这个基因突变会让人变矮4厘米,或与环境有关

他们发现在FBN1基因上,存在一个和身高相关的错义突变——E1297G。基因变体E1297G是由FBN1基因的31号外显子上的碱基突变形成的。研究发现,在染色体上,如果存在一个E1297G等位基因,就可能导致身高降低2.2厘米。当两个等位基因均为E1297G,会产生叠加效果,也就是比不含这一基因变体的人平均要矮4.4厘米。在此...

双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

选择全外显子进行基因检测可以有效地避免误诊和漏诊双相情感障碍的原因如下:1.全外显子测序可以检测到所有编码蛋白质的基因变异,而不仅仅是特定基因的突变。双相情感障碍是一种复杂的疾病,可能涉及多个基因的变异。通过全外显子测序,可以全面地检测患者的基因组,包括罕见的和常见的基因变异,从而提高诊断的准确性。

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并且还能查出基因突变是来自于遗传的还是新发的。全外显子组测序就是通过单基因筛查确定是否患病,像小胖威利综合征,亨廷顿舞蹈症等。通过外显子发现病因的,就是医学上说的“罕见病”,也就是基因病,目前大部分的基因病可以说是无药可治,即使少部分有药也是天价药,无致命性的则需要长时间康复训练。

病例解析 | MAX基因突变致儿童嗜铬细胞瘤伴囊性变1例并文献复习

目前PPGL病因尚不明确,可能与基因突变有关,随着基因检测的快速发展,目前已经发现多种导致PPGL发生的基因突变,包括RET、VHL、NF1、SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、SDHAF2、KIF1B、HIF2A、TMEM127、PHD1/2、FH、MAX和MDH2等[10-11]。2011年,发现MAX基因为PPGL新的易感基因[12]。MAX基因包含5个外显子,位于染色体14q...

新药来了,维瑞替尼治疗MET基因14号外显子跳突突变彰显良好的治疗...

Vebreltinib(维瑞替尼)对MET基因14号外显子跳跃突变的疗效非常好,不管突变是在剪接供体还是剪接接受体,对碱基替换或插入/缺失的患者也表现出相当的疗效,大家可以多关注这款药,积极去申请这款新药的临床试验,争取免费使用抗癌好药的机会。参考文献:Jin-JiYang,MD,etal.,VebreltinibforAdvancedNon–...

埃万妥单抗治疗MET基因14外显子跳跃突变的肺癌疗效显著

虚拟国际肺癌研究协会(IASLC)世界肺癌大会上,使用埃万妥单抗治疗MET基因14外显子跳跃突变的肺癌也展示了显著疗效,在14名可评估疗效的患者中,64%的患者肿瘤病灶缩小评估为部分缓解(www.e993.com)2024年11月16日。当然埃万妥单抗最关键的还是作为EGFR的第四代靶向药来用,因为这款药对几乎所有的EGFR突变都有一定的治疗效果,比如三代靶向药使用期间...

【佳学基因检测】哪些基因突变会导致肌萎缩侧索硬化症

选择全外显子测序可以确保对NEK1基因的所有外显子进行检测,从而避免了由于只检测部分外显子而导致的误诊。3.全外显子测序还可以检测非编码区域的突变,如调控区域或剪接调控区域的突变。这些突变可能对基因的表达和功能产生影响,因此对于肌萎缩侧索硬化症25型的诊断和研究具有重要意义。综上所述,选择全外显子...

进化史上最幸运的8项基因突变

如今,研究人员已经在普通美国民众中发现了APOC3突变。他们对3734名白种或非洲裔美国人志愿者进行了蛋白质编码DNA或外显子组测序,并随后对与甘油三酯水平有关的遗传变异体数据进行了梳理。结果表明,少数人要么携带了孟诺教派的APOC3突变,要么具有APOC3另外3个变异体中的一种,所有这些变异体都能够使这个基因的拷贝失效...

智力障碍相关非编码基因突变发现

他们在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,在所有4个数据库中共发现73例受...

最新Nature Medicine:罕见基因突变,导致智力低下

实际上,大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因。这是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA...