艾德生物: 获得人类IDH1基因突变检测试剂盒医疗器械注册证

艾德生物(300685)10月25日晚间公告,公司于近日获得由国家药监局颁发的人类IDH1基因突变检测试剂盒(荧光PCR法)《中华人民共和国医疗器械注册证》。

睿昂基因:危险的游戏

尤其是“泰瑞沙”,只对EGFR中的T790M突变有效果,这种突变发生率大约50%。为了找出这部分患者,就要进行基因检测。T790M突变的检测方法主要有三种:ARMS、ddPRC和NGS。阿斯利康组织的“全国肺癌大会”参加的另两家公司,一家是从事ARMS技术的艾德生物,另一家就是今天的主角:从事ddPRC检测的睿昂基因。110月25日,市场...

SGLT-2i可用于治疗Alport综合征吗?不同突变类型的疗效一致吗?

在17例基线时低白蛋白血症患者中,有8例(47%)患者的血清白蛋白恢复正常。⑤不同突变之间的疗效对比AS具有不同的基因突变,为探讨不同突变对治疗的影响,将男性X连锁变异患者根据变异类型分为2组,错义突变(n=17;61%)和非错义突变(n=11;39%;提示肾病进展更快)。在基线时,错义突变组患者的年龄较大(...

2024 ESMO│聚焦精准医学时代,与王佳玉教授共话PAM通路基因检测与...

约50%HR+/HER2-乳腺癌患者存在PI3K/AKT通路基因的突变,以PIK3CA基因为主[9-15];既往研究数据报道,中国人群PIK3CA突变率约32%-50%[13-19],全球数据为31-40%[9-12],与白种人相比,中国乳腺癌人群的AKT1基因突变频率更高,约4-8%[17]。此外,据统计,约5%的全球乳腺癌患者存在PTEN突变[12-14],而在中国此突...

一个月猛吃720个鸡蛋,身体会发生什么?

所以,我给这位朋友的建议就是多多锻炼、均衡饮食、少熬夜、少吃烧烤...其实和不做检测是一样的。不推荐普通人做基因检测还有一个很重要的原因:遗传性的肿瘤突变基因的其实是非常少的,多数的肿瘤都是随机发生的,所以极个别有明确的家族史的除外。去做...

李金明等:我国肿瘤基因突变NGS检测的规范化路径探讨

其中,精准肿瘤学领域研究进展迅速,大量的靶向和免疫治疗药物持续研发和上市,同时药物相关的基因突变位点也在临床研究中不断被发现[2](www.e993.com)2024年11月15日。但是,由于NGS方法学的特殊性以及肿瘤靶向和免疫治疗基因突变位点的持续更新,肿瘤基因突变NGS检测临床应用如何应对这种日新月异的更新,保证检测结果的临床有用性,是一个需要深入讨论并...

【佳学基因检测】哪些基因突变会导致肌萎缩侧索硬化症

如果基因检测结果为阴性,即患者没有相关基因突变,那么可以排除肌萎缩侧索硬化症的可能性,从而避免了错误的诊断和治疗。另一方面,如果基因检测结果为阳性,即患者携带与肌萎缩侧索硬化症相关的基因突变,那么可以确认患者的确患有肌萎缩侧索硬化症。这将有助于医生制定正确的治疗方案,包括针对该疾病的特定药物治疗、康复...

【佳学基因检测】家族有狐臭家族史,孩子会隔代遗传到吗?

其基因突变会导致腺苷三磷酸环化酶活性降低,从而减少体内化合物的分泌。具体来说,AB**11基因rs178**931位点的G/G基因型与腋下无臭味(无汗臭)相关。而A/G和A/A基因型则与正常的腋下汗臭相关。O***4基因O***4基因编码的是一种嗅觉受体,可以检测到二甲苯硫酚(androstadienone)。这种化合物是汗液中的一...

进化史上最幸运的8项基因突变

日本人群中的这一比例也比较高,在从不喝酒的人群中检测到的突变比率高达41%,而在经常喝酒的人群中的突变比例仅为2%-5%;而在欧美白人里面,几乎没人携带这个基因。3、镰状细胞贫血突变导致镰状细胞贫血的基因突变已经独立地在多个种群中出现,它其实是一把双刃剑,既带来了生存优势的有益作用,又有负面作用。隐性...

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

进行基因检测通常出于以下原因：诊断测试：对之前没有个人/家族结果的患者进行分子诊断确认测试：确认具有已知家族变异的受影响患者的分子诊断或确认之前通过研究参与获得的结果携带者检测：对通常健康但可能是隐性或X连锁遗传病或非外显性显性遗传病携带者进行检测。它通常是为了指导有生育受影响孩子风险的人的...