病例报道 | 肾上腺脑白质营养不良患儿行双侧睾丸固定术麻醉管理一例
7年前因“肾上腺危象;皮质盲”入院治疗,其间基因检测确诊为“肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)”,口服氢化可的松并补钠至今。7年前发现患儿阴囊空虚,未治疗,建议观察,双侧睾丸未降至阴囊,彩超示双侧滑动性睾丸并体积小。入院查体:意识淡漠,发育尚可,身高、体重符合年龄,皮肤色素沉着明显,肌张力正常,体...
男童患肾上腺脑白质营养不良 医治需百万
6岁,本该是花儿一样的年龄,可他却患上了肾上腺脑白质营养不良,经过北京、上海多家医院的奔波寻医,最终,深圳一医院表示能做轩轩的手术,但需要100万元左右的手术费。有医生劝他们放弃但他们坚持为孩子治疗7月14日,记者见到了轩轩,轩轩的意识是清新的,但说话不清,只有妈妈才能听得懂他说的话。他走路已不稳...
...细胞基因治疗青少年型异染性脑白质营养不良患者的近10年随访结果
异染性脑白质营养不良症(MLD)是一种遗传性罕见病,因芳基硫酸酯酶A(ARSA)活性降低导致神经系统中硫脂质的积累,引起脱髓鞘、神经炎症和神经变性,表现出进展迅速的神经退行性疾病临床症状,目前没有特效药。现有的治疗策略包括ARSA酶替代疗法、腺相关病毒基因疗法和同种异体造血干细胞移植等,但疗效有限。2024年4月,Orch...
脑白质营养不良能治吗
核心提示:脑白质营养不良不能被治愈,但是早期诊断和干预可能有助于减缓病情进展。脑白质营养不良不能被治愈,但是早期诊断和干预可能有助于减缓病情进展。脑白质营养不良是由于特定基因突变引起的遗传性代谢紊乱,导致髓磷脂形成受阻,影响神经信号传导,进而引发一系列临床表现。虽然该疾病目前没有特效治疗方法,但通过积...
科学家完成脑内注射慢病毒-ABCD1治疗脑型肾上腺脑白质营养不良的I...
首都医科大学邹丽萍等研究人员合作完成脑内注射慢病毒-ABCD1治疗脑型肾上腺脑白质营养不良的I期临床试验。相关论文于2024年7月4日在线发表在《科学通报》杂志上。研究人员报道了一项单臂、多中心、开放标签的I期临床试验。携带ABCD1基因的慢病毒载体(LV-ABCD1)被直接注射到患有脑型肾上腺脑白质营养不良(CCALD)患者...
《异基因造血干细胞移植治疗脑型肾上腺脑白质营养不良中国专家...
该共识也是我国第一部有关cALD异基因造血干细胞移植的专家共识,对规范cALD患者的诊治及提高其生存预后具有重要意义(www.e993.com)2024年10月2日。新闻源:健康界-快讯上一篇一药治三病!辉瑞(PFE.US)&艾伯维(ABBV.US)小分子疗法获批上市下一篇瑞银:维持中国移动(00941)“买入”评级目标价85港元...
史上最贵基因疗法,标价425万美元,治疗异染性脑白质营养不良
这种名为Lenmeldy的疗法于本月18日获得FDA的批准,用于治疗早发性异染性脑白质营养不良(MLD)患者。这种疾病常见于六个月至两岁之间的婴儿,通常会剥夺患者行走、说话和生活的能力,大多数患者会在发病后五年内死亡。MLD是一种极其罕见、进展迅速、不可逆转且最终致命的神经代谢疾病,影响大约十万分之一的活产...
...体内碱基编辑方法治疗消失的白质或其他脑白质营养不良的潜力
消失性白质(VWM)是一种由真核细胞翻译起始因子2B亚单位隐性突变引起的致死性脑白质营养不良。目前,还没有有效的治疗VWM的方法。在本研究中,研究者评估了腺嘌呤碱基编辑在小鼠模型中纠正人类致病VWM变体的潜力。使用腺相关病毒载体,研究者将内含子分裂的腺嘌呤碱基编辑程序送入新生的VWM小鼠的脑室,导致皮质中Eif2b...
异染性脑白质营养不良首个治疗方法:FDA批准基因疗法Lenmeldy
研究结果表明,与未经治疗的自然史患儿相比,Lenmeldy治疗显著延长了症状前晚婴型异染性脑白质营养不良患儿的无严重运动障碍的生存期。在5岁时,接受Lenmeldy治疗的症状前晚婴型患儿中100%没有出现任何事件,而自然史队列中的患儿则没有。此外,最后一次随访时年满5岁的17名患儿中,有12名保留独立行走能力(GMFC-MLD等...
基因疗法明星公司蓝鸟的自救之路
bluebirdbio成立于1992年,是一家专注于罕见病的潜在治愈性基因疗法的公司。目前,该公司已获批三种基因疗法产品——镰状细胞病治疗法Lyfgenia、脑肾上腺脑白质营养不良基因疗法Skysona,及β地中海贫血疗法Zynteglo,但这三种基因疗法产品均未实现盈利。