安斯泰来与AviadoBio合作推进AVB-101基因疗法用于额颞叶痴呆治疗
(医药健闻2024年10月9日讯)AviadoBioLtd和安斯泰来AstellasPharmaInc宣布了AVB-101的独家选项和许可协议,AVB-101是一种基于aav的研究性基因疗法,处于1/2期开发,用于治疗伴有蛋白前突变(FTD-GRN)的额颞叶痴呆患者。FTD是一种破坏性的早发性痴呆,通常在诊断后3至13年内导致死亡。患有FTD的人通常会经历执行...
中国人群额颞叶痴呆致病基因突变谱绘出
该研究共纳入近10年收集的248名中国额颞叶痴呆患者的临床资料,完成二代测序(基因靶向测序/全基因组测序),并进行了血浆标志物检测。研究共鉴定出48个致病或可能致病的基因突变位点,19.4%的额颞叶痴呆患者携带致病基因突变。其中,最常见的是C9orf72基因动态突变,占研究总数的5.2%。该项研究进一步分析了4种血浆生物标...
影视巨星“深陷其中”的疾病:额颞叶痴呆可以通过血液识别?
但不幸地是,去年2月,他的家人宣布了令人惋惜的消息“自布鲁斯2022年春天诊断为失语后,现在已经有了一个更具体的诊断:额颞叶痴呆”。额颞叶痴呆(FTD)作为一种神经退行性疾病,涵盖了行为变异型额颞叶痴呆(bvFTD)、语义变异型原发性进行性失语(svPPA)等多种亚型,还有与进行性核上性麻痹(PSP)、皮质基底节变性(C...
Nature Medicine:AAV基因治疗额颞叶痴呆临床数据发布
高达40%的额颞叶痴呆病例是家族性的,大约三分之一的病例是由以下三个基因之一的突变引起——GRN基因、MAPT基因、C9orf72基因。其中GRN基因突变占所有额颞叶痴呆患者的5%-10%,占家族性额颞叶痴呆患者的22%,此类患者由于GRN基因的单个等位基因突变,导致单倍剂量不足,该基因编码的颗粒蛋白前体(progranulin)水平下降约50...
我国学者首次全面绘制中国人群额颞叶痴呆的致病基因突变谱
额颞叶痴呆通常具有较高的遗传性,而其遗传特征在亚洲人和高加索人之间有所不同。迄今为止,有关中国额颞叶痴呆患者全面遗传谱系的研究非常有限,并且缺乏功能性研究来验证基因突变的致病性。武力勇团队通过分析中国额颞叶痴呆患者的遗传谱系和临床表型特征扩展其遗传多样性,同时对TBK1和OPTN基因突变进行了功能性研究,以阐明其...
揭示额颞叶痴呆主要症状网络定位
本报讯(记者张思玮)近日,首都医科大学宣武医院教授武力勇团队在《脑》发表一项研究,首次确定了额颞叶痴呆(FTD)不同临床亚型相关的萎缩映射网络图,并明确了淡漠和脱抑制网络的具体定位(www.e993.com)2024年11月19日。淡漠和脱抑制是FTD的最主要症状,存在于FTD的所有亚型中,给家庭/社会带来沉重负担。由于个体临床和神经解剖学的变异性,传统的神经影...
Neuron:孙疏影团队揭示额颞叶失智症/ALS等的病理新机制
额颞叶失智症(frontotemporal,FTD)主要表现为额颞叶神经元的萎缩和丢失,其临床表现为性格和行为的改变以及语言技能逐渐受损,是仅次于阿尔茨海默病(AD)的第二大痴呆症。与FTD不同的是,肌萎缩侧索硬化症(amyotrophiclateralsclerosis,ALS,俗称渐冻症)是由于下运动神经元及其轴突退化和上运动神经元及其皮质脊髓轴突束...
沈璐教授团队绘制了中国人群额颞叶痴呆致病基因突变谱
(湘雅医院)副主任沈璐教授团队在神经病学领域顶级期刊《Alzheimer’s&Dementia》(阿尔茨海默病与痴呆,IF=13)以论著形式在线发表了题为“Geneticspectrumfeaturesanddiagnosticaccuracyoffourplasmabiomarkersin248Chinesepatientswithfrontotemporaldementia(248例中国额颞叶痴呆患者的遗传突变谱特征和...
宣医新闻|中国额颞叶痴呆基因组学多中心研究项目在京启动
12月16日,中国额颞叶痴呆基因组学多中心研究(CHIFGENS)项目启动仪式在京举行。首都医科医科大学宣武医院、国家老年疾病临床研究中心陈彪教授、北京神经变性病学会会长李延峰教授出席会议并为联盟单位授牌。大会致辞中,陈彪教授表示,建立额颞叶痴呆基因组学多中心研究队列符合国家医学中心战略目标。李延峰教授表示,多中心研究...
《自然》:颠覆认知!科学家发现TAF15才是额颞叶痴呆患者淀粉样蛋白...
额颞叶变性(FTLD)会导致额颞叶痴呆,是除阿尔茨海默病之外最常见的痴呆症形式,通常伴运动障碍[1]。约50%和40%的FTLD患者以存在包含异常组装的TDP-43和tau的神经元包涵体为病理标志[2],这些病理蛋白具有丝状淀粉样蛋白结构,不同的丝状结构可以表征不同的FTLD亚型[3,4]。