...佳音,上海儿童医学中心完成全球首例I型戈谢病青少年患者基因治疗

戈谢病(Gaucherdisease,GD)是一种由葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因变异引起的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病,表现为多系统的脂质沉积,受累的血液、肝脾、骨骼及神经系统功能受损而出现相应的临床表现,导致肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛以及骨骼病变,发育迟缓而可能终身残疾甚至死亡。戈谢病目前主要的治疗方法有酶替代...

基因治疗有危险吗?从实验室走向临床,这种疾病有望突破

肝豆状核变性是由于ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病,长期铜沉积,影响肝脏及中枢神经系统的正常功能,主要表现为一系列严重的肝病症状与神经精神系统表现。目前该病的长期并发症及死亡率仍较高,并且患者需要终身坚持低铜饮食和排铜药物治疗。通过基因治疗的方法纠正突变的ATP7B基因,治疗后的基因可以向肝细胞...

回顾:雄鹿携同类头颅生存,还有比这更“恐怖”的吗?

简单来讲就是一种扬长避短，将生物属性发展至最大，区分出来的雄性和雌性能够更好地将优秀基因遗传出来，完成进化繁衍。这种变化除了性别差异，还有大小、体重、颜色等方面的不同。分化出来的不同性别也体现在免疫功能上的差异，不同性别的免疫功能在性别上体现为细胞基因的表达式不同。细胞模拟图例如在人类男性中，...

显性基因更容易遗传吗?传递规律为何?

显性基因在杂合子(即一个显性等位基因和一个隐性等位基因的组合)状态下就能表现出其对应的性状,隐性基因只有在纯合子状态下(即两个隐性等位基因)才能表现出其对应的性状。那在遗传病学的表现上,显性基因更容易遗传吗?不一定,显性基因控制显性遗传,但相关的基因病也不一定绝对会遗传。当致病基因位于X染色体上时,...

夫妻俩,谁的基因决定孩子的智商和长相?其实这些都有科学依据

所谓的显性遗传因素指的是,在遗传过程中更容易表现出来的基因,相反,在遗传过程中不容易表现出来的基因就被称为隐性基因。因此,孩子的某些特征可能更多地表现出与父母中某一方的相似性,但这并不意味着另一方没有贡献。回到我们的眼睛问题上,也就是说,父母中如果一个人的眼睛大并且是双眼皮的话,那他们的宝宝是...

蚕豆病常染色体隐性遗传吗

常染色体隐性遗传是指父母双方都携带致病基因,但自身不发病,而是将致病基因传递给子女的一种遗传方式(www.e993.com)2024年11月12日。此病是由G-6-PD基因突变所致,当两个带有不同突变的父母结合时,孩子有25%的概率获得相同的有害基因,从而表现出病症。这种遗传模式使得该病通常在亲属之间发生连锁,符合隐性遗传规律。

华大基因尹烨说“自闭症的基因写在精子里”,一本正经地胡说八道!

严格来说,尹烨似乎没有直接说自闭症是一种基因遗传疾病,他甚至说“自闭症先天能解释的因素不超过20%”,他也没有直接说基因检测可以预防自闭症。但是,整个视频看下来的感觉,尤其加入了那个荷兰事例,以及“自闭症的基因写在精子里了”这句话后,至少是在普通大众的眼里,这视频传递出来的信息是:...

“隐性”遗传学功臣——她启发了摩尔根的果蝇实验|粉丝福利

但孟德尔通过研究发现,某些遗传性状并没有融合,而是具有“显性”或“隐性”。例如,将高大和矮小植株或是种皮光滑和种皮缩皱的植株进行杂交,在第一代杂交中培育出的子代全都是高大植株或是种皮光滑的植株。此外,孟德尔还发现,让这些子代再次杂交,会以3∶1的比例培育出高大和矮小植株或是种皮光滑和种皮缩皱的植株,...

进化史上最幸运的8项基因突变

隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状,而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的,红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子,终归于...

江苏团队勇闯耳聋基因治疗无人区实现从0到1的原创性突破...

全球每年有2600万的先天性耳聋患者,约60%与遗传基因相关。而这其中,常染色体隐性遗传性耳聋9(DFNB9)由OTOF基因突变导致,约占遗传性耳聋的2%—8%。据悉,全国每年会出生1000名左右的DFNB9患儿,通常表现为重度、极重度或完全听力损失和言语障碍。在基因治疗研究之前,这类患者的治疗手段大多以助听器和人工耳蜗为主。