6岁还比4岁矮?家长必须了解的身高真相

因为人体的发育不仅跟营养有关,更是由遗传基因调控,很多遗传病是由于染色体或基因突变造成的,患儿父母本身正常,为了避免出生遗传病患儿,产前诊断至关重要,可通过羊水染色体分析技术检测特纳氏综合征等染色体病。(通讯员佘雪妮)

男子婚后3年不育检查后发现有子宫,医生:这是“性发育异常”

诊断后得知,该男子患有先天性肾上腺皮质增生症,这是一种较常见的常染色体隐性遗传病。治疗过程十分曲折,在要求按照男性身份生活的前提下,患者一方面进行手术恢复完整的男性外生殖器,另一方面接受口服雄激素治疗,同时口服药物抑制肾上腺来源的雄激素。(澎湃新闻)#上海[地点]#@南华视频...

...超雄综合征”引热议,医生:非基因疾病,不存在“犯罪染色体”

“必须纠正一点，超雄综合征并非基因疾病，是性染色体异常；更不是‘恶魔’。大众没必要过分解读，理性又全面对待超雄综合征群体。”浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科主任董旻岳主任医师说。浙江大学附属邵逸夫医院生殖医学中心副主任医师王昊表示，正常男性的性染色体是“46，XY”，而超雄综合征比正常男性多了一条...

试管婴儿的成功率靠“运气”?

孙莹璞介绍,PGD本身可视为试管婴儿的一种衍生技术,主要用于染色体数目异常如唐氏综合征等、染色体结构异常,以及单基因遗传病如血友病等的出生缺陷防控。目前,对所有明确诊断的单基因遗传病,以及妊娠或生育过染色体异常胎儿的高风险夫妇都可以采用PGD生育健康婴儿,是从源头阻断遗传病的最有效方法。但PGD技术的局限在于,其虽...

出生缺陷之遗传性耳聋基因筛查

六、新生儿做了常规的听力筛查还需要做遗传性耳聋基因筛查吗?需要做。遗传性耳聋基因筛查是对常规听力筛查的一个提高和补充,不仅能辅助诊断先天聋儿的病因,提早采取干预和康复措施,指导人工耳蜗植入,还能够发现常规听力筛查不能检出的后天聋、药物聋的敏感个体,并对其生活和用药进行指导,避免或延缓耳聋的发生。

【精彩回顾】遗传病案例分享解读会第六期圆满结束~UUmatcher

上海市遗传学会临床遗传与遗传咨询专业委员会(CGGC)和小彩虹医学遗传学者会联合多个学会组织推出的“小彩虹YOU-YOU”遗传病案例分享解读系列会议第6期于2024年1月14日线上圆满举行(www.e993.com)2024年11月19日。本次小彩虹YOU-YOU遗传病案例分享解读会议由复旦大学人类表型组研究院安宇老师主持,特别邀请了安徽省儿童医院内分泌代谢科/特需医疗科...

简单形态学助力临床罕见病的诊断——一例MYH9相关疾病患者确诊历程

MYH9-RD是MYH9基因突变引起的常染色体显性遗传病,是遗传性血小板减少症的主要原因[6],MYH9基因编码NMMHC-ⅡA,该蛋白表达于巨核细胞、血小板、中性粒细胞、耳蜗、肾等,是血小板唯一的非肌肉肌球蛋白,在细胞运动、胞质分裂、吞噬作用及形态维持中起重要作用,MYH9基因突变导致血小板骨架成分改变及重组,促进未成熟的血小板...

专家论坛|张惠文:可引起儿童急性肝衰竭的遗传代谢病

其中最为常见的是鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD),以X连锁不完全显性的方式遗传,其他UCD是常染色体隐性遗传,极为罕见。已知的6种UCD中均会出现肝功能异常,其中与ALF相关性较高的是OTCD。瑞士的一项研究[3]发现,在37例OTCD患者中,有29例出现了ALF,其中6例ALF反复发作,且男性患者出现ALF的比例(9...

伴有t(6;9)(p23;q34)/DEK-NUP214融合基因的急性髓系白血病

8、骨髓细胞染色体核型分析:分析20个中期分裂相,可见6号与9号染色体发生易位,为获得性遗传学变异,该异常通常可见伴有骨髓嗜碱性细胞增多的M2或M4,预后较差。核型:46,XY,t(6;9)(P23;Q34)[20],报告见图10。图10骨髓细胞染色体核型分析报告9、分子病理检测项目:CEBPA基因N-端转录激酶结构域及CEBPA基因C-端...

CNVs检测选WES还是CMA?(四) 每个胎儿都做WES,即使是低风险,有必要...

排除对象:孕11~13周NT增厚(>3mm),严重的胎儿结构异常,宫内生长受限或羊水过多(AFI≥25cm),超声"软指标"异常(如轻度肠道回声、静脉导管缺如、心脏强光点等),孕早、中期生化指标异常,CMA异常,单基因遗传病家族史者(包括父母双方均为同一常染色体隐性遗传病携带者,或父母一方有已知显性或X连锁单基因遗传病)。