罕路同行|罕见病专家面对面交流会隆重召开!探讨神经纤维瘤病诊疗...
在神经系统中,神经纤维瘤病(NF)是一类不容忽视的罕见病。NF是由于神经嵴细胞分化异常,从而导致机体多系统受损的常染色体显性遗传疾病,常累及神经、肌肉、骨骼、内脏和皮肤等多系统,并存在恶变风险,极大地影响了患者的健康。根据NF的突变基因和临床特征,NF可分为Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)和Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2)。
神经纤维瘤病医患交流会将召开
神经纤维瘤病是一种由基因突变导致的遗传性罕见病。从分型上说,又以Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)最为常见。由于患儿一开始的症状并不明显,只是皮肤上存在一些色斑,因此经常被当作是胎记而被漏诊或是误诊,而当孩子开始渐渐出现皮下结节、骨骼发育异常、视力受损等其他症状,家长们上网一查,又被各种对疾病不科学的描述...
我们为什么要关注罕见病?它能大大加速生命科学的创新
王智超:一个典型的例子是尘肺,尽管其发病率目前并不高,但其在肺部产生的纤维化现象以及严重程度可能也属于罕见病范畴。此外,环境因素也能影响罕见病的发生,其中有一种疾病就是由特殊感染引发的,例如卡波西肉瘤,这种罕见病会在免疫系统严重受损的患者中出现。这类重度患者需要长期接受化疗、免疫抑制治疗,或者可能伴随...
聚焦神经纤维瘤病诊疗挑战,专家:完善罕见病多层次保障体系
儿童是受神经纤维瘤病等罕见病影响的主要群体,我国每年新出生的罕见病患儿超过20万,有近三分之一患儿在五岁之前因无法获得有效治疗而死亡,然而儿童罕见病患者在基本医疗保险系统内并未能获得足够支持。神经纤维瘤病患者、泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心负责人王芳表示,其实我们在儿保的筛查中加入罕见病这一项,有可能会...
你见过牛奶咖啡斑吗?——罕见病之神经纤维瘤病
不是传染病!它常累及起源于外胚层的器官,如神经系统、眼和皮肤等,是常见的神经皮肤综合,所以常常首诊于皮肤科,尤其是那些发现有牛奶咖啡斑和多发纤维瘤的患者。作为一种累及多系统、治疗难度大的罕见病,它可分为,I、Ⅱ型和施万细胞瘤病,...
国际罕见病日 神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤与质子治疗的优势
对于儿童罕见病,其危害性更是巨大,尽管患者看起来不多,但我国人口基数足够大,数目并不少(www.e993.com)2024年8月28日。每一个涉及其中的家庭,都是一场百分之百的灾难。拿儿童肿瘤来说,儿童罕见病里就包括神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤。其中,神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病,大概有50%的遗传几率。比较常见的是神经纤维瘤病I型、神经纤...
【儿研所儿医说】罕见病:神经纤维瘤病1型
丛状纤维瘤以手术切除为主,建议病程早期切除,以限制其对患者功能和外形的影响,术前进行全身MRI识别丛状纤维瘤,并评估肿瘤局部侵袭范围及全身肿瘤负担。MEK抑制剂于2020年4月获得美国FDA批准,用于治疗2~18岁、症状性、不可手术的NF1相关丛状纤维瘤患者,约70%表现出肿瘤持续性缩小达20%或以上。
治疗I型神经纤维瘤病罕见病药物科赛优?被纳入国家医保目录
据悉,司美替尼于2023年4月28日在中国获批用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤(PN)的I型神经纤维瘤病(NF1)儿童患者。此次司美替尼被纳入《医保目录》将极大提高NF1患儿对于这一创新药物的可及性,降低其家庭治疗经济负担。北京协和医院院长张抒扬表示,中国每年新增罕见病患儿超20万人,很...
罕见病不“罕治”!高价“孤儿药”入医保,深圳8岁患儿获益
随着慢慢长大,“胎记”也随之增长,轩轩被确诊患上了一种叫Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)的罕见病,如果不进行治疗,放任瘤体持续不受控制地增长,将给轩轩健康带来严重后果。幸运的是,2023年12月13日,治疗该病的“孤儿药”——司美替尼被纳入最新国家医保目录,并于2024年1月1日起生效。原本一年药品需要40万余元,经...
一枝独秀!首款硬纤维瘤突破性疗法获批上市!罕见病患者福音
罕见病患者福音近日,美国FDA宣布批准了Ogsiveo片剂用于需要全身治疗的进展性硬纤维瘤成人患者。近日,美国FDA宣布批准了SpringWorks(Nasdaq:SWTX)公司的Ogsiveo(nirogacestat,PF-03084014)片剂用于需要全身治疗的进展性硬纤维瘤成人患者,Ogsiveo是首个被批准用于治疗硬纤维瘤患者的药物。