第二届“闰笛杯”罕见病科普大赛 请为他们打CALL
作品介绍:神经纤维瘤病是一种染色体显性遗传的罕见病,其中1型神经纤维瘤病(NF1)占所有神经纤维瘤病90%,其患病率估测为1/4000-1/2000不等,病变范围累及全身,涉及神经、皮肤、眼睛、骨骼等多个系统,甚至有恶变可能。典型的临床表现包括咖啡牛奶斑、腋窝和(或)腹股沟雀斑、虹膜错构瘤(Lisch结节)、神经纤维瘤、骨...
聚焦神经纤维瘤病诊疗挑战,专家:完善罕见病多层次保障体系
儿童是受神经纤维瘤病等罕见病影响的主要群体,我国每年新出生的罕见病患儿超过20万,有近三分之一患儿在五岁之前因无法获得有效治疗而死亡,然而儿童罕见病患者在基本医疗保险系统内并未能获得足够支持。神经纤维瘤病患者、泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心负责人王芳表示,其实我们在儿保的筛查中加入罕见病这一项,有可能会...
【儿研所儿医说】罕见病:神经纤维瘤病1型
皮肤神经纤维瘤为良性肿瘤,治疗需结合患者意愿,对较大或对躯体功能造成影响的瘤体采取手术为主的治疗。而瘤体数量较多、严重影响外观的神经纤维瘤患者,可采取CO2激光消融、电干燥术、激光光凝术及射频消融术。丛状纤维瘤以手术切除为主,建议病程早期切除,以限制其对患者功能和外形的影响,术前进行全身MRI识别丛状纤...
...罕见病专家面对面交流会完美落幕,两位专家探讨Ⅰ型神经纤维瘤...
21世纪是罕见病精准医疗的时代,NF1目前已处于有药可治、有药可及、药价大幅下降的局面,医生的重要任务就是该病的普及宣传、早期筛查,让患者在合适的时间进行准确的干预。感谢中华社会救助基金会医疗公益基金搭建的平台,让参会专家获取更多的知识,碰撞出思维的火花。I型神经纤维瘤病诊治经验分享在会议第一部分,吴丽...
阿斯利康用于治疗I型神经纤维瘤病的罕见病药物科赛优??被纳入...
除了与政府合作,通过医保谈判将罕见病药物纳入医保目录外,我们也一直在与各方合作伙伴探索多层次医疗保障模式,并积极参与建设健全罕见病诊疗生态体系,让罕见病患者用得上、用得起、用得到好药。”关于I型神经纤维瘤病(NF1):NF1是由NF1基因或遗传突变引起累及多系统的遗传性疾病[11],伴随多种症状,包括在皮肤...
硫酸氢司美替尼胶囊用于治疗I型神经纤维瘤病的罕见病药物被纳入...
司美替尼作为目前中国唯一*获批上市的NF1相关丛状神经纤维瘤治疗药物,此次被纳入《医保目录》充分体现了国家对NF1患儿的重视和关注,大大提高了药物可及性,对于原本难以承担治疗费用的患儿和家庭,意义尤其重大,有望帮助更多患儿迎来更好的生活(www.e993.com)2024年9月14日。上海交通大学医学院附属第九人民医院副院长、整复外科主任李青峰教授表示...
一枝独秀!首款硬纤维瘤突破性疗法获批上市!罕见病患者福音
韧带样瘤是局部侵袭性和侵袭性软组织肿瘤,可导致相当高的发病率。此外,当重要结构受到影响时,韧带样瘤可能会危及生命。尽管硬纤维瘤不会转移,但它通常对现有的非适应症全身治疗难以控制,手术切除后的复发率高达77%。韧带样瘤专家和治疗指南现在推荐系统性治疗作为一线干预,而不是手术治疗大多数需要治疗的肿瘤部位。
中华医学会第一届全国罕见病学术年会(CSRD 2023):Ⅰ型神经纤维瘤...
诊疗规范指出神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一类常染色体显性遗传性疾病,此类族病表型差异性大,以皮肤病变、周围神经系统病变和中枢神经系统肿瘤为主,引起多发的、渐进性的损害,给治疗带来了巨大困难,需要多学科协作诊治。然而,时隔2年“NF1多学科诊疗指南”再次重磅发布,由中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学...
全球首个!硬纤维瘤药物Nirogacestat获FDA批准上市
2023年11月27日,专注于严重罕见病和癌症的生物制药公司SpringWorksTherapeutics宣布,美国食品和药物管理局(FDA)已批准其口服γ分泌酶抑制剂OGSIVEO??(nirogacestat)用于需要全身治疗的进展性硬纤维瘤成人患者。此前,FDA曾授予nirogacestat治疗硬纤维瘤的突破性疗法、快速通道和孤儿药称号。此外,SpringWorks预计将于...
累及多系统、致畸率和致残率高,罕见病神经纤维瘤病今日迎来治疗药物
瑞瑞口中杀不死的恶魔——神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,简称“NF”),是一类罕见的常染色体显性遗传性疾病,目前无法治愈。在临床和遗传学上有3种主要不同的类型:I型神经纤维瘤病(NF1)、II型神经纤维瘤病(NF2)和施万细胞瘤病,其中,I型神经纤维瘤病占比约98%,会造成患者持续加重的疼痛、畸形、功能障碍和心理负...