进行性肌营养不良,患者为什么难以活到成年?
在这一类疾病中,病情严重程度也是分类型,因此对不同类型进行治疗和护理可以帮助康复。15010768795)微在肌肉营养不良中,患上杜氏肌肉营养不良(DMD)被认为是最严重的类型,其患者的影响和寿命相对较短。由于患者缺乏或异常的抗肌肉萎缩蛋白会导致肌肉细胞受损,进而引发疾病的发展。患者的肌肉逐渐变得无力,无...
进行性(杜氏)肌营养不良,不是营养不良造成的疾病
进行性(杜氏)肌营养不良是一种由基因缺陷引起的疾病,它会导致患者肌肉在生长和功能上出现持续的异常变形。这种疾病的主要症状包括肌肉无力和肌肉萎缩,这些症状会随着时间的推移而加重,最终严重影响患者的运动能力和生活质量。与一般意义上的营养不良不同,进行性肌营养不良并非由于饮食习惯不当或营养摄入不足所致。相反,...
罕见洞察|吴士文教授:杜氏肌营养不良的不可治与当可为
国际上获批的杜氏肌营养不良(DMD)疗法已有多个。仅2020和2021年短短两年间,FDA相继批准了三款DMD的寡核苷酸药物。PTC124可使无义突变DMD男孩失去离床活动能力的时间延迟5年以上,肺功能下降也平均延迟1.8年,联合标准治疗可帮助无义突变DMD患者保持上肢功能。今年首款DMD基因疗法在美国上市,SRP-9001用于治疗4-5岁可独...
FDA批准口服Duvyzat治疗儿童杜氏肌营养不良症
日前,美国FDA批准了Duvyzat(givinostat)作为口服药,治疗六岁及以上患者的杜氏肌营养不良症(DMD),这对许多家长是期盼已久的好消息。Duvyzat是一种组蛋白脱乙酰酶抑制剂,每日口服两次。FDA批准该药品是基于III期试验的验证结果(安全有效)。所有参与者继续接受标准的类固醇疗法;一半的患者也被随机分配Duvyzat治疗组。
12岁杜氏肌营养不良男孩成功植入人工心脏
林茹提到,虽然心脏移植和人工心脏这两项技术都适用于终末期心衰,但杜氏肌营养不良并不是很好的心脏移植适应症,而且心脏供体比较紧缺,考虑到患儿的呼吸肌还没有受到影响,目前阶段人工心脏手术是延长患儿生命、提高生活质量的最佳选择。由于此次手术对象是一名杜氏肌营养不良患儿,对手术、麻醉、拔管等都带来新的挑战。“...
全国首例治疗罕见病“杜氏肌营养不良”新药Vamorolone落地乐城
瑞金医院海南医院副院长金佳斌表示,新药Vamorolone已被证实是治疗罕见病“杜氏肌营养不良”非常有效果(www.e993.com)2024年7月30日。“杜氏肌营养不良”病患者一般活不过30岁,该药在国外上市不到半年时间即已被引进到博鳌乐城,并落地使用,给国内患者带来新的希望。得益于乐城先行区“先行先试”特许政策,Vamorolone的药品上市许可申请(NDA)已获国...
北京协和医院引入治疗罕见病杜氏肌营养不良进口药原版地夫可特
全球用于治疗DMD的糖皮质激素主要有两种:泼尼松和地夫可特。地夫可特是泼尼松的衍生物,是上世纪60年代首次合成的糖皮质激素,从上世纪90年代开始,就被包括欧洲在内的多地以超适应症使用治疗杜氏肌营养不良(DMD)患者。随后被意大利、德国等多个国家相继仿制。Defal(地夫可特),由西班牙FaesFarma,S.A.,研发,是唯一...
3月全球多款罕见病药物获批上市,涉及杜氏肌营养不良等疾病领域
新京报记者依据罕见病信息网披露信息统计,3月以来,还有至少4款罕见病药物获FDA孤儿药认定,分别为视网膜色素变性系列适应症眼科产品NouvSight001(睿健医药)、治疗血友病A的组织因子途径抑制物(TFPI)单克隆抗体KN057(康宁杰瑞)、针对杜氏肌营养不良症的PGN-EDO51(PepGen公司)、治疗多发性骨髓瘤的通用CAR-T候选药物P-B...
浅谈杜氏肌营养不良治疗进展
而且,在所有获批或已知在研DMD治疗药物中,PGN-EDO51的外显子跳跃水平最高,有助于产生更高水平的抗肌萎缩蛋白。RGX-202是一款使用AAV8载体的DMD基因治疗药物,递送一种含有天然肌营养不良蛋白C端功能部分的创新型微型肌营养不良蛋白转基因。相关临床前研究中显示,含有功能性C端的RGX-202可以将多种关键蛋白募集...
曙方医药1.24亿美元引进!杜氏肌营养不良新药拟纳入优先审评
今日(2月18日),中国国家药监局药品审评中心(CDE)官网公示,曙方医药申报的vamorolone口服混悬液拟纳入优先审评,针对的适应症为4岁及以上杜氏肌营养不良(DMD)患者。公开资料显示,这是曙方医药1.24亿美元自SantheraPharmaceuticals引进的一款罕见病新药,此前已经在美国和欧盟获批治疗DMD。