成人神经系统疾病基因检测的实用性指南
文章总结了共济失调、亨廷顿舞蹈病(HD)、痴呆、癫痫、脑白质营养不良/脑白质病、运动神经元病(MND)、肌病、周围神经病、帕金森病(PD)和肌张力障碍(DYT)相应的基因检测适应症、方法,并强调了基因检测对当前治疗方法的影响。一、共济失调(Ataxia)1.1基因检测的适应症与阳性率小脑性共济失调的鉴别诊断谱十分广泛...
直到打光最后一颗“子弹”
“以运动神经元病为代表的重大神经退行性疾病有大约1000万人,我想在死前能救下1/10,救下100万人。”他推动的一条药物管线,在治疗SOD1基因突致病型患者中看到了积极的效果。这款药物不能救他自己,但有希望治好“不到2%-3%的病友”,“能救一个是一个。”蔡磊也做过慈善筹款。他发起了“第二次冰桶挑战”,...
运动神经元病能治愈吗
运动神经元病主要表现,最早症状多见于手部分,患者感手指运动无力、僵硬、笨拙,手部肌肉逐渐萎缩,可见肌束震颤。四肢远端呈进行性肌萎缩,约半数以上病例早期呈一侧上肢手部大小鱼际肌萎缩,以后扩展到前臂肌,甚至胸大肌,背部肌肉亦可萎缩,小腿部肌肉也可萎缩,肌肉萎缩肢体无力,肌张力高(牵拉感觉),肌束颤动,行动困难、呼吸...
运动神经元病中医治疗有效果吗?
运动神经元又叫做外导神经元,运动神经元病大部分是由于慢性病毒感染导致,起病后病情呈缓慢,进行性加重,暂时没有特效的措施能阻止病情的进展,病人往往在后期出现并发症,但若能精心护理,加强对症支持综合治疗就能较大限度缓解症状。如果发现早的话应该尽早治疗,以免错过治疗的时机。《益元健肌方剂》治疗运动神经元病效...
罕见!浙江女医生坚守30年 开创国内唯一罕见病病区
不只是发作性运动障碍,从肝豆状核变性到共济失调、运动神经元病、亨廷顿病等,过去30年,吴志英不断延伸对罕见病病种的研究触角。吴志英的周末总是奔波在路上,为了搜集病例样本,她常自费带着研究生去各处家访患者。“我们要给家系中的每个人体检、抽血、记录,有时一个家系就有10到30人。”现在,吴志英的病例库...
针灸治疗犬上运动神经元损伤的临床体会
2例上运动神经元患犬在经过了针灸治疗后,其临床症状得到了逐步的改善,并且在一年的随访中并没有复发,其上运动神经元损伤带来的瘫痪或运动障碍症状得到了有效的治愈,患犬的生活质量得到了一定的提高(www.e993.com)2024年10月20日。对于上运动神经元损伤的患犬,针灸疗法可以有效的减轻临床症状。与西医相比,具有创伤小,效果明显的优点,不失为一种...
2019上半年中国获批的16款重磅药,肿瘤和糖尿病领域有这些
聚乙二醇洛塞那肽是长效GLP-1受体激动剂,可促进葡萄糖依赖的胰岛素分泌,配合饮食控制和运动,单药或与二甲双胍联合,用于改善成人2型糖尿病患者的血糖控制。聚乙二醇洛塞那肽注射液的上市将为2型糖尿病患者提供新的治疗手段。2.本维莫德(商品名:欣比克)
安徽新增确诊病例详情(2月10日公布)
患者目前在市定点医院隔离治疗,病情平稳。死亡病例病情介绍:患者杨某某,男,79岁,蚌埠市人,2月6日确诊,入住蚌医一附院(省级新冠肺炎重症集中收治基地医院),临床为危重症。患者既往有2型糖尿病、高血压病、冠状动脉粥样硬化性心脏病、运动神经元病。蚌医一附院第一时间组织专家组和重症治疗小组会商病情,全力...
神经科的那些病例:缓慢进展的肢体无力和萎缩1例
4、肌电图广泛神经源性损害就是运动神经元病吗?运动神经元病的肌电图最主要特点是广泛神经源性损害,但广泛神经源性损害的肌电图改变不仅仅可以见于运动神经元病,还可以见于很多周围神经病或下运动神经元疾病。北京协和医院刘明生教授对首次就诊298例肌电图表现为广泛神经源性损害的患者进行随访,发现最后诊断为ALS/PM...
世界十大“绝症”,第一位死亡率100%,不能存一点侥幸心理!
“有啥别有病,没啥别没钱”这是老百姓最朴实的愿望。但是,这个愿望基本是很难实现的,人生一世,总会有各种各样的大病小病。很多时候,只要不生“绝症”,按照目前的医疗水平,大部分的疾病还是可以治愈的。但是总有那么一些“棘手”的病,要么不容易治,要么致死率高。