无创产前检测结果异常就一定有问题?这种情况务必警惕
在我们的临床实践中,尽管因NIPT提示8号染色体异常而进行羊水穿刺的孕妇中,绝大部分结果呈现为假阳性,但仍有个别真实异常的情况,不容忽视。今天,我们就来深入探讨一下这个问题,帮助大家更加理智、明智地面对这一检测结果。一、了解8号染色体异常首先,我们要明白,8号染色体异常可能包括多种情况,如8三体综合征、染色...
胎停需要做染色体微阵列吗
核心提示:胎停是否需要做染色体微阵列取决于具体情况,一般无需进行此项检查。胎停是否需要做染色体微阵列取决于具体情况,一般无需进行此项检查。如果不存在反复自然流产史或家族遗传病史,则表明胎停可能与染色体异常无关,此时没有必要进行染色体微阵列检查。若存在反复自然流产史或家族遗传病史,那么建议进行染色体微阵...
...广东省出生缺陷防治人才培训项目理论课之第三期“染色体微阵列...
本期理论课为“染色体微阵列”单元,来自广东省妇幼保健院、中山大学附属第一医院、广州市妇女儿童医疗中心以及深圳市妇幼保健院的专家联合授课,围绕染色体微阵列技术在产前基因组病诊断的应用和质控要点、CNV变异分类和报告标准、ROH/常见复发性CNV的报告与咨询、嵌合体/意外发现/外显不全CNV的分析与报告、性染色体相关C...
北京家恩德运医院医疗团队发现一种罕见的家族性 NOR 异位现象
随后,女性患者及其丈夫应用辅助生殖技术成功怀孕,胎儿外院产前检查指标均正常,染色体检查显示胎儿遗传了该患者的15号染色体NOR异位。另外,北京家恩德运医院研究团队通过对该患者、患者母亲、弟弟及胎儿进行AgNO3染色实验,确定AgNO3阳性。对该患者及其胎儿进行染色体微阵列分析,实验结果显示全基因组范围以及15号染色体均...
不同类型染色体异常而流产的RPL夫妇,再次妊娠的结局是否会不同
染色体微阵列分析(CMA)是一种分子核型分析技术,可以在全基因组水平上同时检测非整倍体、多倍体、单亲二倍体(UPD)和拷贝数变异(CNVs)。CMA已被广泛应用于反复妊娠丢失(RPL)遗传病因的探讨。因不同类型的染色体异常而流产的RPL夫妇,再次妊娠的结局是否会不同呢?接下来这篇胚胎染色体微阵列分析与RPL患者生殖结局的...
圣庭医疗首席医学官李霞博士:多组学检测在遗传疾病和肿瘤患者精准...
所做三项检测(核型,荧光染色及微阵列分析)的结果都是一致的(图3,4,图5,6),最终确诊这个女孩儿是嵌合型Turner-syndrome,这类病人的性器官表型可以是男性,女性或不明确(www.e993.com)2024年7月24日。其典型的特征:身材矮小和卵巢发育不良。大多数Turner-syndrome患者智力正常,但有些患者会出现性特征发育迟缓、学习障碍和行为问题,颈部皮肤褶皱过...
染色体病的分子诊断全解
2.2微阵列比较基因组杂交(Array-CGH)技术Array-CGH技术将芯片技术和比较基因组杂交(CGH)技术相结合。无需染色体的培养,只需一次杂交即可实现对标本细胞整个基因组的全套染色体或DNA拷贝数量异常的全面检测,同时也可以对异常位点进行初步的染色体定位[3],见图4。检测过程包括微阵列制备、待检DNA和对照DNA探针制备、杂...
全基因组测序 对不明原因的复发性流产人群来说 有检测的必要吗?
胚胎染色体异常是造成流产的主要原因,染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)发现,在早发流产病人中,44%的流产组织发生染色体异常。但每次妊娠均为独立事件,研究显示,与散发性流产相比,RSA病人流产组织染色体异常的发生率降低,并且,末次妊娠流产物染色体异常的RSA病人再次妊娠后的累积活产率明显高于流产物染色...
精读文献-黑色素细胞肿瘤的分子检测应用及进展
在他们的研究中,作者发现黑素瘤和痣中CNAs的频率有显著差异(分别为96.2%和13%)。黑色素瘤表现为多个CNAs,涉及染色体片段,而少数伴有CNAs的痣只有孤立的异常。使用SNP和CGH阵列的后续研究证实了这些结果,89.0-947%的黑色素瘤显示CNAs,而94.7-100%的痣具有正常的染色体特征。
孕20w+无羊水?二代测序揪出真凶
孕妇33岁,妊娠20周,G3P1,孕期无毒有害放射性物质接触史。彩超显示无羊水,脐动脉多普勒检查显示肾脏超声正常,舒张末期血流呈阳性。早期产检显示正常(唐筛,NIPT均正常),TORCH检查阴性,流产组织染色体微阵列分析正常。既往史提示孕妇前一次怀孕同样于20周左右出现无羊水胎停。无胎膜破裂史。流产组织病理解剖显示两个肾脏包膜...