《柳叶刀》子刊:胃肠道息肉病患者做基因检测有啥临床意义?
RPS20胚系杂合致病性变异可引起罕见的遗传性非息肉病性结直肠癌综合征,特征是错配修复功能完整结直肠癌的风险高,没有结肠外表现。尽管其他分子诊断可能解释了遗传性非息肉病性结直肠癌的显性或隐性遗传病因,但迄今为止尚未确定分子或表型特征。与遗传性非息肉病性结直肠癌相比,已知息肉病综合征的基因型和表型谱更...
帕金森病(青年型、早发型)
依据MRI的异常表现,需要考虑肝豆状核变性、铁沉积性疾病、多系统萎缩、朊蛋白病等。常见的鉴别诊断疾病举例如下:1.肝豆状核变性有肝功能异常、眼角膜K-F环,血铜蓝蛋白明显降低。2.脊髓小脑性共济失调包括多种类型,突出表现为小脑性共济失调,影像上可见明显的小脑萎缩、脊髓变细等。通常具有阳性家族史。3....
宝宝出生后,哪些疾病筛查应尽早做?
虽然是遗传性疾病,但苯丙酮尿症和21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症,在被筛查出的患病宝宝中,只有少部分可以追溯到家族史,没有家族史的宝宝仍然有患病的可能性,所以不能以有没有家族史作为筛查依据,父母千万不要自己认为一切正常就放弃筛查。而先天性甲状腺功能减低症,这种疾病在绝大多数情况下不是遗传引起...
艾滋病有什么症状? 应该怎样诊断艾滋病?
本病无自觉症状,在临床上也没有特异性的表现,有些病人出现盗汗、高热、全身衰弱、腹泻、腹痛、吸收不良等消化系统症状。此外还可见到贫血、体重下降。诊断主要靠血液培养。治疗多用抗结核药物,但常常有耐药性。由于该感染不会危及生命,所以可采取消炎、解热镇痛剂及加强营养等对症疗法。2.结核病,AIDS患者常常发生结...
特殊类型糖尿病辨不清?13种MODY,主任逐个讲给你听!|临床必备
青少年的成人起病型糖尿病(MODY)是一种由于单基因突变导致β细胞功能缺陷的特殊类型糖尿病,是单基因糖尿病中最常见的临床类型。MODY的特征性表现包括:发病年龄早,呈常染色体显性遗传,存在β细胞功能缺陷,但有一定的胰岛素分泌能力,无自身免疫或胰岛素抵抗的相关证据。
2020 ADA 糖尿病医学诊疗标准
??儿童及成年早期被诊断为糖尿病且没有连续1代继发的1型或2型糖尿病特征的患者(暗示常染色体显性遗传方式),应进行基因检测,以检测青少年发病的成人型糖尿病(www.e993.com)2024年7月24日。(A)??存在新生儿糖尿病或MODY等导致β细胞功能异常的单基因缺陷时,建议咨询糖尿病遗传学专业人士,以了解这些突变的重要性以及如何进一步评估、治疗和遗传...
神经元蜡样脂褐质沉积症是遗传疾病,多发生于儿童期,治疗困难
它是芬兰东北部的一种NCL亚型,也是常染色体隐性遗传病。这种疾病发展较早,病程延迟。病龄5-10岁,以癫痫重复发作为主,随后是进行性智能障碍,癫痫在青春期前增多,随后是发作减少,癫痫发作后出现2-5年的痴呆,并持续到成年。有部分病人出现肌张力障碍和行为异常,视力轻度或重度改变。
国际成骨不全疾病日|成骨不全症的经典类型和罕见类型的机制联系...
成骨不全症(OI)是一组表型和遗传异质性骨骼发育不良,其特征为骨脆性、生长缺陷,以及骨骼畸形。先前已知由I型胶原(细胞外基质的主要蛋白)缺陷引起,现在也理解为由胶原折叠、翻译后修饰和加工、骨矿化和成骨细胞分化缺陷引起的胶原相关疾病,OI类型的遗传跨越常染色体显性和隐性以及X连锁隐性。
国际成骨不全疾病日|成骨不全症的经典类型和罕见类型的机制联系
成骨不全症(OI)是一组表型和遗传异质性骨骼发育不良,其特征为骨脆性、生长缺陷,以及骨骼畸形。先前已知由I型胶原(细胞外基质的主要蛋白)缺陷引起,现在也理解为由胶原折叠、翻译后修饰和加工、骨矿化和成骨细胞分化缺陷引起的胶原相关疾病,OI类型的遗传跨越常染色体显性和隐性以及X连锁隐性。本文涉及OI的最新进展,包...
心肌炎的诊断及处理|患者|心脏|治疗|心肌炎|免疫|-健康界
此外,报告了致心律失常性RV心肌病,这是一种常染色体显性遗传病,与编码桥粒和桥粒相关蛋白可表现为家族性复发性心肌炎。因此,我们建议对患有室性心肌炎的患者,尤其是与室性心律失常相关的患者,以及有心肌炎一级亲属的患者,进行与心肌病相关的致病性变体的基因检测。