“新筛”覆盖有限、特食难寻 罕见遗传代谢病诊治难题待解
北京大学第一医院儿童医学中心副主任医师董慧对记者介绍说,串联质谱法一次能筛查出氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常及有机酸血症等数十种遗传代谢病,实现“一滴血检测数十种疾病”,但各地能免费筛查的疾病数量有所不同。“免费新筛项目比较有限,自费项目更全,具体得看新生儿家庭意愿。在不同地区,如果免费新筛的项目不...
一滴血可查52种遗传病!今年成都新生儿遗传代谢病免费筛查新政受益...
所谓“新48项”,即新生儿多种遗传代谢病串联质谱(48项)免费筛查,相当于一次性筛查包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸氧化代谢病等48种遗传代谢病,实现“一种实验同时检测多种疾病”,每次分析只需2分钟,筛查效率大大提高,让广泛新生儿代谢性障碍筛查成为可能。成都市妇女儿童中心医院新生儿疾病筛查科主管技师马...
潍坊新生儿罕见遗传代谢病当中“柠檬宝宝”占比过半
新生儿出生后48-72小时采足跟血,可以通过串联质谱检测进行这类遗传代谢病筛查,如有异常需结合尿有机酸以及其他相关生化项目、基因检测等方法进一步诊断。潍坊市于2000年成立潍坊市新生儿疾病筛查中心(简称新筛中心),由潍坊市妇幼保健院具体开展新生儿遗传代谢病的筛查工作。经过20多年的发展,已经从当初的“两病”筛查...
新生儿遗传代谢病筛查知多少
该技术不但扩展了新生儿疾病筛查谱,也为疾病筛查开辟了新的领域。串联质谱技术能够对血液中多种氨基酸和肉碱进行定性和定量分析,通过氨基酸、肉碱及相应指标的比值,快速筛查和诊断氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常疾病,是一种高效率、高特异性、高敏感度的快速检测技术。目前该技术可同时筛查40余种遗传代谢病,包括17种...
遗传代谢病|戊二酸血症I型
戊二酸血症I型戊二酸血症I型是由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻,体内戊二酰肉碱(glutarylcarnitine,C5DC)及戊二酸等代谢物在体内异常蓄积的有机酸代谢病,属于常染色体隐性遗传病。患儿主要表现为巨颅及非特异性神经系统损伤等。新生儿筛查阳性召回标准血C5DC及C...
您宝宝的第一次健康体检——串联质谱筛查
新生儿出生72小时、7天之内,并充分哺乳后足跟采血(www.e993.com)2024年9月15日。05在哪里筛查?卫生行政部门指定的新生儿疾病筛查中心。06筛查什么疾病?串联质谱技术通过一滴血一次检测20-30多种遗传代谢病(主要包括三大类疾病:氨基酸代谢性疾病,有机酸代谢性疾病、脂肪酸氧化代谢性疾病),总体发病率约为:1:3000至1:5000。
柠檬宝宝、瓷娃娃……每个名字背后对应各种罕见病 如何有效预防...
采访中,专家告诉记者,我们每个人体内产生的有机酸,通过饮食、喝水等方式,在正常的新陈代谢中,一般都能排出体外。北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长杨艳玲:但是“柠檬宝宝”身体里面因为蛋白质代谢有问题,所以产生的酸、有机酸越来越多,随着蓄积量的增加,就会伤害到大脑、肝脏和肾脏,还有所有的器官,从理论...
酸茶有什么功效和作用,探秘酸茶的功效与作用,你不可不知的健秘密!
首先,酸汁具有预防感冒和提高免疫力的增进效果。子富含维生素C,能够增强机体的补充免疫力,提高抵抗疾病的开胃能力。其次,酸汁有助于消化和促进食欲。子中含有丰富的理气有机酸和果胶等物质,可以增加胃酸分泌,促进消化液的抗疲劳分泌,改善消化不良和食欲不振等问题。
周六开诊,儿童矮小、性早熟专病门诊上新
毕业于西安交通大学。擅长儿童矮小、性早熟及先天甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、有机酸血症等遗传代谢病诊疗。曾参加江苏省出生缺陷防治人才培训项目,并于南京市妇幼保健院进修。郭冰冰主治医师硕士研究生毕业于徐州医科大学,擅长儿童矮小、性早熟及新生儿遗传代谢病筛查、诊治及遗传咨询。曾于浙江大学附属儿童医院遗...
柠檬宝宝、瓷娃娃、月亮的孩子……你知道是什么意思吗?
采访中,专家告诉记者,我们每个人体内产生的有机酸,通过饮食、喝水等方式,在正常的新陈代谢中,一般都能排出体外。北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长杨艳玲:但是“柠檬宝宝”身体里面因为蛋白质代谢有问题,所以产生的酸、有机酸越来越多,随着蓄积量的增加,就会伤害到大脑、肝脏和肾脏,还有所有的器官,从理论...