STOK首个治疗Dravet综合征的基因疗法,显著减少癫痫发作频率
其核心致病机制——SCN1A基因突变,是导致病情难以控制的关键所在。据克利夫兰诊所称,约80%的Dravet综合征儿童存在SCN1A基因突变。全球范围内,Dravet综合征患者数量庞大,来自STOK的统计数据表明,有超过30万的患者群体在期盼着有效治疗方案的到来。其中在美国、加拿大、日本、德国、法国和英国就有约3.5万名患者。报道...
成人神经系统疾病基因检测的实用性指南
该病由CACNA1A、ATP1A2、SCN1A基因变异引起的,因为这3个基因也与癫痫相关,提示可能存在生物学基础上的重叠。4.2基因检测的方法由于癫痫已经发现数百个相关的致病基因,且具有遗传异质性,所以基因检测策略应该更加广泛。优先推荐WES。患者父母验证有助于解释和鉴定的新发变异。4.3检测的临床意义癫痫的基因诊断...
【推荐】NEPA 21在脑神经疾病动物模型构建中的应用
利用这一技术,在本研究中研究人员成功敲除Scn1a等位基因,基因编辑效率高达75%,与之前的一篇论文(Kobayashietal,2020)一致,该杂合突变体Scn1a+/??大鼠在基因表达以及表型水平均高度拟合Dravet综合症患者,该DS大鼠模型成功的构建为后续DS的基因治疗策略的研发奠定了基础。
新基因疗法或可治疗儿童罕见癫痫病
公报说,德拉韦综合征的致病原因为一个名叫SCN1A的基因发生突变,这一突变并非遗传自父母,而是在胚胎中随机发生,因此也无法在母体怀孕时被发现。这一疾病在罕见性疾病中相对较为常见,病情通常始于婴儿六个月时的热诱导癫痫发作,一岁后发展为频繁的自发性癫痫发作,并伴有运动和认知发育迟缓,早期死亡概率较高。此...
naica??微滴芯片数字PCR系统精准量化Dravet综合征Scn1a无义突变...
作者构建了含有无义Scn1a突变的Dravet小鼠模型,该模型中杂合Scn1aR613X突变表现出自发性癫痫发作、对热诱导癫痫发作的易感性和过早死亡,概括了Dravet的核心癫痫表型。在该研究中,作者使用naica??微滴芯片数字PCR系统进行了WTScn1a和R613XmRNA等位基因特异性定量。
癫痫相关基因的突变与合理化治疗
SCN1A是最重要的癫痫基因,SCN1A相关的癫痫有显著的表型异质性,即该基因突变可导致不同表型的癫痫(www.e993.com)2024年10月17日。如SCN1A相关的Dravet综合征癫痫形成的机制是由抑制性中间神经元钠离子通道功能缺失所致,所以抗癫痫药物中钠离子通道阻滞剂,如卡马西平、奥卡西平、苯妥英钠和拉莫三嗪,通常是无效的,甚至可加重发作,因此应避免使用钠离...
科学新知:DEPDC5基因突变相关癫痫脑病,有哪些治疗方法?
2018年7月,韩国一项最新研究发现SCN2A、KCNQ2、STXBP1、SCN1A基因突变的患者对生酮饮食尤为有效。2018年9月,台湾学者对1例有SCN2A基因新生突变的婴儿痉挛症患儿使用生酮饮食治疗,患儿在接下来10个月内无发作,并且脑电图明显恢复。2015年,来自香港玛丽医院的研究者也报道1例患有SCN2A基因突变的4...
神经学前沿重磅发布!基因突变癫痫性脑病,生酮饮食有效吗?
在18例SCN1A突变的Dravet综合征患者中,77.8%在生酮3个月时就表现出良好效果。在17例大田原综合征患者中,KCNQ2或者STXBP1基因突变的患者的有效率明显优于其他突变的患者。(有效率为88.9%)在本研究发表之前,还没有研究报道KCNQ2相关的新生儿癫痫脑病的生酮饮食治疗效果。但在本研究中,83.3%KCNQ2基因突变的患...
我陪昏迷的你长大,你陪我变老可好?
大部分患者致病的原因是新生的SCN1A基因突变,也是到目前为止都没有完全治愈手段的罕见病症。患者癫痫发作具有热敏感、易持续等特点,猝死风险较高。同时,异常放电的脑病特征会影响患者的认知、行为和语言。对很多Dravet综合征家庭来说,能拥有普通人的日常,就是他们心底最深切的期盼。
tRNA疗法,正在成为基因治疗新风口
目前,该公司已经证实,通过3种增强tRNA混合物,可以将SCN1A基因的表达水平提高约一倍,而不会显著影响其他基因的表达。此外,大约25%的Dravet综合征患者是因为SCN1A基因出现了无义突变所致,对这这些患者,还需要通过阻抑tRNA(suppressortRNA)疗法来治疗。2021年11月,FlagshipPioneering投资5000万美元成立了一家名为All...