革新突破!CycloneSEQ重塑地贫基因检测新格局
婚前、孕前和产前地贫防控计划,通过基因检测发现人群中同型地贫基因携带高风险夫妇,经遗传咨询和必要的产前诊断可以避免地贫患儿出生。秉承“基因科技造福人类”愿景,华大基因(300676)始终坚持自主创新,致力于地中海贫血的防治工作。2013年,华大基因在全球推出了基于高通量测序技术的地中海贫血基因检测产品,经过多年的临床...
叶酸代谢能力基因检测:指导个性化叶酸补充的关键
如果体内缺乏叶酸或者摄入的叶酸不能转化为活性叶酸,就会导致HCY的代谢效率降低,进而在体内积累过量,引发高同型半胱氨酸血症,会大幅增加冠心病、外周血管疾病及脑血管疾病的发病风险。对于孕妇来说,同型半胱氨酸血症可能会增加流产的风险。叶酸代谢能力基因检测不同的个体对叶酸的吸收和利用能力的会存在差异,这主要受...
母亲查出乳腺癌后,她拒绝做基因检测,认为乳腺癌无法预防。事实真...
高风险人群,也不用盲目害怕!专家介绍哪些是乳腺癌高危风险人群?根据目前的研究结果,以下人群是乳腺癌遗传筛查的高危人群,也是BRCA1/2等遗传基因检测的适宜人群:1、乳腺癌发病年龄≤50岁2、三阴性乳腺癌3、男性乳腺癌4、发病年龄>50岁,且家系中另有≥1例乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌5、高复发风...
约600个新生儿 有1个“唐宝宝” 记住这个筛查很重要!
约600个新生儿有1个“唐宝宝”记住这个筛查很重要!近期,30岁的小蒋来到南京市妇幼保健院遗传医学中心,她是自然受孕的初产孕妇。孕16周时,她在医院进行了无创产前基因检测(NIPT),结果显示胎儿有21-三体综合征的高风险,虽然其他常规产前检查未见异常,但这个检查结果让她和她的家人寝食难安,担心万分。随后,她...
《2024年版中华医学会肺癌临床诊疗指南》,这些要点,很重要!
所以我一直呼吁从影像表现上是否纯磨、影像特征上有无高风险以及随访有无进展,从而来评估病灶风险性的高低来决定是否干预或手术。这应该更符合临床,也更有可操作性。关键点之:肺腺癌都要基因检测吗?1、含腺癌成分的NSCLC分子检测说明:含腺癌成分的NSCLC,无论其临床特征(如吸烟史、性别、种族或其他等),应常规行...
600个新生儿中约有1个“唐宝宝”,这个筛查很重要!
600个新生儿中约有1个“唐宝宝”,这个筛查很重要!现代快报讯(通讯员史月记者梅书华)近期,30岁的小蒋(化姓),来到南京市妇幼保健院遗传医学中心就诊,她是自然受孕的初产孕妇(www.e993.com)2024年10月19日。孕16周时,她在医院进行了无创产前基因检测(NIPT),结果显示胎儿有21-三体综合征的高风险,虽然其他常规产前检查未见异常,但这个检查...
基因检测高风险一定会得癌吗
基因检测高风险不一定会得癌。基因检测高风险表明存在某种特定疾病的相关基因变异,但是否会发生癌症取决于多种因素,如个体的生活习惯、环境暴露等。因此,并非所有携带高风险基因的人都会患上相应的癌症。此外,虽然基因突变与某些癌症的风险增加有关,但并不意味着一定发展为癌症。这是因为癌症的发展是一个复杂的过程...
第医线|家里有人得乳腺癌,我需要去做基因检测吗?
一般来说,如果母亲患有乳腺癌,女儿患乳腺癌的风险将比其他女性高出2-3倍。小吴做基因检测是明智的。绝大多数家族遗传性乳腺癌具有BRCA1、BRCA2和PALB2等易感基因突变,安吉丽娜·朱莉就发现自己携带BRCA1致病突变,所以预防性地切除了乳腺。但在国内,预防性切除还是有争议的。张剑教授说,遗传性高风险≠一定发病...
数字化评估工具和基因检测有助于识别癌症遗传高风险
数字化评估工具和基因检测有助于识别癌症遗传高风险原创GlobalMD全球医生组织数字化工具包括互联网平台和智能手机App等。应用数字化工具结合基因测序技术,自我监测遗传性癌症潜在风险,对任何人都具有明确原创GlobalMD全球医生组织数字化工具包括互联网平台和智能手机App等。应用数字化工具结合基因测序技术,自我监测...
79个关键基因检测,助力遗传性肿瘤风险评估
6.出现罕见类型的肿瘤,如男性乳腺癌患者。国内外诸多权威指南均推荐对遗传性肿瘤高风险人群进行遗传风险相关基因检测。例如,NCCN指南针对结直肠癌、卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌等多种常见肿瘤制定了详细的遗传性基因检测指导方案。而中国抗癌协会于2021年发布了《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识》,分别针对七大遗传性肿瘤...