双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

2.个体化治疗指导:基因检测可以帮助医生了解患者的基因变异情况,从而指导个体化的治疗方案。不同基因变异可能对药物反应和疗效产生影响,基因检测可以帮助医生选择最适合患者的药物和剂量,提高治疗效果。3.预测疾病风险:基因检测可以帮助确定个体患双相情感障碍的风险。一些特定的基因变异与双相情感障碍的发病风险相关,通...

那些罹患癌症的人后来都怎样了?与癌共存的大有人在,该治还得治

但是都不能保证一定有效，2022年12月化疗后加上疫情全面放开，感染了新冠，咳嗽加剧，累喘明显加重，发高烧吃不下东西，只能卧床，输液治疗了两天，青霉素加头孢加营养液，打退烧针，后面口服三天抗生素后，稍微有好转，精神好了很多，能吃下东西，只能是希望他能尽快好起来吧！

SGLT-2i可用于治疗Alport综合征吗?不同突变类型的疗效一致吗?

⑤不同突变之间的疗效对比AS具有不同的基因突变,为探讨不同突变对治疗的影响,将男性X连锁变异患者根据变异类型分为2组,错义突变(n=17;61%)和非错义突变(n=11;39%;提示肾病进展更快)。在基线时,错义突变组患者的年龄较大(35±12岁)、eGFR较低(63±33vs92±32ml/min/1.73㎡),UACR较高(186...

失明能治愈了?有患者视力提高了一万倍

但基因疗法则提供了一种极具想象力的治疗路径:直接修改或增加基因以挽救视力。本次发布于《柳叶刀》的研究,采用的就是“基因替代疗法”ATSN-101,它能够将正常基因导入眼内并产生正常的蛋白,用于治疗GUCY2D基因突变引起的I型LCA。共有15名患者参与了这项试验,其中一些人已经成年。相比正常人能够看清120米外的物体...

癌症的入侵方程式|癌细胞|肿瘤细胞|恶性肿瘤|免疫性疾病_网易订阅

此类治疗方案被认为是最好的“土壤”式疗法:它们不是直接杀灭肿瘤细胞,或靶向肿瘤细胞内部的突变基因产物,而是动员负责监测组织环境的免疫掠食大军,同时改造宿主的生态。不过,“土壤”疗法还必须超越免疫范畴;多变的环境特征也得纳入考虑范围。与癌症产生交互的细胞外基质、发育良好的肿瘤必须诱导来为自身提供营养的血管以...

沈璐教授团队绘制了中国人群额颞叶痴呆致病基因突变谱

研究进一步分析了四种血浆生物标志物(GFAP、α-syn、NfL和P-tau181)对FTD及其临床亚型的诊断效能,发现四种血浆生物标志物水平在FTD患者中均显著升高,且GFAP和α-syn对FTD及其各种亚型的诊断效能最高,而致病基因突变对患者标志物水平无显著影响(www.e993.com)2024年11月15日。总之,该项研究拓宽了中国FTD临床表型和遗传谱特征,揭示了外周血标志物...

癌症的入侵方程式:为什么癌症在有些人身上更容易转移?

此类治疗方案被认为是最好的“土壤”式疗法:它们不是直接杀灭肿瘤细胞,或靶向肿瘤细胞内部的突变基因产物,而是动员负责监测组织环境的免疫掠食大军,同时改造宿主的生态。不过,“土壤”疗法还必须超越免疫范畴;多变的环境特征也得纳入考虑范围。与癌症产生交互的细胞外基质、发育良好的肿瘤必须诱导来为自身提供营养的血管以...

超越CRSIPR,线粒体靶向的ARCUS核酸酶,消除线粒体致病基因突变

然而,许多基因编辑技术,特别是基于CRISPR的基因编辑技术,由于其复杂的多组件,一直无法有效地靶向突变的线粒体DNA,因此它们被认为不是线粒体疾病的有效治疗选择。mitoARCUS的简单性使其成为第一种不仅能够区分m.3243A>G点突变,还能有效地消除这一点突变的方法,能够使正常的线粒体DNA在细胞内重新复制并恢复功能。这一...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

《专家共识》指出,皮肤型卟啉病的治疗方式以避光为主,可通过物理性防晒霜、皮肤防晒服、保护性眼镜等措施,尽可能地减少阳光、灯光照射到患者皮肤上。其中,患有严重皮肤症状和严重贫血的“吸血鬼病”还可通过红细胞输注抑制骨髓造血和骨髓卟啉的产生。“更应注意的是,‘吸血鬼病’在我国十分罕见且临床表现具有不...

进化史上最幸运的8项基因突变

SLC24A5突变仅改变基因的一基础元素,对于欧洲人和西非人皮肤的显著差异具有三分之一的贡献。在热带地区,深色皮肤能降低皮肤癌的发病率;但是,浅色皮肤能够使北半球低纬地区居民更好地基于阳光照射在体内合成维生素D,而在北欧居民主食的小麦中普遍存在一种突变,使得北欧人难以通过饮食获取足够的维生素D,这可能就是SLC...