肠癌诊疗期间,这些基因必须检测!

专家意见1:对于所有mCRC患者,均推荐在综合治疗前行常规分子标志物检测(RAS基因突变、BRAF基因突变、MSI状态/MMR蛋白表达),根据结果制定个体化治疗方案;推荐对于所有临床怀疑林奇综合征的患者,检测MSI状态/MMR蛋白表达进行遗传筛查。二、其他分子标志物检测除上述常用分子标志物外,目前,其他潜在的分子标志物在结直肠癌...

解读家族性乳腺癌易感基因BRCA1/2突变检测

因此我们强调的是没有检出BRCA1/2基因突变,您仍需要定期进行乳腺专科检查。如果您同意参加BRCA1/2基因突变的检测,您只需抽静脉血8毫升。本检测完全遵循自愿的原则,您须签署知情同意书,我们将告知BRCA1/2基因检测的潜在益处及局限性。我们对检测的结果进行严格保密,以确保您的隐私权。我们会在4个月左右发出检测...

早期肺癌术后有突变,说明基因不好,容易得癌症?

其实并不是这样理解的!很多朋友做完检查,发现有比如EGFR基因突变、ALK融合突变等等,说明肿瘤是基因激活突变型的,万一将来真的出现问题,复发、转移等情况,就有现成的靶向药吃,简单来讲就是“有药可治”!所以有突变,并不意味着预后不好,反而是一件好事情。已经有大量的研究显示,存在基因突变的肿瘤,属于单纯的肿瘤...

全国爱耳日来临!20人里有1人携带耳聋基因,这些检查不可少

线粒体12SrRNA基因被医生形象地叫做“一针致聋基因”,该基因突变患者对于庆大霉素、链霉素等氨基糖甙类的抗生素异常敏感,很可能一针下去耳朵就永远听不见了。临床中只要检测到这个基因突变,小孩应终生避免使用氨基糖甙类药物。该基因通过妈妈的线粒体遗传,也就是说,如果妈妈携带药物耳聋基因突变,她的孩子(无论男孩还是...

不是基因突变!表观遗传信息的丢失是衰老的主要驱动因素

然而,最近,关于基因突变是否是衰老的首要驱动因素的问题被提出了。许多类型的老细胞缺乏突变,具有较高突变率的小鼠或人的品系几乎没有显示出过早衰老的证据,哺乳动物可以从旧体细胞克隆出具有正常寿命的新个体。在发育过程中,细胞的身份是由转录网络和染色质结构指定的。为了保持最佳功能,细胞必须通过保存表观遗传信息和...

不懂就问 | TP53基因突变了应该怎么办?保障治疗效果这些问题需关注!

可如果,作为监察官的抑癌基因也变异了,那么异常的细胞就会越来越多,最终形成恶性肿瘤(www.e993.com)2024年11月16日。图2正常的抑癌基因与异常的抑癌基因编者绘许多白血病都与基因的异常有关,抑癌基因的突变是病因之一。为了预防、对因治疗,我们要进行基因的检测。TP53基因突变:...

进化史上最幸运的8项基因突变

日本人群中的这一比例也比较高,在从不喝酒的人群中检测到的突变比率高达41%,而在经常喝酒的人群中的突变比例仅为2%-5%;而在欧美白人里面,几乎没人携带这个基因。3、镰状细胞贫血突变导致镰状细胞贫血的基因突变已经独立地在多个种群中出现,它其实是一把双刃剑,既带来了生存优势的有益作用,又有负面作用。隐性...

肺腺癌基因突变呈阳性或阴性是什么意思

肺腺癌的发生发展与吸烟、环境污染等因素有关,早期一般没有明显症状,随病情进展可出现咳嗽、咳痰等不适。对于病理检查确诊的肺腺癌患者,在手术切除前需要完善基因检测,明确是否存在驱动基因,如EGFR、ALK以及ROS1等基因突变的情况。其中,针对EGFR基因突变阳性的肺腺癌患者,可以使用吉非替尼片、盐酸埃克替尼胶囊等药物治...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

2、具有腺癌组织学类型的非小细胞肺癌(NSCLC)患者,这是ALK基因变异较常见的一种类型;3、患者对传统化疗或免疫治疗效果不佳,可能会进行基因检测以确定是否有靶向治疗的可能性;图片来源:摄图网基因检测的重要性最后,需要向大家强调基因检测的重要性。当您或者您的家人被诊断出非小细胞肺癌时,进行全面的分子标志...

超越CRSIPR,线粒体靶向的ARCUS核酸酶,消除线粒体致病基因突变

此外,研究团队还mitoARCUS核酸酶的细胞核基因脱靶编辑进行了表征,并确定除了添加线粒体靶向序列(MTS)外,还可以通过添加出核序列(NES)进一步保护细胞核基因组。最后,研究团队开发了携带线粒体DNA的m.3243G点突变的新型小鼠模型,并通过AAV递送mitoARCUS的系统给药,证明了mitoARCUS在体内编辑线粒体DNA的有效性。这些...