C型尼曼匹克氏症新药!FDA批准Aqneursa治疗相关神经系统症状

levacetylleucine在C型尼曼匹克氏症治疗中的明确分子靶点尚不清楚,但已被证明可以进入酶控制途径以纠正代谢功能障碍、改善溶酶体功能并增强线粒体功能/ATP生成。目前,该药物也正在研究用于治疗GM1神经节苷脂沉积症、GM2神经节苷脂沉积症、共济失调毛细血管扩张症、脊髓小脑共济失调、泰萨二氏病、多系统萎缩症和Sandho...

【湘潭市】湘潭市医保局用好用活医保政策 减轻罕见病患者就医负担

“药品比较贵,好在能通过医保报销部分费用。”董先生说,这得感谢湘潭市医保局的帮助。尼曼匹克病是一种罕见的遗传性、不可逆、可治疗的溶酶体脂质贮积病,患者须长期服用特效药麦格司他胶囊。此前,该药品仅在上海有售,患者每月用药支出费用需上万元。今年4月,董先生的女儿病情突然恶化。他急忙带女儿前往上海就诊...

遗传性尼曼-匹克病少见基因突变位点c.3452C>T (p.Ala1151Val)|...

尼曼-匹克病是一种常染色体隐性遗传性疾病(NiemannPickDisease,NPD),男女均可患病,有大约1/3的患者有明显家族史,由于组织中缺乏鞘磷脂酶致使单核-巨噬细胞系统和其他组织的细胞中鞘磷脂过量积聚,不能正常代谢细胞中的胆固醇和其他脂质,导致胆固醇大量堆积在肝、肾、脑、骨髓等器官而发生病变,该病在亚洲发病率最...

骨髓涂片偶遇尼曼匹克

尼曼匹克病治疗:01对症治疗:对于NPD-A/B型患者应积极控制肺部感染,缓解呼吸困难;脾功能亢进贫血的患者需补充红细胞。对于NPD-C型患者针对睡眠障碍和惊厥考虑镇静和抗惊厥治疗;针对运动功能减退,给予物理治疗;吞咽困难导致进食困难可以通过胃肠造瘘术给予胃肠营养。02酶替代治疗(ERT):重组人酸性鞘磷脂酶属于人工...

新药专题|9月:新型精神分裂症药物在美获批上市,国产自免…

该药由IntraBio公司开发,是一种经过修饰的氨基酸,可通过单羧酸转运体有效穿越血脑屏障,进入中枢神经系统,被证明能够恢复线粒体功能和溶酶体功能。本次获批用于在成人和体重至少15公斤儿科患者中,治疗尼曼匹克病C型(NPC)相关的神经系统症状。Miplyffa和Aqneursa通过不同机制,改善了NPC患者的生活质量,为这一患者群体...

专家论坛|张惠文:可引起儿童急性肝衰竭的遗传代谢病

HFI是一种可治疗的先天性代谢障碍,严格限制果糖、山梨糖醇和蔗糖的饮食疗法是治疗的关键,在依从性良好的情况下,患者寿命可不受影响(www.e993.com)2024年11月15日。但由于天然饮食中广泛含有果糖,严格的饮食限制难以实现,长期小剂量的摄入果糖会导致慢性肝损伤[34]。4其他4.1尼曼-匹克病(NPD)...

中国一周发射了两颗医疗卫星

9月24日,美国FDA批准美国生物技术公司IntraBio的Aqneursa(levacetylleucine)上市,用于在成人和体重至少15公斤的儿科患者中治疗尼曼匹克病C型(NPC)相关的神经系统症状。Aqneursa是一种经过修饰的氨基酸,可通过单羧酸转运体有效穿越血脑屏障,进入中枢神经系统,确保药物分布到所有组织。

尿氨基酸葡萄糖苷酶高的原因

针对尼曼-匹克病的治疗主要包括药物治疗和支持性治疗,需遵从医生指导服用阿糖胞苷、伊米苷酶等药物进行缓解。建议定期监测血液中的氨基酸和葡萄糖苷酶水平,以及肝肾功能指标,以便及时发现异常。必要时,可以进行基因检测以确定具体的诊断。39健康网(39)专稿,未经书面授权请勿转载。

9月3款创新药有望获FDA批准

适应症:C型尼曼匹克病(NPC)公司名称:ZevraTherapeuticsArimoclomol是一款口服、潜在“first-in-class”的细胞热休克反应共诱导剂,开发用以治疗NPC。该疗法曾获FDA授予孤儿药资格、快速通道资格、突破性疗法认定以及罕见儿科疾病资格。NPC是一种极为罕见、不可逆转的神经退行性溶酶体贮积病,其特点是胆固醇在细胞内...

从“只有3年寿命”到“活过13年”!他试过的救命药如今已获批上市...

同情给药(compassionateuse),又叫做“扩大使用”或“批准前使用”,也就是把还处于研究阶段的药物,在临床试验外给予患有严重或威胁生命疾病的患者使用。在治疗方面,尼曼匹克病很长时间都以对症治疗为主(比如积极控制肺部感染、补充红细胞等)。但由于缺乏特异性治疗,死亡风险会随着时间的推移增加。