革新突破!CycloneSEQ重塑地贫基因检测新格局
婚前、孕前和产前地贫防控计划,通过基因检测发现人群中同型地贫基因携带高风险夫妇,经遗传咨询和必要的产前诊断可以避免地贫患儿出生。秉承“基因科技造福人类”愿景,华大基因(300676)始终坚持自主创新,致力于地中海贫血的防治工作。2013年,华大基因在全球推出了基于高通量测序技术的地中海贫血基因检测产品,经过多年的临床...
贝瑞基因:2024年上半年扭亏为盈 净利润同比增长109.74%
能够检测某些复杂单基因重大疾病,公司将其主要应用于地贫基因检测,目前处于医疗器械注册申报阶段;NovaSeqTM6000Dx-CN-BG(超高通量二代基因测序平台)能够满足各种不同应用方向和数据规模的要求,公司将其主要应用于全基因组WGS、全外显子基因检测WES,目前处于医疗器械...
地贫基因检测哪里可以做?都一样吗?
地贫基因检测哪里可以做?在内地和香港的很多地方都可以做到,例如正规持牌经营的香港中环专科和部分三甲以上具有遗传咨询科的综合性医院就设有检查,方便满足大众检查的需要。
贝瑞基因上半年业绩预计大幅扭亏 无创产前基因检测集采或将带来新...
今年7月,公司的“贝新安”三代测序新生儿基因筛查正式上线,基于第三代高通量测序技术平台,进行21-羟化酶缺乏症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、苯丙酮尿症、非综合征性耳聋等高发、可筛可治、预后良好、费用可控的单基因病筛查,为提高“2周内诊断率、2周内治疗率”提供筛查策略。另外,公司参股的和瑞基因布局肿...
世界地贫日|闽赣湘粤等地“地贫”高发,专家呼吁大力科普
“地贫筛查简单易行,通常包括血常规、血红蛋白分析等检查,若筛查结果提示可疑地贫,需要进一步进行地贫基因检测明确是否为地贫以及是哪一类型地贫。”他指出,针对有孕育重型地贫胎儿风险的夫妻开展遗传咨询和产前诊断,是避免重型地贫儿出生的有效方法。吴学东介绍,通过婚前孕前优生检查,检出携带同类型地贫基因、可能孕育中重型...
贝瑞基因三代地贫技术助力南方地中海贫血精准防控
上证报中国证券网讯(记者王子霖)日前,由东莞市妇幼保健院严提珍教授、深圳市罗湖区人民医院刘彦慧教授团队牵头,上市公司贝瑞基因提供技术支持,在东莞市人群地中海贫血(以下简称“地贫”)的基因突变图谱调查中取得新成果,精确推导出东莞市人群α-地贫携带率为5.62%,β-地贫携带率为3.85%,α复合β地贫基因突变携带率为...
海南出台“地贫”防治优化措施 将“地贫”筛查列入免费婚检的常规...
强化重点人群检测。为常住海南省的黎族、苗族同胞,在婚孕前或孕期免费提供1次基因检测服务。提高孕期筛查诊断干预服务能力。重点抓好筛查诊断质量、做实多部门干预联动机制。到2025年,建档夫妇地中海贫血初筛率达95%以上,初筛阳性夫妇地中海贫血基因检测率90%以上,高风险重型地中海贫血胎儿产前诊断率达95%以上,重型地中...
华大基因,风再起时
辅助生殖方面,随着不孕不育夫妻基数的增加,越来越多的群体需要借助辅助生殖技术来满足家庭生育需求,有望带动基于NGS技术的胚胎植入前检测(PGT)需求,同时不孕不育治疗的夫妻也要做单基因病携带者、地贫单基因病等基因筛查。还有新生儿的疾病筛查,能让更多的可治性遗传病得到早诊断、早治疗,一般越早发现治疗效果越好,...
中国首个地中海贫血单分子检测多中心研究正式启动
据彭智宇介绍,通过CycloneSEQ测序平台对来自全球超过130种的地贫变异类型样本进行了检测,结果一致性为100%。值得关注的是,华大单分子测序平台CycloneSEQ能够检测600多种致病性明确地贫变异和1,000多种异常血红蛋白变异,将为临床提供更为全面的诊断依据。华大基因副总裁彭智宇研究员...
全球地贫防治形势严峻,提升疾病认知度与筛查可及性是关键
《报告》显示,附近是否提供筛查服务的医院或机构(43.1%)、筛查服务的费用(38.1%)是接受地贫筛查最关键的两个因素,如果能从政府层面开展民生项目,将最大程度提升服务的可及性。以中国江西省为例,该省拥有约4,500万人口,通过民生项目开展地贫携带者基因检测,大幅降低了检测服务费用,解决了检测可及性问题,从长远看将...