渐冻症治疗新探索:我国开展SOD1基因突变创新疗法—新闻—科学网

澎湃新闻(thepaper)记者从上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院(简称“瑞金海南医院”)获悉,3月21日,全球首个SOD1-ALS的靶向治疗药物Tofersen(托夫生注射液)落地瑞金海南医院,可以发挥对因治疗的作用,用于治疗携带超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突变的肌萎缩侧索硬化(ALS)(又名“渐冻症”)成人患者。Tofer...

基因治疗还香吗?

fordadistrogenemovaparvovec的治疗原理,是使用重组腺相关病毒血清型9(rAAV9)作为衣壳,在人类肌肉特异性启动子的控制下传递缩短的人类肌营养不良蛋白基因,目的是在患者体内表达功能性的肌营养不良蛋白,以弥补DMD患者因基因突变而导致的肌营养不良蛋白缺失或缺陷。然而,由于DMD基因是人类最大基因,突变机制复杂,加上对...

生物界的“奥本海默”——精神分裂症视角下的人类基因组计划(上)

为了深入研究日本原子弹幸存者的遗传后果，DOE在1985年组织了一个关于如何检测致病基因突变的研讨会。那个秋季，德里西和他的团队开始讨论发起人类基因组计划的可能性。在此期间，他也在与妻子探讨测序人类基因组对鉴定导致精神分裂症及其他精神疾病的基因的重要性。相对于其他更知名的同事，在华盛顿工作的经验让德里西在...

科学家证明TP63能直接促进恶性淋巴瘤发生,并发现临床治疗新药物

淋巴瘤患者通常携带有基因的突变，其中一种突变叫染色体重排，具体是指两个分开的基因因为突变重新组合在一起，形成一个全新的融合基因。染色体重排是一种常见的癌症基因突变形式，融合基因在癌症的发生与发展过程中都有着非常重要的作用。研究这些融合基因，有助于人们了解癌症的致病机理并开发特异性的靶向药物。电影《...

追问weekly | 过去一周,脑科学领域有哪些新发现?

大脑如何协同工作以产生创造性思维?正念训练可能改变意识状态视觉皮层参与快速运动技能学习脸红与情绪觉察和自我感知关系密切█大脑健康昼夜节律影响精神疾病的神经机制罕见基因突变引发婴儿严重癫痫新方法可预测癫痫患者24小时内的发作风险抑郁症的独特神经特征揭示治疗新可能...

“自然”和“人工”的边界:关于人工智能与合成生物学的讨论

这种技术存在一些问题,例如由于引入新基因或直接修改基因而导致的镶嵌风险或意外突变(www.e993.com)2024年11月16日。最近的进展已经产生了类似的技术,这些技术较少侵入性,因为它们是通过编辑RNA实现的(Katrekar,2019年)。尽管这项技术还很新,并且在未来几年需要进一步改进,但RNA编辑似乎比标准基因治疗更加灵活。它基于一类名为“作用于RNA的腺苷脱氨...

人类为什么要男人女人结合才能生宝宝?细胞分裂,不是更方便吗?

其次,这能增加人类的基因多样性和变异,提高适应性和进化潜力。这种方式使得基因能够在不同个体间交换,产生新组合和特征,能让人类根据外界条件来调节自身状态,增加生存机会。此外,这还避免了有害突变的积累。每个后代都是父母基因重新组合的结果,有利于筛选掉不利基因。同时,有性繁殖也促进有益基因在种群中的传播,增...

我们身上的绝大部分DNA都是垃圾吗?

平均而言，每个婴儿出生时约带有100个新的基因突变。如果基因组中的所有片段都是必不可少的，那么这些突变中有很多都会导致重大的天生缺陷，即使这些缺陷只有在传代过程中才会成倍增加，该物种也会在一个世纪内灭绝。圭尔夫大学，T·瑞安·格雷戈里的实验室中，从蜘蛛身上收集用于DNA研究的细胞。JAMIECAMPBELLFORTHE...

保护性基因突变为理解自闭症和大脑发育带来新希望

特拉维夫大学的研究人员取得了一项发现,可以增进我们对基因突变及其在大脑发育中的作用的理解。这项研究“活动依赖性神经保护蛋白(ADNP)的保护性遗传突变:好的,坏的,丑陋的”发表在《基因组精神病学》杂志上,揭示出并非所有的基因突变都是有害的——有些实际上可能提供针对发育障碍的保护。

科学家研发出基因编辑动物新发突变数据库

新京报讯据中国科学院消息,近日,中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)赵文明团队、昆明动物研究所王国栋研究组、遗传与发育生物学研究所张永清研究组,在《核酸研究》(NucleicAcidsResearch)上发表了题为VDGE:adatarepositoryofvariationdatabaseforgene-editedanimalsacrossmultiplespecies的研...