追问daily | 将基因存储至芯片,为人类重生预备;上丘脑也负责决策...
这一模型特别适用于研究与颞叶畸形和智力障碍相关的FGFR3基因突变(该基因突变与侏儒症有关),其突变会导致类器官中相应区域的异常发育。此外,该研究还展示了如何利用这种类器官模型来探讨孤独症等神经发育疾病的早期发育缺陷。通过这种方法,研究团队能够精确研究人类大脑发育中的单一信号途径,揭示不同皮质区域的特定发育机制。
DNA双螺旋之父:坚信黑人是未进化人种,智力低下,这算歧视吗?
即便到了此时他依然没有改变自己先前的观点,声称黑人的智商不够高,远不如白人的智商,之所以出现这种差距是基因导致。在外界看来他的这些观点是赤裸裸的种族歧视,自然是引起了轩然大波外界纷纷指责他,一时间他就从备受世人景仰的大神,沦为了一名遭人唾弃的种族歧视分子。人们并非只是在口头上怒斥沃森,官方也行动起来...
追问daily | 类脑硬件新突破;奖励过多可能导致大脑在压力下崩溃...
DYT1肌张力障碍(DYT1dystonia)是一种由torsinA突变引起的罕见运动障碍。由德州西南医学与密歇根大学的合作开展的研究,揭示了torsinA蛋白在神经元发育中核孔复合体(NPCs)的作用。研究人员通过在动物模型中删除torsinA基因,发现其缺失会导致神经元核膜上的NPC异常聚集,且分布不均。进一步的实验表明,虽然NPC的数量没有...
Cell重磅:徐勇等发现并揭示导致人类肥胖和产后抑郁的全新基因突变
这项在细胞、动物模型和人类中的研究表明,TRPC5基因突变会导致人类肥胖和产后抑郁,TRPC5可作为肥胖和产后抑郁的诊断标志物,以及治疗这些疾病的潜在靶点。在这项最新研究中,研究团队重点关注了在大脑中表达的瞬时受体电位通道蛋白5(TRPC5),它在下丘脑的前阿片黑素细胞皮质激素(Pomc)神经元上表达,这些神经元会响应瘦...
极地的爱斯基摩人一辈子吃生肉,是基因突变,还是突破人类极限?
为什么极地的爱斯基摩人一辈子吃生肉,却不会得坏血病或者感染寄生虫?他们是不是有什么特殊的基因突变,让他们可以无视人类的常识和极限?在深入了解之后,才发现爱斯基摩人的饮食习惯不仅能够满足他们的营养需求,还能够保护他们免受寒冷和疾病的侵害。神奇的爱斯基摩人...
生物界的“奥本海默”——精神分裂症视角下的人类基因组计划(上)
为了深入研究日本原子弹幸存者的遗传后果,DOE在1985年组织了一个关于如何检测致病基因突变的研讨会(www.e993.com)2024年10月22日。那个秋季,德里西和他的团队开始讨论发起人类基因组计划的可能性。在此期间,他也在与妻子探讨测序人类基因组对鉴定导致精神分裂症及其他精神疾病的基因的重要性。相对于其他更知名的同事,在华盛顿工作的经验让德里西在...
这种转基因猴可能提高了智商
在宿兵看来,研究这一问题的一个有效手段,就是找出那些由于突变会导致人类大脑发育异常的基因。最典型的例子就是对人类原发性小头症发病机制的遗传学解析。早在2004年,宿兵的团队就对最早被鉴定出来的小头症基因MCPH1的分子进化进行了研究,并首次发现这种基因的蛋白序列在人类起源中发生了多个位点的特有变异。2013年...
超雄综合征还不是最离谱的!人类到底有多少性别?科学家也说不清
说了这么多,还只是染色体本身出现问题的情况。还有就是像河南的这个病例,染色体似乎没问题,但由于基因突变缺乏5-α还原酶而发病。还有更夸张的情况,那就是一个人染色体和基因都没问题,但却通过医疗手段改变自己性别的情况。可以说,人类的性别是一个极其复杂的问题。除了生理上的症状之外,这些人还很有可能遭受到其...
CNVs检测选WES还是CMA?(四) 每个胎儿都做WES,即使是低风险,有必要...
在18例新发变异的胎儿中,母亲和父亲的平均年龄与整个队列的父母年龄没有显著差异。第一组:导致严重表型的新发变异在28例胎儿中,有9例(占整个队列的0.9%)携带与严重表型(包括寿命缩短和智力障碍)相关的致病基因变异,这些变异均为AD,且均为新发(8例LP,1例P;7例移码突变,1例为错义突变,1例无义突变),如...
精神分裂症30年研究徒劳无功?(下)
虽然许多基因位点与增加患病风险的基因相关,但它们也可能起到保护作用,降低某些人群患病的可能性。几乎所有人类疾病都被认为受到这种遗传影响。即便是由感染性病原体引起的疾病,如结核病(由细菌引起)(Phelanetal.,2023;Ghanavietal.,2020)和脊髓灰质炎(由病毒引起)(DeJesus,2007;Pfeiffer,...