全球首例!试管婴儿基因测序技术成功阻断问题染色体传递

共送检11枚胚胎中仅1枚胚胎染色体和基因均正常,异常概率高达90.9%(10/11)。全球首例!为更多家庭带来希望和福音去年3月,唯一一枚正常的胚胎被成功植入小雪的子宫内,十几天后,验孕结果显示成功妊娠。四个月后,中山六院产科主任高羽主任医师团队为小雪进行羊水产前诊断,结果显示胎儿染色体核型为“46,XN”,不携带环...

国际首例“染色体脱环”宝宝在广州诞生

在外院经历了三次人工授精均失败,进一步检测发现小雪的染色体检查结果为“46,XX,r(17)(p13q25)[29]/46,XX[71]”,即嵌合型的17号环状染色体,嵌合比例为29%,也就是说小雪体内71%的细胞染色体是正常的,29%的细胞17号染色体形成了一个环状。该类染色体核型结果(17号染色其中一条体呈现环形)据悉,环状染色体是...

全球首例!PGT技术成功阻断环状染色体传递,诞生健康宝宝

在外院经历了三次人工授精均失败，进一步检测发现小雪的染色体检查结果为“46,XX,r(17)(p13q25)[29]/46,XX[71]”，即嵌合型的17号环状染色体，嵌合比例为29%，也就是说小雪体内71%的细胞染色体是正常的，29%的细胞17号染色体形成了一个环状。环状染色体是人类很罕见的一类染色体结构畸变，携带者一般生育率较低...

戏剧性的反转,你敢这样发报告吗?

结论:D7S486基因缺失阳性;提示-7/7q-。5.染色体核型分析核型描述:45,XX,-7[19]/46,XX[1]结论:可见克隆性异常-7结果解释:-7/7q-常见于MDS及AML等髓系恶性肿瘤,可见于儿童40%原发性MDS及7%AML,15%的成人MDS以及5%-10%的AML(M4及M6等),-7/7q-的患者预后较差,请结合形态及流式等检查结果。

被争议的“超雄体综合征”,“犯罪基因”说从何而来?

刘灵解释说,常见的非整倍染色体异常包括特纳综合征(45,X)、克氏综合征(47,XXY)、超雌综合征(47,XXX)和超雄综合征(47,XYY)等几种情况。综合来看,特纳综合征的预后是最差的,95%以上胚胎无法存活,即使存活也可能出现个子矮小、先天卵巢功能不全等情况;超雌综合征会表现为个子比较高大,部分存在轻度的智力低下、...

生个健康宝宝 这些人要做染色体检查

如果性染色体数量异常,常见性染色体数目异常有Klinefelter综合征(47,XXY)、Turner综合征(45,XO)等,前者表现为男性性腺发育不良,精子发生障碍;后者女方表现为卵巢发育不全、闭经,伴有身材矮小等表型(www.e993.com)2024年11月19日。常染色体数目异常,即22对常染色体中至少有一对多了一条或少一条。常见的有唐氏综合征(47,XN,+21)、爱德华综合征(47...

治疗失败后的胚胎染色体结果答疑 | 21三体

21三体的孩子其父母染色体核型大部分都正常,但不排除极少数父母有家族遗传,如母亲是21三体,或21/21易位携带者等等异常核型。Q下次怀孕还会发生21三体吗?下次自然怀孕再发生21三体的风险不高。20岁以后的女性,其子女发病率为1:2000,但如果女方年龄超过35岁,再发风险会增高,其子女的发病率为1:300,40-45岁为1...

医生看病不能只是开开化验单

妻子因孕早期自然流产二次,在当地第一次流产胚胎染色体未查,第二次流产行绒毛染色体核型分析提示未见异常:46,XN。于是就诊上海市第一妇婴保健院生殖免疫科寻求进一步诊疗建议。完善检查后结果提示女方存在胰岛素抵抗及血脂代谢异常,彼时只有女方进行了染色体结果46,XX,提示正常。