先天性心脏病能治好吗?新生儿如何预防?怀孕期间要做哪些筛查?

遗传咨询:了解家族史,特别是心血管疾病史,以评估胎儿患先天性心脏病的风险。通过遗传咨询,了解家族中是否存在相关基因突变或遗传模式,为孕期管理提供指导。产前筛查:定期进行产前检查,如无创DNA检测或羊水穿刺,以检测胎儿染色体异常和基因突变。这些筛查可以及早发现胎儿染色体异常或基因突变,从而预防或减少先天性心脏...

患有先天性心脏病,还能买保险吗?

如果是孕期胎儿,那么孕妇在孕20-24周进行大排畸检查,28-32周进行小排畸检查,一般在胎儿超声检查中可以发现大部分胎儿心脏异常情况。2、心电图如果孕期超声检查发现胎儿存在心脏异常,则可以选择胎儿心电图进一步诊断。3、心脏彩超检查心脏彩超又叫彩色超声心动图,无创伤无辐射,准确率高,是诊断先天性心脏病的首选方...

超声心动图——临床医生的“慧眼”

3.怀疑有先天性心脏病。4.患有高血压、冠心病、糖尿病、肾病等,以及一些其他获得性的心脏病(比如风湿性心脏病、瓣膜关闭不全等)。5.心电图、X线结果显示异常,如心律失常、心影增大等。6.需要评估心功能时(如术前检查、严重外伤后等)。7.建议40岁以上人群进行定期检查。六、结语总而言之,超声心动图...

只需300元!广州6月6日启动孕妇无创产前筛查惠民项目

一、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查是什么?唐氏综合征,又称21-三体综合征或先天愚型,是由于21号染色体数目比正常人(2条)多了1条而引起的一种先天性疾病,发生率约为1/600-1/800。该病大多数为偶发性,因此所有孕妇都有生育“唐宝宝”的风险。唐氏综合征患者主要表现为智力发育滞后、生长发育迟缓和特殊面容(表情...

一文看懂唐筛、无创DNA、羊水穿刺,让孕妈妈不再选择困难

无创DNA检查可孕早期就检测,且准确性高,缺点是费用高,检测范围有局限性,对于本身有染色体异常的夫妻,患有肿瘤的孕妈,或者B超发现胎儿有畸形的都不建议做,如果检测结果异常还需要羊水穿刺确诊;羊水穿刺准确性高,不但可以检查21号染色体还可以很直观地排除胎儿其它染色体异常,但穿刺属于有创手术,存在0.5%-1%致流产的...

科普:无创DNA检测适用、慎用的人群有哪些?出现高风险、低风险结果...

这就是我们所说的无创DNA!无创DNA是怎么做的?无创DNA是通过采集孕妇外周血(8-10ml),应用二代基因测序和信息生物学技术,检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段,评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险(www.e993.com)2024年11月17日。能查哪些染色体疾病?21三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,严重智力障碍合并多系统畸形。

哪些华人科学家有可能冲击诺奖?| 2024诺贝尔生理学或医学奖前瞻

相比于羊水穿刺技术,卢煜明发明的产前无创DNA技术,使数百万妇女及其胎儿的产前检查更加安全,且准确率超99%。卢煜明曾在获奖后受访称:对我个人而言,获得拉斯克医学奖的特别之处在于这是继屠呦呦后又一个唯一以中国为研究基地的拉斯克医学奖华人得奖。从本硕就读于地方师范大学...

“超雄孩子”真是“天生坏蛋”吗?

随着现代医疗手段的不断进步,无创孕检可以筛查出超雄综合征,胎儿查出XYY染色体是很常见的。“是否选择终止妊娠,目前在全球范围内尚无权威指导建议。最合适的做法是产前诊断遗传咨询医师,与胎儿父母进行充分的沟通,最终由胎儿父母综合考虑,结合胎儿及家庭实际情况审慎决定胎儿去留。比如一些女性怀孕比较难,如果轻易放弃XYY胎...

学会跟医生说话,你的孕期和分娩满意度会高一些

尽管我的宝宝显示高风险,但可能他其实没事(也可能发生低风险宝宝却是唐氏儿的状况)。如果想要再进一步诊断的话需要做羊膜穿刺或绒毛检查,但这是入侵性的检查,会有流产的风险(0.3%-0.5%)。或者我还可以先做准确性99%的无创DNA,看看结果如何再决定是不是要做羊膜穿刺。

预防出生缺陷 如何更好守护生命起点健康

二胎孕妈妈刘欣(化名)在某医院做无创DNA检测,检测结果提示唐氏综合征高风险。在北京医院妇产科主任医师王少为的建议下,刘欣接受了羊水诊断,胎儿被确诊为“唐氏儿”,属于常见的一种出生缺陷。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。临床上,出生缺陷除了与遗传因素有关外,也与环境因素有关。