双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

双相情感障碍(BipolarLlDisorder)是一种复杂的精神疾病,其发病原因涉及遗传、环境和神经化学因素。虽然没有单一的基因突变可以直接导致双相情感障碍,但有一些基因变异与该疾病的风险增加相关。以下是一些与双相情感障碍相关的基因突变:1.CACNA1C基因突变:CACNA1C基因编码电压门控钙通道亚单位,该基因的突变与双相情...

科学家发现短命基因,携带者更易在69岁前去世

从专业医学角度讲,这是一种遗传变异,也叫可操作基因型。在人群里,短命基因的携带者大概占4%,差不多每25个人当中就有一个人的寿命比其他人短点儿。他们为搞清楚这结果,给好多人监测了身体健康指数,最后了解到,有短命基因的人,生存期比没这基因的人短。那些带着癌症可操作基因型的人,比起没带的,寿命...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期...

孩子确诊罕见遗传病,父母崩溃:医生推荐华大基因筛查,结果都是阴性

这是一种遗传疾病,也是上述华大基因检测的155种疾病之一。明明是阴性的检测结果,为何生出患病的孩子?医生极力推荐,“可以检测的,都包含在内了”温先生回忆,他们是在2022年7月的一次产检时,被医生推荐进行基因筛查。他提供了当时拍下的一张医院的宣传页,上面称“单基因病综合发病率高达1/100”“至少有1/3的...

上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果 为何生出患病的...

孩子出生后确诊患有一种罕见的遗传疾病,这给温先生的家庭带来了巨大的磨难,而这一切本完全可以避免。2022年,即将迎来第一个孩子的温先生夫妇,在产检医院长宁区妇幼保健院的极力推荐下,选择了华大基因的一款遗传病携带者筛查产品,来筛查孩子母亲是否携带有遗传病致病基因。这款产品宣称检测范围覆盖了155种单基因隐性遗...

担心宝宝出生缺陷?常见遗传病基因可早筛查

目前已知的单基因遗传病有7000多种,综合发病率高达1/100,是造成我国出生缺陷的主要因素之一(www.e993.com)2024年11月15日。出生缺陷主要包括结构性缺陷和功能性缺陷:前者如先心病、唇腭裂等,通过孕期产检超声、新生儿体格筛查等大多可及时发现并治疗。而后者如遗传代谢病、先天性耳聋、智力障碍等疾病早筛早诊难度大、孕检超声等手段难以发现,多数并...

聚焦遗传病基因检测,细说全外和医学全外检测的临床应用

外显子区的致病性变异往往被认为与蛋白质的功能改变直接相关,且能够覆盖85%以上的单基因遗传病。而内含子则不编码蛋白质,更多的是参与基因表达的调控,对功能改变影响较小。因此,通过全外显子组检测编码蛋白的基因突变,能够较全面地从根本上明确患者的致病原因和遗传风险。

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

进行基因检测通常出于以下原因：诊断测试：对之前没有个人/家族结果的患者进行分子诊断确认测试：确认具有已知家族变异的受影响患者的分子诊断或确认之前通过研究参与获得的结果携带者检测：对通常健康但可能是隐性或X连锁遗传病或非外显性显性遗传病携带者进行检测。它通常是为了指导有生育受影响孩子风险的人的...

生物界的“奥本海默”——精神分裂症视角下的人类基因组计划(上)

鉴于精神分裂症被普遍认为具有遗传因素,该项目的目标在于识别导致该病的基因,从而开辟治疗新方法的道路。虽然最初有研究者认为,类似于孟德尔遗传病,精神分裂症可能由某个单独的缺陷基因引起,但目前已知超过5000种的单基因疾病大多数影响的人数极少。其中亨廷顿病、囊性纤维化以及镰状细胞贫血是几种众所周知的单基因疾病...

为啥爸妈健康 孩子会遗传父母致病基因?

从这张列表可以看出,女儿所具有的5种单基因遗传病致病基因中有2种遗传自父亲的杂合致病基因,其中1种为显性遗传,另外3种遗传自母亲的杂合致病基因,其中1种为显性遗传。在心血管疾病的H型高血压和高尿酸血症这两项中,由于妻子都是纯合致病基因突变个体,父亲都是杂合个体,因此对于这两种疾病女儿各自有50%的机率是...