广西6市数万名新生儿可获免费出生缺陷检测

中国出生缺陷干预救助基金会副秘书长郭渝成在启动仪式上说,2014年起基金会启动实施出生缺陷干预救助项目,为各地患有遗传代谢病的儿童提供医疗费用补助,目前已与广西卫生计生委签署协议,捐赠900万元用于广西南宁、桂林、贵港、百色、河池、崇左6市所辖57个县(市、区)范围3-5万名新生儿48种遗传代谢病检测,并为0-14岁...

新生儿足跟血筛查,还有这些你不知道的乱象

“这两种疾病如果不及时治疗,会对宝宝造成严重伤害。通过采足跟血发现异常后早诊断、早治疗,可以有效避免后遗症的发生,患儿基本可以恢复到正常水平。错过出生前半年的最佳治疗期,将有可能终身不愈。”吕志辉说。自费筛查项目可在能力范围内选择“只需滴几滴新生儿足跟血,即可快速检测出4种大分子遗传代谢疾病和48种...

揪心!广西48岁产妇生下“巴掌宝宝”,体重仅430克……

今年3月,48岁高龄产妇黄女士因并发妊娠期高血压并发重度子痫前期,在自治区妇幼保健院分娩,迎来了一对龙凤胎宝宝。这对早产的龙凤胎宝宝不足7个月,哥哥奇奇(化名)出生体重830克,属于低体重早产儿;妹妹盼盼(化名)则仅有430克,比哥哥小了近一半,其身形相当于成年人手掌大小,大腿甚至不如成年人的拇指粗,还存在宫...

出生仅3个月肾内积水48ml 妇儿微创手术挽救先天肾积水宝宝

咨询当地医生,了解到到肾积水宝宝出生后有一定几率自我恢复,必要时也可经过手术治疗治愈。孕妈妈决定将宝宝留下来,但小明出生3个月后,在当地医院复查B超显示积水越来越多。小明妈妈带孩子慕名至青岛妇女儿童医院小儿泌尿外科门诊,通过B超检查发现右侧肾积水约48ml,肾皮质也变薄了,最薄处仅为1.7mm。经过高强主任的综合...

一滴血可查52种遗传病!今年成都新生儿遗传代谢病免费筛查新政受益...

9月13日记者从成都市妇女儿童中心医院获悉,截至2024年8月底,成都市新生儿遗传代谢病筛查已完成超过10万例,筛查率达到99.48%。在其他新生儿筛查项目上,1—8月新生儿先心病、新生儿听力、新生儿耳聋基因等累计筛查率均超过99%,成都地区出生缺陷的整体防治水平极大提升。

新生儿听力筛查是智商税?儿科专家揭晓答案

同时，部分患儿出生时听力正常，可通过新生儿听力筛查，成长中会因为感冒、外伤等原因逐渐致聋(www.e993.com)2024年11月13日。因此，进行耳聋基因筛查就可以提前进行预警。怎样进行筛查与基因检测新生儿听力筛查是指对每一个出生后满48—72小时的新生儿，通过耳声发射（反映耳蜗外毛细胞功能），自动听性脑干诱发电位（反映听觉传导通路至脑干功能）的...

北京儿童医院为48天婴儿开展大脑半球离断术

近日,北京儿童医院通过多学科协作,为一名出生仅48天、体重4.8公斤的婴儿成功开展高难度的大脑半球离断术,控制该患儿频繁发作的癫痫,为更多低龄疑难危重癫痫患儿的救治带来曙光。小月出生3小时便出现频繁的抽搐发作,于当地医院联合使用4种口服抗癫痫药物及2种静脉镇静药物仍效果不佳。随后,父母带着小月来到北京儿童医院...

新生儿为何要进行听力筛查和耳聋基因检测?

同时，也有部分患儿出生时听力正常，可通过新生儿听力筛查，但在成长中会因为感冒、外伤等原因逐渐致聋。因此，进行耳聋基因筛查就可以提前进行预警。怎样进行听力筛查和耳聋基因检测？刘琴表示，新生儿听力筛查是指对每一个出生后满48小时至72小时的新生儿，通过耳声发射（反映耳蜗外毛细胞功能）、自动听性脑干诱发电位（...

试管婴儿的成功率靠“运气”?|卵子|精子|取卵|体外受精|辅助生殖...

目前,对所有明确诊断的单基因遗传病,以及妊娠或生育过染色体异常胎儿的高风险夫妇都可以采用PGD生育健康婴儿,是从源头阻断遗传病的最有效方法。但PGD技术的局限在于,其虽然能避免部分遗传因素的出生缺陷,但不能避免不明遗传因素和突变产生的出生缺陷。另外,遗传学诊断后也可能无正常胚胎移植,且PGD对子代健康的潜在影响...

新生儿苯丙氨酸正常值是多少

对于足月的新生儿来说,在出生后24-48小时之内进行采血检查,其检测出的血液中苯丙氨酸浓度的正常参考范围为0.53mmol/L。而早产儿在生后72小时内进行此项检查,其正常的数值则应小于1.76mmol/L。若新生儿出现偏高的情况,则可能是由于母亲存在妊娠期高血压疾病、子痫等原发病所致,建议及时就医完善相关检查明确诊断,并遵...