→ 肌营养不良之面肩肱型(FSHD)有救了!

面肩肱型肌营养不良(FSHD)是一种遗传性肌肉疾病,受其影响最严重的是脸、肩、上臂等部位的肌肉。首先影响的部位是脸、肩和上臂,并且受害程度最严重。此外,其他肌肉也常受累。面肩肱型肌营养不良孩童90%-95%的患者在20岁前即有所表现,不超过5%的患者在婴幼儿或儿童期起病。面肌受累致闭目不合,撅嘴不能,蹙...

我国每年有220万人因这种病致残!这3类人是高危人群

早期康复能有效防止关节痉挛和肌肉萎缩。脑卒中的康复治疗包括物理治疗、言语训练和吞咽功能训练等,同时配合心理支持,帮助患者更好地回归社会。脑卒中的三类高危人群第一类是有遗传因素和不良生活习惯的群体,比如有脑中风、心梗家族史,生活中有吸烟、大量饮酒等习惯;第二类是有高血压、高血糖、血脂异常等慢性病的群...

JCI:科学家揭示脊髓性肌肉萎缩症和机体肝脏损伤之间的关联

SMA是一种遗传性疾病,其会阻止身体产生存活的运动神经元,其是控制机体运动的神经所必需的,受损的运动神经元无法向肌肉发送信息,从而就会导致进行性的肌肉无力。脊髓性肌肉萎缩症(SMA,Spinalmuscularatrophy)主要以运动神经元疾病为主要特征,但在严重疾病患者和动物模型中,几乎每个器官都会存在神经元外表型。近日,一篇...

肌肉萎缩症的症状表现、 是否遗传?

1、遗传因素,这一因素在肌肉萎缩症的发病机制中起明显作用,有数据显示,有5%-10%的肌肉萎缩症患者的发生与遗传因素相关,出现基因突变后可能出现神经细胞死亡,进而造成肌肉萎缩症。2、环境因素,农药残留、化学毒素以及重金属暴露等环境因素也是肌肉萎缩症发生的主要影响因素,此外,脊髓灰质炎等病毒感染的发生也可能造成患...

先天性肌肉萎缩能治好吗

先天性肌肉萎缩主要是由遗传因素引起的神经源性肌肉病变,而遗传因素决定了个体的基因型,进而影响到疾病的发病风险和发展过程。尽管通过物理疗法、运动疗法等措施有助于维持肌肉功能,但并不能改变患者的遗传背景,因此该疾病很难被完全治愈。患者还可伴有肌无力、易疲劳等症状。这些症状可能与神经系统的发育异常有关,进...

遗传性共济失调为什么会被人们称为不死癌症

遗传性痉挛性共济失调是由常染色体显性遗传引起的中枢神经系统变性疾病,主要累及脊髓和脑干,导致共济失调、肌阵挛等临床表现(www.e993.com)2024年11月3日。患者可在医生指导下使用巴氯芬片、盐酸阿罗洛尔片等药物缓解肌肉紧张和痉挛。3.腓骨肌萎缩症腓骨肌萎缩症是一组由遗传因素导致的周围神经病变,可引起下肢远端出现肌肉无力、萎缩等症状。患者...

...相关病毒载体系统的新型基因疗法,有望用于治疗杜兴氏肌肉萎缩症

杜兴氏肌肉萎缩症(Duchennemusculardystrophy,DMD)是一种遗传性疾病,由DMD基因突变引起,导致缺乏抗肌萎缩蛋白(dystrophin)。随着时间的推移,这种缺乏会导致进行性肌无力和肌肉组织丧失。这种疾病的患者会出现行动障碍、心肺问题,并最终缩短预期寿命。在一项新的研究中,来自印第安纳大学医学院的研究人员在开发一种能恢...

Nature:老人「致命一跤」有救了!广州健康院揭秘衰老个体肌肉萎缩...

进一步地,通过与遗传数据进行交叉比较,该团队还确定了标记易感性肌肉萎缩的染色质结构的关键因子。总的来说,这项工作为未来的医疗、医药和生活方式干预提供指导,以维持老年人群的肌肉健康。研究内容1.构建人类骨骼肌的多模态图谱研究人员收集了来自西班牙和中国31位不同年龄参与者的下肢肌肉活检,对整个样品...

辉瑞治疗杜兴氏肌肉萎缩症基因疗法的一项后期试验失败

DMD是一种遗传性肌肉萎缩症,大多数患者缺乏保持肌肉完整的蛋白质营养不良蛋白。据估计,全球每3500名男婴中就有1人患有这种疾病。在研究的次要目标(如缩短患者从地上爬起来所需的时间或提高10米跑步或步行的速度)方面,该疗法与安慰剂相比也没有显示出明显的差异。该试验的主要目标是改善能行走的DMD患者的运动速度和...

孕前及孕早期遗传病携带者筛查:科学孕育,从了解开始

筛查专注于那些在人群中携带率较高、发病早、症状严重,并且可能通过有效干预措施改善预后的常染色体隐性遗传病和X连锁遗传病,如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症等。4筛查的时机筛查可以在孕前或孕早期进行,以便夫妇有足够的时间来消化信息、做出选择,并在必要时寻求专业咨询。对于孕早期的夫妻鼓励进行同步...