...佳音,上海儿童医学中心完成全球首例I型戈谢病青少年患者基因治疗

这也是全球首例接受基因治疗的I型戈谢病青少年患者。戈谢病(Gaucherdisease,GD)是一种由葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因变异引起的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病,表现为多系统的脂质沉积,受累的血液、肝脾、骨骼及神经系统功能受损而出现相应的临床表现,导致肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛以及骨骼病变,发育迟缓而可...

中美院士回应转基因安全:威胁是想象出来的

有不少人提出,转基因食品的危险是隐性的,在现有科学条件严格检验下是安全的,但几十年后才可能有“潜伏的”危害性显现出来。会不会出现类似于早期的四环素那样,用过近10年后人们才发现其有害的一面。同时,面对转基因食品这一新鲜事物,现有的科技审查手段及标准会不会跟不上脚步?有不少网友提出自己的观点:转基...

两性人:谁能辨我是雄雌

两性人,激素/基因出了错由此看来,男人与女人的界限并非那么泾渭分明。在奇迹般的胎儿期,发育过程中的一些细微改变都会影响性别的区分。那些无法按照传统的男女标准界定性别的人,就是所谓“两性人”。很多情况可以导致两性人的出现,其中最常见的是先天性肾上腺素增生征CAH(congenitaladrenalhyperplasia)。这种情况下,...

上海渐冻家族第4代选择丁克,而安徽渐冻人却结婚生子,谁更明智

通过医疗手段,我们可以检测出来,夫妻双方是否携带致病基因突变。夫妻双方想要生孩子,医生可以分析爸爸、妈妈的基因,预估出来孩子大概的患病的几率。但是,也要提醒大家,有一些比较罕见的遗传病,由于还没有发现致病基因,医学技术目前还不能查明或确定病因。第二,孕前、孕期各种检查非常重要。婚前和孕前检查很重要,我们...

胎儿如何筛查隐性基因?相当简单!

面对隐性遗传病的挑战,现代医学提供了有效的筛查手段。通过专门设计的基因检测,能够精准地识别出特定的遗传变异,如脆性X综合征和地中海贫血等,这些疾病分别不同的隐性基因的突变引起。香港中环专科提供了一系列基因检测服务,包括针对脆性X综合征和地中海贫血的筛查。可以通过电话、网站等方式提前预约时间,夫妻双方可以接受...

全球仅有130个报道病例的罕见病,产检能查出来吗?

很快,基因功能的实验结果出来了:胎儿意义未明的那个内含子变异会导致外显子的跳跃,影响了剪切,因此是致病变异(www.e993.com)2024年11月14日。CP基因内含子变异导致的外显子跳跃模式图同时,铜蓝蛋白的检测结果也出来了:胎儿的脐血中明确缺乏铜蓝蛋白,低于机器可以检测的最低限值。这两个证据得出了同一个结论——小张的胎儿明确是一名铜蓝蛋白缺...

回顾:雄鹿携同类头颅生存,还有比这更“恐怖”的吗?

很大程度上这可能是一种潜藏的隐性基因，这种基因发生的概率非常小，可能还会受到外界影响而发生变化。生物繁育的演化过程中，可能盘羊都携带有这种基因。另一方面，对于盘羊来说，羊角能够长至脑袋里的话，那基本上也老了。在之前，羊角对它们的生活不会有什么影响，也许正是因为这个阶段中缺乏影响才导致它们在基因...

一辈子不敢结婚,只因带有视网膜色素变性基因

视网膜色素变性的遗传有常染色体显性或隐性遗传、X染色体连锁遗传等多种遗传方式,概率问题偏偏我就是那个基因有问题的倒霉蛋,20岁出头的时候,以为只是夜盲,吃点维生素就以为能好。日子一天天过去,情况却并没有好转,我的视野变得越来越窄。在四处求医检查后,不幸的被确诊为视网膜色素变性。

3天令一个孩子重获新生,这款基因疗法能获FDA再次点头吗?

弗比夫妇对这个解释半信半疑,三个月后,他们又带艾默生进行了复查。这一次,医生通过血液检查找到了艾默生的真正病因——DMD。DMD是一种由编码抗肌萎缩蛋白的基因发生突变引起的遗传病,而抗肌萎缩蛋白是维持肌肉功能所必需的蛋白质。在健康的肌肉组织中,抗肌萎缩蛋白就像一个减震器,能在肌肉细胞收缩和舒张时起稳定作...

一年内确诊三种癌?家族遗传基因疾病可检测早预防

基因是生物传递遗传信息的物质,决定我们的性别、外貌、生、老、病、死等等方面。基因是科学的“算命大师”,可以精准预测出疾病、衰老的发生、发展规律,为真正意义的“上病治未病”提供可能。湖南妇女儿童医院推出人体基因全面检项目,一次性筛查4000+疾病,检测方法简单快速,检查只需抽取3-5ml静脉血,揪出罕见病遗传病...