌指南,详解基因检测指导靶向治疗...

临床数据:EGFRS768I、L861Q和/或G719X突变的NSCLC对于携带较少见EGFRS768I、L861Q和/或G719X突变的患者,治疗建议是基于非随机研究。阿法替尼是第二代口服TKI,可不可逆地抑制包括EGFR和HER2在内的ErbB/HER受体家族。对几项LUX-Lung试验(LUX-Lung2、3和6)进行的一项事后分析评估了阿法替尼治疗携带最...

不懂就问 | TP53基因突变了应该怎么办?保障治疗效果这些问题需关注!

可如果,作为监察官的抑癌基因也变异了,那么异常的细胞就会越来越多,最终形成恶性肿瘤。图2正常的抑癌基因与异常的抑癌基因编者绘许多白血病都与基因的异常有关,抑癌基因的突变是病因之一。为了预防、对因治疗,我们要进行基因的检测。TP53基因突变:...

干货| 酶切实验切开 or 切不开,真的是玄学吗?

Part3错切,切开的条带数量、大小不对的原因及优化方案图3.红色箭头指示错切条带-组分污染-??模板DNA、酶、反应所用组分被其它限制性内切酶、DNA和核酸酶污染。-模板DNA突变-??底物DNA在扩增过程中引入了突变,突变可能破坏已知的识别位点或创造出新的酶切识别位点,从而产生错切条带。可对模板...