罕见基因突变引发胰腺内分泌肿瘤 6岁患儿在沪获救
医生为孩子检查。(新华医院供图)上海交通大学医学院附属新华医院(下称:新华医院)儿普外科吴晔明教授7日解释,孩子的病因是由VHL基因突变引起的内分泌肿瘤。VHL基因也称:VonHippel-Lindau基因。它发生突[lyw7af.guangziai)变会导致血管异常增生,进而可能在全身产生肿瘤。这种疾病的遗传方式为显性遗传,患者的一级或...
研究发现p53突变促进肿瘤免疫逃逸关键机制—新闻—科学网
抑癌基因TP53(编码p53蛋白)通常发挥肿瘤监查功能,TP53基因突变后转变为癌基因,是多种肿瘤发生发展的驱动因素。近日,中国科学技术大学教授魏海明课题组发现,p53可以直接调控免疫细胞的发育、分化与功能,在肿瘤免疫微环境中发挥重要作用。p53突变导致肿瘤干细胞分泌白细胞介素34(IL-34),IL-34代谢重编程肿瘤相关巨噬细胞...
高达73%!流产基因突变会导致复发性流产,科学检测是关键!
目前研究表明,MTHFR基因突变主要通过引起同型半胱氨酸升高而与自然流产相关,单纯MTHFR基因突变而同型半胱氨酸正常并不会增加自然流产风险。因此,2022年版的《复发性流产诊治专家共识》建议复发性流产患者常规筛查血清同型半胱氨酸,不推荐常规行MTHFR基因检测。值得注意的是,中国人MTHFR基因突变率高达73%,其中杂合突变率...
...有害线粒体DNA突变的传播,而父龄大则会增加遗传给后代的基因突变
这一点在2023年的一篇Nature子刊中也被提到[3],在这项以果蝇为主要模型动物的研究中,与年轻雄性果蝇相比,年长雄性果蝇可能会给后代传递更多的新生基因突变,这是由于年长雄性果蝇清除突变的能力更差所导致[3]。图二:M2卵母细胞表现出针对m.2820G>A突变的年龄增强的净化选择,图片来源自[1]在这项研究...
遗传性肾脏疾病会遗传吗
遗传性肾脏疾病会遗传吗核心提示:遗传性肾脏疾病通常是指由特定基因突变引起的肾脏结构或功能障碍,具有一定的遗传倾向。遗传性肾脏病的致病机理主要是由于特定基因突变导致的蛋白表达异常或功能缺陷,进而影响到肾脏的正常结构和功能。这些基因可遗传性肾脏疾病通常是指由特定基因突变引起的肾脏结构或功能障碍,具有一定...
GJB2基因杂合突变会变聋吗
核心提示:GJB2基因杂合突变可能会导致耳聋,但不一定会出现耳聋的情况(www.e993.com)2024年9月29日。GJB2基因杂合突变可能会导致耳聋,但不一定会出现耳聋的情况。GJB2基因是编码缝隙连接蛋白26的基因,其杂合突变可能会影响耳部结构的功能和信号传递,从而干扰正常的听觉过程。这种影响可能是部分的或者完全缺失的,取决于突变的具体类型和位置以及个体...
回顾:科学家发现一黑猩猩基因突变,差点变成人它与人类只差1.2%
Tips:基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。虽然奥利弗可能发生了基因突变,但没有改变它的本质,并不会导致物种的变化。因为生物的进化自有其特定规律,单一某个个体的突变并不会影响种族的变异。因为,生物进化是以...
回顾:一只黑猩猩基因突变,基因相似度与人类只差1.2%差点“变成人”
基因突变是偶然,不是定向的,黑猩猩可能再也不能发生两对染色体组合成一对的情况。所以,黑猩猩也许会在将来进化为别的物种,但是想要进化成人,基本上没有可能了。不过这不妨碍它是我们在地球上关系最近的亲戚。人类与黑猩猩对比下一个智慧生物会是谁?虽然黑猩猩很聪明,但它依然被认为是野兽,学术界普遍认为,...
专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病
“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期发病时可通过一些措施...
【佳学基因检测】哪些基因突变会导致X连锁智力发育障碍91型
这种突变可以包括点突变、插入突变、缺失突变等。PHF8基因编码一个酶,该酶在基因转录调控中起着重要作用。PHF8基因突变会导致该酶功能异常,进而影响基因的表达和调控,从而导致智力发育障碍。X连锁智力发育障碍91型是一种X连锁遗传疾病,通常只在男性患者中出现。女性携带者通常不会表现出明显的症状,因为她们还有一个...