这个基因突变会让人变矮4厘米,或与环境有关

基因是影响身高的主要因素,但这样的影响出自多个基因复杂的共同作用,单个基因对身高的影响往往十分有限。在一项发表于《自然》的论文中,研究人员从最矮的人群之一——秘鲁人体内,找到了一个对身高影响深远的基因变体。携带一个基因变体时,身高平均会下降2.2厘米;一对等位基因均突变时,对身高的影响更会叠加至4.4厘米。...

动物也会患心理疾病:或与突触基因突变有关

“我们知道,大脑中某些基因的突变,尤其是突触基因,都对混乱行为的产生形成较大的影响。这是心理疾病的关键所在,对于脊椎动物来说也是一样。如果脊椎动物中不同突触基因发生突变,也会导致异常行为。”到目前为止,还没有相关的研究成果出现。但是,也有观测证据显示,无脊椎动物也会受到心理疾病的困扰。2011年的一项实验...

进化史上最幸运的8项基因突变

隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状,而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的,红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子,终归于死...

癌症基因检测哪类人应该做?什么时候做?怎么做?|健康总动员

肿瘤在疾病进展后会出现与原发肿瘤不同的基因变异,再次基因检测有可能有助于新的有效治疗。▲帮助诊断癌症以后有没有靶向药物可以使用大多数的肿瘤发生都是因为基因突变引起的,所以需要基因检测找到突变的靶点,运用相应的靶向治疗药物可以对中晚期的患者延长生存期。▲帮助诊断有没有癌症通过抽血的方式,对癌症患者...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

某些情况下,ALK基因发生突变,促进癌细胞的生长和分裂。ALK的融合突变通常是通过转位事件来发生的,最常见的是EML4-ALK两种基因之间的融合现象,这种融合事件会产生一个新的、异常激活的ALK蛋白,促进肺癌的发展。图片来源:摄图网"钻石突变"并不是一个在医学领域里公认的专业术语,而是指ALK融合基因突变在肺癌治疗中...

CALR基因Exon9突变致原发性骨髓纤维化一例

肿瘤细胞克隆性增殖,导致大量炎性细胞因子释放,刺激成纤维细胞产生网状纤维及胶原纤维,导致骨髓纤维化及髓样化生,发生肝脾、淋巴结、乳腺等髓外造血(www.e993.com)2024年11月16日。CALR的Ⅰ型突变为52个碱基对的缺失,此种突变的预后较好;Ⅱ型突变为5个碱基对的插入,此类突变容易引发血栓;三阴患者(无基因突变)的预后反而较差。

极地的爱斯基摩人一辈子吃生肉,是基因突变,还是突破人类极限?

为什么极地的爱斯基摩人一辈子吃生肉,却不会得坏血病或者感染寄生虫?他们是不是有什么特殊的基因突变,让他们可以无视人类的常识和极限?在深入了解之后,才发现爱斯基摩人的饮食习惯不仅能够满足他们的营养需求,还能够保护他们免受寒冷和疾病的侵害。神奇的爱斯基摩人...

你有听说过吗?长生不老的密码就藏在你我的基因中!

一项由哈佛大学进行的研究表明,基因突变可能影响我们体内的细胞修复机制。研究人员通过对老鼠进行实验,发现一种与DNA修复相关的基因突变可以增加老鼠的寿命。这一突变使得老鼠能够更有效地修复细胞中的DNA损伤,从而减缓了细胞老化的速度。类似的基因突变也在其他物种中被发现,这些研究结果表明细胞修复机制是长寿基因的关键组...

生金教授|KRAS突变晚期肺癌的新希望——靶向治疗

携带KRAS突变对患者的预后造成不利影响,生存期较KRAS野生型的患者缩短。同时,由于驱动基因之间的互斥性,KRAS突变的患者很少同时携带EGFR、ALK、ROS-1等靶点,失去了其它已成药靶点精准治疗的机会。更遗憾的是,KRAS突变对传统的治疗方案,例如化疗的敏感性欠佳,很难获得有效且长久的疾病控制。

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

约5-10%的PTC-FTCs缺乏明确的基因驱动因素,可能由局部或臂水平的拷贝数变异(获得和丢失)或关键基因程序的表观遗传学失调引发。然而,构成性MAPK通路在甲状腺癌发生发展中的优势是明显的,并且在PTC-FTCs向高级形式(DHGTC、PDTC和ATC)发展过程中,其影响仍然存在。