...团队挖掘到负责极低直链淀粉合成、提高稻米品质的Wx新等位基因

目前在水稻自然群体中已报道的Wx等位基因有Wxlv、Wxa、Wxin、Wxb、Wxmw/la、Wxop/hp、Wxmp和wx,它们的差异碱基表现在第1内含子和第2、4、6和10外显子上,通过影响GBSSI的含量和GT5结构域来负责不同含量直链淀粉的合成,调控稻米蒸煮食味品质。为精细调控稻米品质,近年来一些团队利用基因编辑技术创制了一些Wx优异...

Nat Methods丨scNanoSeq-CUT&Tag技术:可精准检测单细胞基因组复杂...

尤其是基因组中的重复序列区域(在人类基因组中占52%,约1.56Gb;在小鼠基因组中占45%,约1.2Gb)、“黑名单”区域(在人类基因组中占3.0%,约91Mb(不包括着丝粒区域和rDNA区域);在小鼠基因组中占7.0%,约191Mb)以及基因组结构变异区域(如长片段插入或缺失、串联重复...

显性基因更容易遗传吗?传递规律为何?

不一定,显性基因控制显性遗传,但相关的基因病也不一定绝对会遗传。当致病基因位于X染色体上时,性别会对遗传模式产生影响,而当致病基因位于Y染色体上时,只有儿子会受影响。尽管显性遗传病的致病基因容易表现出来,但实际的遗传情况还需要考虑父母双方的基因组成以及携带致病基因的个人和下一代的性别差异等因素。二、相关...

一次治疗12个月有效,基因疗法积极结果登《柳叶刀》

AtsenaTherapeutics日前宣布，在研基因疗法ATSN-101治疗携带GUCY2D双等位基因突变引起的Leber先天性黑朦（LCA1）患者的1/2期临床试验数据已在《柳叶刀》上发表。新闻稿表示，ATSN-101是首个用于治疗LCA1患者的基因疗法。在这项临床试验中，所有15名确诊的LCA1患者均接受了单侧视网膜下注射，以确定不同剂量ATSN-1...

知名女星子宫肌瘤术后三月复发,我们该如何面对FH基因缺陷疾病

大部分平滑肌瘤源自单一干细胞的突变；多个并存的肿瘤可能有相同的克隆起源和不同的亚克隆基因变异[4]。全基因组测序（WGS）提示子宫平滑肌瘤由正常子宫肌细胞通过至少四种不同的遗传畸变发展而来。大多数病变是由MED12突变引起的，较不常见的途径为FH双等位基因失活，除此之外还有染色体碎裂和基因重排[5]。MED12基因...

进化史上最幸运的8项基因突变

人有一对等位基因,携带一个ALDH2*2基因的人(杂合子),酶活性只有正常的6%左右;而两个基因全是ALDH2*2的人,酶活性几乎为零(www.e993.com)2024年11月12日。对于后者来说,喝酒几乎是一杯倒的事情,因此这部分人一般滴酒不沾。容易出问题的是杂合子,这部分人也是最危险的饮酒者,虽然乙醛对他们的伤害很大,但由于体内仍然有一点酶活性,因此...

【云飞杂记】真菌传之基因组

云飞:当然不用那么麻烦。只要对若干等位基因进行测序、对比就可以了,跟亲子鉴定一个道理。健客:不行了,头晕,想吃小鸡炖蘑菇,补补脑。云飞:哈哈,李玉院士说的“世界最大的生物是在美国发现的榛蘑”,指的就是1998年在俄勒冈州发现的奥氏蜜环菌。2017年,安德森在接受《大西洋月刊》采访时说,他正在对那株高卢蜜环...

《基因彩票》第十二章:反优生主义的科学和政策

因此,在被用于对人分类时,多基因指数和其他预测算法同样容易反映社会等级制度,包括那些如果不是被DNA表面上的中立性所掩盖,我们会认为明显不公平的社会等级制度。例如,我们会认为这么做是不公平的:衡量学生的家庭收入,然后以低收入学生不太可能从大学毕业为由,拒绝他们进入大学。无论其预测能力如何,父母的社会经济...

首儿所宋昉研究团队应用三代HIFI测序技术在脊髓性肌萎缩症基因...

同时,SMN1和SMN2基因具有99.9%的序列同源性,基于短读长的NGS技术难以精准区分。目前,SMA国际国内诊断指南均建议采用多种组合的方法进行SMA基因检测的策略:首先通过MLPA或定量PCR检测SMN1和SMN2的拷贝数,以确认SMA纯合缺失患者;如果临床疑似SMA患者仅存在SMN1杂合缺失时,再利用SMN1等位基因特异性长片段PCR结合巢式PCR(AS...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

具有这些等位基因组合的小鼠ATCs通常表现出甲状腺去分化、未受抑制的肿瘤生长、EMT和转移。BrafV600E和p53功能缺失的小鼠模型显示出模拟患者ATCs的最快和最显著特征,其中BrafV600E和p53缺失是最常见的基因组合。在p53失活的BrafV600E驱动的小鼠甲状腺癌模型中,研究者观察到MAPK和PI3K信号通路的进一步过度激活,以及...