遗传代谢病|戊二酸血症I型
药物治疗:左卡尼汀50-200mg/(kg·d);维生素B??50-200mg/d,少数患儿有效。参考文献:中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组.新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识.中华新生儿科杂志(中英文),2023,38(07):385-394.免...
来自杨艳玲教授团队的中国首篇《卡谷氨酸防治有机酸血症所致高氨...
本研究对6例患儿随访4个月,均未发生急性代谢危象,说明卡谷氨酸长期治疗可有效地将血氨维持在正常水平,对于预防代谢危象发作有一定作用。未来需要多中心、大样本、标准治疗剂量的规范化临床研究,进一步探讨卡谷氨酸在我国有机酸血症患者治疗中的有效性和安全性。专家简介杨艳玲教授北京大学第一医院二级教授,主任医师...
肿瘤营养代谢内科临床技术概述(1)
临床常用RTM包括支链氨基酸、多不饱和脂肪酸、谷氨酰胺、核苷酸、精氨酸、烟酰胺、左卡尼汀等具有药理学作用的营养素,沙利度胺、COX2抑制剂等化学药物和胰岛素、甲地孕酮和糖皮质激素等生物激素共三类物质。业内主张多种RTM联合应用。降低肿瘤环境葡萄糖浓度,可产生对乏氧肿瘤细胞的选择性毒性。营养疗法过程中应减少葡...
【精准驱动,高效降氨】原研卡谷氨酸点亮有机酸血症所致高氨血症...
目前临床上缺乏有效的快速清除有机酸血症所致高氨血症的药物。从尿素循环第一步处发力,精准驱动CPS-1有机酸血症可通过多种途径抑制N-乙酰谷氨酸(NAG)合成:一方面有机酸血症的毒性代谢产物竞争性抑制N-乙酰谷氨酸合成酶(NAGS),抑制NAG合成;另一方面有机酸血症的毒性代谢产物消耗CoA,降低乙酰CoA水平,抑制NAG合成。...
神经指南:鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症诊治专家共识
②其他导致高氨血症的遗传代谢病(主要包括有机酸血症、脂肪酸β氧化缺陷、高胰岛素高氨血症综合征等):依据血氨基酸谱和尿有机酸谱,结合血气分析,电解质、血糖、血乳酸、血清β-羟丁酸、尿酮体、血清胰岛素、基因检测结果等鉴别。③严重肝损害、外源性中毒(如鹅膏蕈碱)、药物(如丙戊酸)以及其他多种因素,包括致氨...
??韦翰斯代谢病专栏之甲基丙二酸血症
疾病概述:甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)又称甲基丙二酸尿症,是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病(www.e993.com)2024年9月15日。MMA是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonylCoAmutase,MCM)或其辅酶钴胺素(cobalamin,Cbl;也即维生素B12,VitB12)代谢缺陷导致甲基丙二酰辅酶A向琥珀酰辅酶A转换受阻,血液中甲基丙二酸...
国际罕见病日 | 遗传代谢病的营养治疗
每日将天然蛋白和特殊医学用途配方食品分次食入:这样做有助于维持体内代谢稳定,提高特殊营养食品的利用效率。完全限制蛋白质不应超过48h:由于高蛋白饮食、手术及感染应激等易诱发这些疾病患者发生急性代谢紊乱,出现代谢性酸中毒、低血糖、高氨血症及能量代谢危象等,急性代谢紊乱期需更加严格限制天然蛋白,甚至同时停用特...
横穿7省市,历时10小时,跨越2200公里,甲基丙二酸血症患儿“诺诺...
对严重代谢紊乱的患者需要血液透析,以清除代谢毒物。针对惊厥、感染等合并症,对症治疗。长期治疗需根据患者的疾病亚型选择不同的方法,维生素B12反应型单纯型甲基丙二酸血症,需肌内注射维生素B12、口服左卡尼汀。维生素B12无反应型单纯型甲基丙二酸血症需要严格的饮食治疗,限制天然蛋白质,补充不含异亮氨酸、苏氨酸、蛋氨酸...
可怕的“甲基丙二酸血症”
“甲基丙二酸血症”治疗与预后饮食治疗有效。应尽早开始控制蛋白质摄入量,限制甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀与抗生素治疗可能有效。补充大剂量维生素B12对部分患者有效,即B12依赖型甲基丙二酸血症,可首先给予B121周,若出现效果则可长期给予维持量治疗,根据临床以及生化反应调整。
韦翰斯代谢病专栏之丙酸血症
1)左卡尼汀:PA患者常合并继发性肉碱缺乏,左卡尼汀可与有机酸结合,形成水溶性代谢物,从尿液排出体外,促进有机酸的排泄,因此急性期需静脉滴注左卡尼汀[100~200mg/(kg·d)]。部分患儿用药后可能出现轻度腹泻,无需特殊处理。2)新霉素或甲硝唑:可被用于抑制肠道细菌,通过减少肠道细菌代谢而减少丙酸的产生。PA患者可在...