预防出生缺陷 如何更好守护生命起点健康
专家介绍,比如,先天性食道闭锁经过早发现、早治疗,手术治愈率能达98%,对孩子以后的生活质量几乎没有太大影响。为预防出生缺陷,我国努力设置三道“防线”。一级预防把好婚前、孕前关口,通过健康教育、婚前保健、孕前健康检查等服务,让出生缺陷尽可能不发生。二级预防通过提供全方位孕产期保健服务,加强产前筛查、产...
原发性纤毛运动障碍37型能治好吗
虽然不能改变基因突变的原发性纤毛运动障碍37型无法完全治愈,但可以通过药物治疗来缓解症状。该疾病是由基因突变引起的遗传性疾病,会导致纤毛结构异常或功能缺陷,引起一系列呼吸系统、生殖系统等多器官损害。虽然不能改变基因突变的情况,但是通过使用抗生素如阿莫西林克拉维酸钾、头孢克肟进行抗感染治疗可以减轻症状,提...
做好遗传相关的孕前检查 出生缺陷可防可控
出生缺陷可由染色体异常、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。大约40%的出生缺陷来自遗传因素,婚前和孕前的保健及必要的遗传咨询非常重要。根据遗传物质的改变形式,遗传病可以分为染色体病、单基因病和多基因病。目前可防可控的遗传相关的出生缺陷主要有染色体病和单基因病。
如何更好防治出生缺陷?
“通过基因检测,可提醒孕妇在怀孕前后避免胎儿发生出生缺陷;孩子出生后,基因检测还可以诊断孩子是否有遗传病,明确相应治疗方案。”甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)院长刘健说,新生儿期通过遗传代谢筛查及基因检测,进行早筛查、早诊断,可减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾。无创DNA、携带者筛查、全外显子基因检测…...
【上帝的手术刀】关于基因编辑应用问题,必看书籍
现在我们有了GPS,有了剪刀,再找到金属针线,是否就可以动手修复遗传病的基因缺陷?实际情况比计划还要更美好一点。DNA天然的针线可以用,根本用不着我们操心。更巧的是,细胞里居然有两套完全不同的基因组针线,一套可以帮助我们破坏一个原本正常的基因,另一套可以帮我们修复错误的基因。
医生谈预防出生缺陷:备孕是夫妻双方的事,孕期筛查结果为高风险,需...
张元珍:总体来说可以,但要具体情况具体分析(www.e993.com)2024年9月20日。如果出生缺陷由父母双方的遗传基因决定,在医学上可以通过第三代试管筛选胚胎;如果是新发突变,再生的孩子有出生缺陷的风险比一般情况高,可以通过孕期检查发现。九派新闻:对于已经出生的缺陷宝宝,如何进行康复治疗?比如唐氏儿、唇裂患者。
一针上千万元!基因疗法成罕见病治疗突破口,在中国距离商业化落地...
诸如许多酶替代疗法,我们会考虑缺什么补什么,但是这些疾病属于先天性缺陷,需要不断地补充,周期长,药物的使用和治疗过程对患者也有诸多不便捷,也很难真正使得疾病治愈,患者可回归社会。因此,细胞与基因治疗可以发挥其独特的优势,患者或许可以通过一次性治疗,使得疾病长期不会复发,甚至还有望让患者得到治疗后像正常人一...
“超雄”基因真能左右善恶吗?
从遗传学和优生优育的角度来看,最好的方法是预防,也就是规范产前检查,当确定胎儿染色体异常时,结合医学专业意见做决定。而对于正常生活的未成年人和成年人而言,拥有超雄基因不是“犯罪基因”,世上也没有“天生坏种”,活成什么样,最终是由自己决定的。
早诊断,早防治,眼遗传病诊治及高度近视防控步入基因检测时代
因此,为了更好地帮助更多人及早发现高度近视背后的原因,尽早明确诊断尽早精准地进行干预治疗,抓住黄金干预期,武汉普瑞眼科医院采用近视基因辅助诊断技术,通过对患者口腔拭子采样,覆盖单基因遗传眼病排查+多基因高度近视风险评估。对于单基因遗传眼病,进行增强版全外显子组测序,排查全身25000+个基因与线粒体基因组,覆盖全...
巧妙方法“修补”基因缺陷,患者可获得“正常人听觉”:上海科学家...
佩戴人工耳蜗的患者无法和正常人一样体会到音乐旋律的美感。另外,对于他们,一对一的单人讲话效果比较好,多个人讲话或者背景嘈杂中的讲话,其声音的分辨率欠佳,然而在过去我们无法找到感音神经性耳聋其他的治疗方法。随着生物医药技术的革新和发展,基因治疗被认为是根治遗传性耳聋最有潜力的策略之一。基因治疗能够通过递送...